Trăsătură

Skin plaque

A plaque is a solid, raised, plateau-like (flat-topped) lesion greater than 1 cm in diameter.

HPO HP:0200035

Sistem corporal: Abnormality of the integument

Această pagină ca date

Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/skin-plaque.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Deschideți JSON-ul

Citiți genele legate de Skin plaque și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

35 de gene asociate cu Skin plaque

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Skin plaque. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
GJB4gap junction protein beta 4	Întotdeauna	În 1 afecțiune
PSMB8proteasome 20S subunit beta 8	Întotdeauna	În 1 afecțiune
SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5	Întotdeauna	În 1 afecțiune
CD28CD28 molecule	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
CIB1calcium and integrin binding 1	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
IL7interleukin 7	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
KRT83keratin 83	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
LAMA3laminin subunit alpha 3	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
LAMB3laminin subunit beta 3	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
LAMC2laminin subunit gamma 2	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
TMC6transmembrane channel like 6	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
TMC8transmembrane channel like 8	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
COL7A1collagen type VII alpha 1 chain	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
GJB2gap junction protein beta 2	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
GJB6gap junction protein beta 6	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
IFNGinterferon gamma	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
KRT14keratin 14	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
KRT5keratin 5	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
TSC1TSC complex subunit 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
TSC2TSC complex subunit 2	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
BTNL2butyrophilin like 2	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
CCDC91coiled-coil domain containing 91	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
CFTRCF transmembrane conductance regulator	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
ECM1extracellular matrix protein 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
GLMNglomulin, FKBP associated protein	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1	Neînregistrat	În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai specifice

Trăsături mai generale

Localized skin lesion

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.