Trăsătură

Methylmalonic aciduria

Increased concentration of methylmalonic acid in the urine.

Denumit și: High blood methylmalonic acid levels, Methymalonicaciduria
Sistem corporal: Laboratory abnormality Abnormality of the genitourinary system

Această pagină ca date

Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/methylmalonic-aciduria.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Deschideți JSON-ul

Citiți genele legate de Methylmalonic aciduria și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

25 de gene asociate cu Methylmalonic aciduria

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Methylmalonic aciduria. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4	Întotdeauna	În 1 afecțiune
ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1	Întotdeauna	În 1 afecțiune
CD320CD320 molecule	Întotdeauna	În 1 afecțiune
HCFC1host cell factor C1	Întotdeauna	În 1 afecțiune
LMBRD1LMBR1 domain containing 1	Întotdeauna	În 2 de afecțiuni
MCEEmethylmalonyl-CoA epimerase	Întotdeauna	În 1 afecțiune
MMAAmetabolism of cobalamin associated A	Întotdeauna	În 1 afecțiune
MMABmetabolism of cobalamin associated B	Întotdeauna	În 1 afecțiune
MMADHCmetabolism of cobalamin associated D	Întotdeauna	În 2 de afecțiuni
MMUTmethylmalonyl-CoA mutase	Întotdeauna	În 1 afecțiune
SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta	Întotdeauna	În 2 de afecțiuni
SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha	Întotdeauna	În 2 de afecțiuni
TCN2transcobalamin 2	Întotdeauna	În 2 de afecțiuni
THAP11THAP domain containing 11	Întotdeauna	În 1 afecțiune
ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3	Foarte des (80–99%)	În 2 de afecțiuni
MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase	Foarte des (80–99%)	În 2 de afecțiuni
MMACHCmetabolism of cobalamin associated C	Foarte des (80–99%)	În 2 de afecțiuni
SFXN4sideroflexin 4	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
CBLIFcobalamin binding intrinsic factor	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
PRDX1peroxiredoxin 1	Neînregistrat	În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Elevated urinary dicarboxylic acid level

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.