Gen
TRIP13
thyroid hormone receptor interactor 13
- HGNC 12307(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000071539(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 9319(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 5p15.33
- Koordinater
- Kromosom 5: 892.884–918.120 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner fordelt over 25,2 kb
- Protein
- 432 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- 16E1BP
- MANE Select-transkript
- ENST00000166345.8NM_004237.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TRIP13 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Infertilitet hos kvinder
- arvelig oocytmodningsdefekt
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Mosaik variegeret aneuploidi-syndrom
- Autosomal recessiv
Mosaiske gevinster og tab af hele kromosomer med væksthæmning, mikrocefali og en øget risiko for rhabdomyosarkom, Wilms tumor og leukæmi.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Kræftkontrol i barndommen for berørte børn; bærere forventes ikke at få helbredsmæssige følgevirkninger.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er TRIP13 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,4 kb af genets 25,2 kb; 1.299 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest TRIP13
3
positioner i TRIP13, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 25,2 kb af TRIP13, inklusive introner, og ikke kun de 2,4 kb eksoner.
Træk knyttet til TRIP13
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TRIP13 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the eye
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Corneal opacity
- Glaucoma
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Absent iris
- Deeply set eye
Vis 2 træk mere
Abnormality of the digestive system
- Abdominal mass
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Abdominal pain
- Duplication of renal pelvis
- Absence or narrowing of first part of small bowel
- Colon cancer
- Growths in inner lining of intestine
- Liver cancer
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TRIP13-genet: thyroid hormone receptor interactor 13. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/trip13
Dante Labs. TRIP13-genet: thyroid hormone receptor interactor 13 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/trip13
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger