Gene
REC114
REC114 meiotic recombination protein
- HGNC 25065↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000183324↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 283677↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 15q24.1
- Coordenadas
- Cromossoma 15: 73 443 164–73 560 013 (GRCh38)
- Exões
- 6 exões ao longo de 116,9 kb
- Proteína
- 266 aminoácidos
- Também conhecido como
- LOC283677, FLJ27520, FLJ36860, FLJ44083, CT147
- Símbolos anteriores
- C15orf60
- Transcrito MANE Select
- ENST00000331090.11NM_001042367.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise REC114, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatório com curadoria relevante para este gene
Infertilidade Feminina
- defeito hereditário na maturação do oócito
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Como REC114 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 0,9 kb dos 116,9 kb do gene; 801 dessas bases codificam a proteína.
Genes associados às mesmas condições
- BTG4BTG anti-proliferation factor 4Partilha 1 condição
- CDC20cell division cycle 20Partilha 1 condição
- KPNA7karyopherin subunit alpha 7Partilha 1 condição
- MOSMOS proto-oncogene, serine/threonine kinasePartilha 1 condição
- NLRP2NLR family pyrin domain containing 2Partilha 1 condição
- NLRP5NLR family pyrin domain containing 5Partilha 1 condição
- PADI6peptidyl arginine deiminase 6Partilha 1 condição
- PANX1pannexin 1Partilha 1 condição
- PATL2PAT1 homolog 2Partilha 1 condição
- TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13Partilha 1 condição
- TUBA4Atubulin alpha 4aPartilha 1 condição
- TUBB8tubulin beta 8 class VIIIPartilha 1 condição
Características associadas a REC114
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que REC114 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene REC114: REC114 meiotic recombination protein. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rec114
Dante Labs. Gene REC114: REC114 meiotic recombination protein [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rec114
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas