Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TRIP13

thyroid hormone receptor interactor 13

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5p15.33
Koordinater
Kromosom 5: 892 884–918 120 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 25,2 kb
Protein
432 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
16E1BP
MANE Select-transkripsjon
ENST00000166345.8NM_004237.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Infertilitet hos kvinner

    • arvelig defekt i modning av oocytter
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Mosaikk variegert aneuploidisyndrom

    • Autosomal recessiv

      Mosaikk-gevinster og -tap av hele kromosomer med veksthemming, mikrocefali og økt risiko for rhabdomyosarkom, Wilms tumor og leukemi.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kreftkontroll i barndommen for berørte barn; bærere har ingen forventede helseeffekter.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er TRIP13 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der TRIP13 står. TRIP13 og 16 gener i nærheten på kromosom 5, fra 405 502 til 1 405 501.Kromosom 55p15.33p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.30,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 MbPDCD6-AHRR: 271 670–438 291, fremover-strengPDCD6-AHRRAHRR: 320 682–438 307, fremover-strengAHRREXOC3: 442 522–471 939, fremover-strengEXOC3SLC9A3: 470 456–524 450, bakover-strengSLC9A3CEP72: 612 305–667 703, fremover-strengCEP72TPPP: 658 850–693 997, bakover-strengTPPPZDHHC11B: 710 355–784 729, bakover-strengZDHHC11BZDHHC11: 795 605–858 973, bakover-strengZDHHC11BRD9: 850 291–892 838, bakover-strengBRD9TRIP13: 892 884–918 120, fremover-strengTRIP13NKD2: 1 008 021–1 040 630, fremover-strengNKD2SLC12A7: 1 050 384–1 156 237, bakover-strengSLC12A7SLC6A19: 1 201 595–1 225 111, fremover-strengSLC6A19SLC6A18: 1 225 381–1 246 189, fremover-strengSLC6A18TERT: 1 253 147–1 295 086, bakover-strengTERTCLPTM1L: 1 316 821–1 345 100, bakover-strengCLPTM1LSLC6A3: 1 392 794–1 445 514, bakover-strengSLC6A3Diagram av TRIP13: 13 eksoner på fremover-strengen til kromosom 5Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 892 884–893 090, 207 baserEkson 2: 894 787–894 952, 166 baserEkson 3: 896 665–896 794, 130 baserEkson 4: 900 494–900 549, 56 baserEkson 5: 901 341–901 431, 91 baserEkson 6: 904 148–904 220, 73 baserEkson 7: 907 130–907 193, 64 baserEkson 8: 907 988–908 074, 87 baserEkson 9: 908 355–908 461, 107 baserEkson 10: 911 843–911 996, 154 baserEkson 11: 914 465–914 577, 113 baserEkson 12: 915 904–915 973, 70 baserEkson 13: 917 008–918 120, 1 113 baser124681012135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,4 kb av genets 25,2 kb, og 1 299 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TRIP13

3

posisjoner i TRIP13 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 25,2 kb av TRIP13, inkludert introner, og ikke bare de 2,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TRIP13-genet: thyroid hormone receptor interactor 13. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/trip13

Vancouver

Dante Labs. TRIP13-genet: thyroid hormone receptor interactor 13 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/trip13

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test