Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

LGI1

leucine rich glioma inactivated 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q23.33
Koordinaadid
Kromosoom 10: 93 757 936–93 798 159 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 40,2 kb
Valk
557 aminohapet
Tuntud ka kui
IB1099, ETL1, EPITEMPIN
Varasemad tähised
EPT
MANE Select transkript
ENST00000371418.9NM_005097.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas LGI1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub LGI1. LGI1 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 10, vahemikus 93 278 048 kuni 94 278 047.Kromosoom 1010q23.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.393,4 Mb93,6 Mb93,8 Mb94 Mb94,2 MbMYOF: 93 306 429–93 482 334, pöördne ahelMYOFCEP55: 93 496 577–93 529 096, otsene ahelCEP55FFAR4: 93 566 653–93 605 840, otsene ahelFFAR4RBP4: 93 590 170–93 603 110, pöördne ahelRBP4PDE6C: 93 612 533–93 666 010, otsene ahelPDE6CFRA10AC1: 93 667 126–93 703 294, pöördne ahelFRA10AC1LGI1: 93 757 936–93 798 159, otsene ahelLGI1SLC35G1: 93 893 918–93 956 062, otsene ahelSLC35G1PLCE1: 93 993 807–94 332 823, otsene ahelPLCE1LGI1 skeem: 8 eksonit kromosoomi 10 otsene ahelalEkson 1: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 93 757 936–93 758 359, 424 alustEkson 2: 93 758 760–93 758 831, 72 alustEkson 3: 93 777 379–93 777 450, 72 alustEkson 4: 93 777 546–93 777 617, 72 alustEkson 5: 93 790 099–93 790 170, 72 alustEkson 6: 93 792 743–93 792 912, 170 alustEkson 7: 93 793 186–93 793 350, 165 alustEkson 8: 93 796 968–93 798 159, 1192 alust124685′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 40,2 kb; neist 1674 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse LGI1

    46

    kohad geenis LGI1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni LGI1 40,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,2 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). LGI1 geen: leucine rich glioma inactivated 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/lgi1

    Vancouver

    Dante Labs. LGI1 geen: leucine rich glioma inactivated 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/lgi1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test