Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

DNAH12

dynein axonemal heavy chain 12

Rezumat

Localizare citogenetică
3p14.3
Coordonate
Cromozomul 3: 57.293.700–57.544.344 (GRCh38)
Exoni
74 de exoni pe 250,6 kb
Proteină
3.960 de aminoacizi
Denumiri alternative
DLP12, Dnahc3, HL-19, hdhc3, DHC3, FLJ40427, FLJ44290
Simboluri anterioare
DNHD2, DNAH12L, DNAH7L
Transcriptul MANE Select
ENST00000495027.6NM_001366028.2
Tip de locus
gene with protein product

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Infertilitate masculină

    • Incapacitatea bărbatului de a fecunda un ovul după o perioadă determinată de contact sexual neprotejat. Sterilitatea masculină reprezintă infertilitate permanentă.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei DNAH12

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află DNAH12. DNAH12 și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 56.919.022 și 57.919.021.Cromozomul 33p14.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2957 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 MbARHGEF3: 56.727.414–57.079.329, catena inversăARHGEF3SPATA12: 57.060.659–57.075.530, catena directăSPATA12IL17RD: 57.089.982–57.170.306, catena inversăIL17RDHESX1: 57.182.073–57.227.621, catena inversăHESX1APPL1: 57.227.708–57.289.540, catena directăAPPL1ASB14: 57.268.342–57.292.693, catena inversăASB14DNAH12: 57.293.700–57.544.344, catena inversăDNAH12PDE12: 57.556.249–57.656.494, catena directăPDE12ARF4: 57.571.363–57.598.220, catena inversăARF4DENND6A: 57.625.454–57.693.127, catena inversăDENND6ASLMAP: 57.755.450–57.931.461, catena directăSLMAPDiagrama genei DNAH12: 74 exoni pe catena inversă a cromozomului 3Exonul 41: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 74: 57.293.700–57.293.971, 272 de bazeExon 73: 57.295.525–57.295.592, 68 de bazeExon 72: 57.296.344–57.296.435, 92 de bazeExon 71: 57.296.847–57.296.984, 138 de bazeExon 70: 57.301.735–57.301.939, 205 de bazeExon 69: 57.309.151–57.309.254, 104 de bazeExon 68: 57.309.666–57.309.854, 189 de bazeExon 67: 57.310.717–57.310.950, 234 de bazeExon 66: 57.314.494–57.314.631, 138 de bazeExon 65: 57.322.343–57.322.483, 141 de bazeExon 64: 57.323.007–57.323.260, 254 de bazeExon 63: 57.323.469–57.323.619, 151 de bazeExon 62: 57.334.465–57.334.609, 145 de bazeExon 61: 57.334.782–57.334.940, 159 de bazeExon 60: 57.352.085–57.352.225, 141 de bazeExon 59: 57.357.176–57.357.348, 173 de bazeExon 58: 57.363.594–57.363.786, 193 de bazeExon 57: 57.366.729–57.366.921, 193 de bazeExon 56: 57.368.046–57.368.260, 215 de bazeExon 55: 57.375.371–57.375.516, 146 de bazeExon 54: 57.375.818–57.375.965, 148 de bazeExon 53: 57.376.981–57.377.222, 242 de bazeExon 52: 57.379.158–57.379.298, 141 de bazeExon 51: 57.380.278–57.380.367, 90 de bazeExon 50: 57.382.262–57.382.393, 132 de bazeExon 49: 57.384.829–57.385.005, 177 de bazeExon 48: 57.385.349–57.385.429, 81 de bazeExon 47: 57.386.441–57.386.603, 163 de bazeExon 46: 57.387.086–57.387.219, 134 de bazeExon 45: 57.391.872–57.392.066, 195 de bazeExon 44: 57.394.171–57.394.332, 162 de bazeExon 43: 57.403.309–57.403.501, 193 de bazeExon 42: 57.404.969–57.405.147, 179 de bazeExon 41: 57.405.653–57.405.952, 300 de bazeExon 40: 57.408.280–57.408.535, 256 de bazeExon 39: 57.413.746–57.413.912, 167 de bazeExon 38: 57.415.426–57.415.564, 139 de bazeExon 37: 57.419.367–57.419.518, 152 de bazeExon 36: 57.421.518–57.421.706, 189 de bazeExon 35: 57.425.022–57.425.141, 120 de bazeExon 34: 57.428.633–57.428.821, 189 de bazeExon 33: 57.429.691–57.429.774, 84 de bazeExon 32: 57.433.367–57.433.507, 141 de bazeExon 31: 57.433.645–57.433.828, 184 de bazeExon 30: 57.436.951–57.437.060, 110 de bazeExon 29: 57.444.697–57.444.816, 120 de bazeExon 28: 57.445.174–57.445.419, 246 de bazeExon 27: 57.446.031–57.446.270, 240 de bazeExon 26: 57.446.537–57.446.689, 153 de bazeExon 25: 57.452.843–57.453.015, 173 de bazeExon 24: 57.453.247–57.453.403, 157 de bazeExon 23: 57.454.775–57.454.894, 120 de bazeExon 22: 57.457.721–57.458.003, 283 de bazeExon 21: 57.458.099–57.458.220, 122 de bazeExon 20: 57.459.592–57.459.786, 195 de bazeExon 19: 57.461.489–57.461.689, 201 de bazeExon 18: 57.462.690–57.462.875, 186 de bazeExon 17: 57.468.736–57.468.979, 244 de bazeExon 16: 57.470.443–57.470.636, 194 de bazeExon 15: 57.471.472–57.471.606, 135 de bazeExon 14: 57.472.546–57.472.671, 126 de bazeExon 13: 57.483.376–57.483.511, 136 de bazeExon 12: 57.489.509–57.489.687, 179 de bazeExon 11: 57.501.321–57.501.412, 92 de bazeExon 10: 57.502.323–57.502.479, 157 de bazeExon 9: 57.504.016–57.504.204, 189 de bazeExon 8: 57.507.643–57.507.838, 196 de bazeExon 7: 57.508.382–57.508.540, 159 de bazeExon 6: 57.509.140–57.509.212, 73 de bazeExon 5: 57.510.790–57.510.979, 190 de bazeExon 4: 57.523.583–57.523.609, 27 de bazeExon 3: 57.523.803–57.523.884, 82 de bazeExon 2: 57.542.701–57.542.903, 203 de bazeExon 1: 57.544.197–57.544.344, 148 de baze7470656055504540353025201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 12,1 kb din cei 250,6 kb ai genei; 11.883 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic DNAH12

1

poziție în DNAH12 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 250,6 kb ai genei DNAH12, inclusiv intronii, nu doar cei 12,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena DNAH12: dynein axonemal heavy chain 12. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dnah12

Vancouver

Dante Labs. Gena DNAH12: dynein axonemal heavy chain 12 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dnah12

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu