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Gene

MVD

mevalonate diphosphate decarboxylase

Resumo

Localização citogenética
16q24.2
Coordenadas
Cromossoma 16: 88 651 940–88 663 091 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 11,2 kb
Proteína
400 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
MPD
Transcrito MANE Select
ENST00000301012.8NM_002461.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Poroceratose

    • Autossómica dominante

      Manchas cutâneas anulares com bordo elevado, incluindo a poroceratose actínica superficial disseminada; as lesões apresentam um pequeno risco de evoluir para cancro da pele.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Recomenda-se a proteção solar e a avaliação dermatológica de lesões que se alterem.

Agrupamentos mais amplos

  • Perda Auditiva e Surdez

    • Perda Auditiva Genética Não Sindrómica

      Um de 97 genes ligados a este

      Perda auditiva hereditária sem outras manifestações clínicas, incluindo as formas recessivas mais comuns causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e muitos outros genes, bem como as formas dominantes, ligadas ao cromossoma X e mitocondriais.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa genética pode orientar o apoio auditivo e as decisões sobre implante coclear, a elegibilidade para ensaios de terapia genética (por exemplo, OTOF) e o aconselhamento familiar.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como MVD está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa MVD. MVD e 16 genes próximos no cromossoma 16, de 88 157 516 a 89 157 515.Cromossoma 1616q24.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.388,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 MbZNF469: 88 382 959–88 440 757, fita diretaZNF469ZFPM1: 88 453 208–88 537 031, fita diretaZFPM1ZC3H18: 88 570 388–88 631 966, fita diretaZC3H18IL17C: 88 638 571–88 640 468, fita diretaIL17CCYBA: 88 643 275–88 651 083, fita inversaCYBAMVD: 88 651 940–88 663 091, fita inversaMVDSNAI3: 88 674 992–88 686 513, fita inversaSNAI3RNF166: 88 696 494–88 706 424, fita inversaRNF166CTU2: 88 706 470–88 717 853, fita diretaCTU2PIEZO1: 88 715 338–88 785 251, fita inversaPIEZO1CDT1: 88 803 777–88 809 258, fita diretaCDT1APRT: 88 808 323–88 811 970, fita inversaAPRTGALNS: 88 813 733–88 857 832, fita inversaGALNSTRAPPC2L: 88 856 220–88 862 686, fita diretaTRAPPC2LPABPN1L: 88 863 333–88 866 660, fita inversaPABPN1LCBFA2T3: 88 874 858–88 977 207, fita inversaCBFA2T3ACSF3: 89 088 375–89 164 121, fita diretaACSF3Diagrama de MVD: 10 exões na cadeia inversa do cromossoma 16Exão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 88 651 940–88 652 605, 666 basesExão 9: 88 653 300–88 653 408, 109 basesExão 8: 88 654 692–88 654 807, 116 basesExão 7: 88 655 199–88 655 417, 219 basesExão 6: 88 655 656–88 655 730, 75 basesExão 5: 88 656 105–88 656 304, 200 basesExão 4: 88 657 436–88 657 582, 147 basesExão 3: 88 657 915–88 658 029, 115 basesExão 2: 88 658 650–88 658 720, 71 basesExão 1: 88 663 011–88 663 091, 81 bases109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,8 kb dos 11,2 kb do gene; 1203 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MVD

5

posições em MVD onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 11,2 kb de MVD, incluindo os intrões, e não apenas os 1,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MVD: mevalonate diphosphate decarboxylase. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mvd

Vancouver

Dante Labs. Gene MVD: mevalonate diphosphate decarboxylase [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mvd

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