Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsătură

Encephalomalacia

Encephalomalacia is the softening or loss of brain tissue after cerebral infarction, cerebral ischemia, infection, craniocerebral trauma, or other injury.

HPO HP:0040197

Rezumat

Denumit și
Cerebral softening
Sistem corporal
Abnormality of the nervous system

16 de gene asociate cu Encephalomalacia

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Encephalomalacia. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
MICU1mitochondrial calcium uptake 1ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
ANGPTL6angiopoietin like 6Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
COL3A1collagen type III alpha 1 chainUneori (5–29%)În 1 afecțiune
ENGendoglinUneori (5–29%)În 1 afecțiune
TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6Rar (1–4%)În 1 afecțiune
ALX4ALX homeobox 4Rar (1–4%)În 1 afecțiune
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1Rar (1–4%)În 1 afecțiune
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialRar (1–4%)În 1 afecțiune
MSX2msh homeobox 2Rar (1–4%)În 1 afecțiune
DNMT3ADNA methyltransferase 3 alphaNeînregistratÎn 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Abnormal cerebral morphology

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu