Trăsătură
Megaloblastic anemia
Anemia characterized by the presence of erythroblasts that are larger than normal (megaloblasts).
Rezumat
- Denumit și
- Megaloblastic anaemia
- Sistem corporal
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Megaloblastic anemia, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu18 de gene asociate cu Megaloblastic anemia
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Megaloblastic anemia. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CBLIFcobalamin binding intrinsic factor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CUBNcubilin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC19A1solute carrier family 19 member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DHFRdihydrofolate reductase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni