Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ZIC2

Zic family zinc finger 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
13q32.3
Koordinaadid
Kromosoom 13: 99 981 784–99 986 765 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 5 kb
Valk
532 aminohapet
Tuntud ka kui
HPE5
MANE Select transkript
ENST00000376335.8NM_007129.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Mittepärilik kombineeritud hüpofüüsi hormoonide puudulikkus

    • Kaasasündinud hüpopituitarism iseloomustab mitme hüpofüüsi hormooni puudulikkus, sealhulgas somatotroopsete, türotroopsete, laktotroopsete, kortikotroopsete või gonadotroopsete rakkude puudulikkus, mis on põhjustatud hüpofüüsi ontogeneesis osalevate hüpofüüsi transkriptsioonifaktorite mutatsioonidest.

      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas ZIC2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 13, millel on sulg kohal, kus asub ZIC2. ZIC2 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 13, vahemikus 99 484 275 kuni 100 484 274.Kromosoom 1313q32.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3499,6 Mb99,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 MbTM9SF2: 99 446 311–99 564 048, otsene ahelTM9SF2CLYBL: 99 606 631–99 909 459, otsene ahelCLYBLZIC5: 99 962 964–99 971 767, pöördne ahelZIC5ZIC2: 99 981 784–99 986 765, otsene ahelZIC2PCCA: 100 089 015–100 530 437, otsene ahelPCCAZIC2 skeem: 3 eksonit kromosoomi 13 otsene ahelalEkson 1: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 99 981 784–99 983 139, 1356 alustEkson 2: 99 984 946–99 985 109, 164 alustEkson 3: 99 985 323–99 986 765, 1443 alust1235′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3 kb kogupikkusega 5 kb; neist 1599 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ZIC2

30

kohad geenis ZIC2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ZIC2 5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ZIC2 geen: Zic family zinc finger 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/zic2

Vancouver

Dante Labs. ZIC2 geen: Zic family zinc finger 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/zic2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test