Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TOP6BL

TOP6B like initiator of meiotic double strand breaks

Rezumat

Localizare citogenetică
11q13.2
Coordonate
Cromozomul 11: 66.744.769–66.843.516 (GRCh38)
Exoni
15 de exoni pe 98,7 kb
Proteină
511 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ22531, TOPOVIBL
Simboluri anterioare
C11orf80
Transcriptul MANE Select
ENST00000540737.7NM_001302084.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă TOP6BL. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei TOP6BL

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află TOP6BL. TOP6BL și încă 31 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 66.294.143 și 67.294.142.Cromozomul 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2566,4 Mb66,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 MbTMEM151A: 66.291.832–66.299.036, catena directăCD248: 66.314.494–66.317.044, catena inversăRIN1: 66.330.241–66.336.840, catena inversăRIN1BRMS1: 66.337.332–66.345.136, catena inversăBRMS1B4GAT1: 66.345.374–66.347.856, catena inversăB4GAT1SLC29A2: 66.360.101–66.372.476, catena inversăSLC29A2NPAS4: 66.421.033–66.426.707, catena directăNPAS4MRPL11: 66.435.075–66.466.738, catena inversăMRPL11PELI3: 66.466.303–66.478.998, catena directăPELI3DPP3: 66.479.990–66.510.188, catena directăDPP3: 66.509.079–66.533.613, catena directăBBS1: 66.510.606–66.534.660, catena directăBBS1ZDHHC24: 66.520.620–66.546.244, catena inversăZDHHC24ACTN3: 66.546.395–66.563.334, catena directăACTN3CTSF: 66.563.462–66.568.879, catena inversăCTSFCCDC87: 66.590.176–66.593.063, catena inversăCCDC87CCS: 66.592.843–66.606.703, catena directăCCSRBM14: 66.616.594–66.629.934, catena directăRBM14RBM14-RBM4: 66.616.626–66.646.469, catena directăRBM14-RBM4RBM4: 66.637.771–66.668.380, catena directăRBM4RBM4B: 66.664.994–66.677.925, catena inversăRBM4BSPTBN2: 66.682.496–66.744.670, catena inversăSPTBN2TOP6BL: 66.744.769–66.843.516, catena directăTOP6BLRCE1: 66.842.835–66.848.159, catena directăRCE1PC: 66.848.208–66.958.524, catena inversăPCLRFN4: 66.856.546–66.860.475, catena directăLRFN4C11orf86: 66.975.272–66.977.009, catena directăC11orf86SYT12: 67.006.772–67.051.110, catena directăSYT12RHOD: 67.056.608–67.072.044, catena directăRHODKDM2A: 67.119.247–67.258.082, catena directăKDM2AGRK2: 67.266.351–67.286.562, catena directăGRK2ANKRD13D: 67.288.655–67.302.486, catena directăANKRD13DDiagrama genei TOP6BL: 15 exoni pe catena directă a cromozomului 11Exonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 66.744.769–66.744.919, 151 de bazeExon 2: 66.759.043–66.759.096, 54 de bazeExon 3: 66.788.160–66.788.269, 110 de bazeExon 4: 66.796.281–66.796.364, 84 de bazeExon 5: 66.800.641–66.800.696, 56 de bazeExon 6: 66.801.031–66.801.102, 72 de bazeExon 7: 66.803.995–66.804.190, 196 de bazeExon 8: 66.813.865–66.814.015, 151 de bazeExon 9: 66.816.053–66.816.199, 147 de bazeExon 10: 66.821.643–66.821.764, 122 de bazeExon 11: 66.822.564–66.822.674, 111 de bazeExon 12: 66.828.266–66.828.364, 99 de bazeExon 13: 66.838.370–66.838.445, 76 de bazeExon 14: 66.842.849–66.843.069, 221 de bazeExon 15: 66.843.169–66.843.516, 348 de baze1510155′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2 kb din cei 98,7 kb ai genei; 1.536 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TOP6BL

1

poziție în TOP6BL în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 98,7 kb ai genei TOP6BL, inclusiv intronii, nu doar cei 2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TOP6BL: TOP6B like initiator of meiotic double strand breaks. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/top6bl

Vancouver

Dante Labs. Gena TOP6BL: TOP6B like initiator of meiotic double strand breaks [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/top6bl

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu