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Gene

NLRP2

NLR family pyrin domain containing 2

Resumo

Localização citogenética
19q13.42
Coordenadas
Cromossoma 19: 54 966 374–55 001 138 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 34,8 kb
Proteína
1062 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ20510, PYPAF2, NBS1, PAN1, CLR19.9
Símbolos anteriores
NALP2
Transcrito MANE Select
ENST00000448584.7NM_017852.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Infertilidade Feminina

    • defeito hereditário na maturação do oócito
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Como NLRP2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa NLRP2. NLRP2 e 43 genes próximos no cromossoma 19, de 54 483 756 a 55 483 755.Cromossoma 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbLAIR2: 54 497 879–54 510 694, fita diretaLAIR2LILRA2: 54 572 920–54 590 287, fita diretaLILRA2LILRA1: 54 593 582–54 603 259, fita diretaLILRA1LILRB1: 54 616 309–54 638 022, fita diretaLILRB1LILRB4: 54 643 889–54 670 531, fita diretaLILRB4KIR3DL3: 54 724 442–54 736 632, fita diretaKIR3DL3KIR2DL3: 54 738 505–54 753 061, fita diretaKIR2DL3KIR2DL1: 54 769 793–54 784 332, fita diretaKIR2DL1KIR2DL4: 54 803 610–54 814 517, fita diretaKIR2DL4KIR3DL1: 54 816 440–54 830 778, fita diretaKIR3DL1KIR2DS4: 54 832 676–54 848 569, fita diretaKIR2DS4KIR3DL2: 54 850 433–54 867 209, fita diretaKIR3DL2FCAR: 54 874 227–54 891 420, fita diretaFCARNCR1: 54 906 112–54 941 199, fita diretaNCR1NLRP7: 54 923 454–54 966 312, fita inversaNLRP7NLRP2: 54 966 374–55 001 138, fita diretaNLRP2GP6: 55 012 055–55 038 264, fita inversaGP6RDH13: 55 039 108–55 071 291, fita inversaRDH13EPS8L1: 55 072 020–55 090 124, fita diretaEPS8L1PPP1R12C: 55 090 913–55 117 679, fita inversaPPP1R12CTNNT1: 55 131 662–55 149 351, fita inversaTNNT1TNNI3: 55 151 763–55 157 774, fita inversaTNNI3: 55 154 757–55 160 671, fita inversaDNAAF3: 55 158 661–55 166 722, fita inversaDNAAF3SYT5: 55 171 196–55 180 328, fita inversaPTPRH: 55 181 230–55 209 512, fita inversaPTPRHTMEM86B: 55 226 524–55 228 784, fita inversaTMEM86BPPP6R1: 55 229 776–55 259 070, fita inversaPPP6R1HSPBP1: 55 262 219–55 280 930, fita inversaHSPBP1BRSK1: 55 282 072–55 312 592, fita diretaBRSK1TMEM150B: 55 309 440–55 334 048, fita inversaTMEM150BKMT5C: 55 339 367–55 348 122, fita diretaKMT5CCOX6B2: 55 349 306–55 354 754, fita inversaCOX6B2: 55 352 301–55 359 516, fita inversaGARIN5B: 55 354 908–55 363 260, fita inversaIL11: 55 364 382–55 370 463, fita inversaTMEM190: 55 376 816–55 378 246, fita diretaTMEM238: 55 379 244–55 384 305, fita inversaRPL28: 55 383 856–55 403 342, fita diretaUBE2S: 55 385 311–55 408 164, fita inversaUBE2SSHISA7: 55 428 740–55 452 900, fita inversaSHISA7ISOC2: 55 452 975–55 462 343, fita inversaISOC2C19orf85: 55 463 001–55 464 752, fita inversaC19orf85ZNF628: 55 476 597–55 484 487, fita diretaZNF628Diagrama de NLRP2: 13 exões na cadeia direta do cromossoma 19Exão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 54 966 374–54 966 467, 94 basesExão 2: 54 969 999–54 970 295, 297 basesExão 3: 54 974 500–54 974 544, 45 basesExão 4: 54 977 752–54 977 823, 72 basesExão 5: 54 981 617–54 981 682, 66 basesExão 6: 54 982 162–54 983 728, 1567 basesExão 7: 54 985 047–54 985 217, 171 basesExão 8: 54 986 151–54 986 315, 165 basesExão 9: 54 990 022–54 990 192, 171 basesExão 10: 54 990 502–54 990 672, 171 basesExão 11: 54 994 269–54 994 439, 171 basesExão 12: 54 997 317–54 997 487, 171 basesExão 13: 55 000 760–55 001 138, 379 bases124681012135′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,5 kb dos 34,8 kb do gene; 3189 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê NLRP2

2

posições em NLRP2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

1 delas (50%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Segmental duplications (1 local)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 34,8 kb de NLRP2, incluindo os intrões, e não apenas os 3,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene NLRP2: NLR family pyrin domain containing 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nlrp2

Vancouver

Dante Labs. Gene NLRP2: NLR family pyrin domain containing 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nlrp2

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