Gene
KPNA7
karyopherin subunit alpha 7
- HGNC 21839↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000185467↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 402569↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 7q22.1
- Coordenadas
- Cromossoma 7: 99 173 572–99 208 115 (GRCh38)
- Exões
- 11 exões ao longo de 34,5 kb
- Proteína
- 516 aminoácidos
- Também conhecido como
- IPOA8
- Transcrito MANE Select
- ENST00000327442.7NM_001145715.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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Obter o meu Genome TestRelatório com curadoria relevante para este gene
Infertilidade Feminina
- defeito hereditário na maturação do oócito
- 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Como KPNA7 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,8 kb dos 34,5 kb do gene; 1551 dessas bases codificam a proteína.
Genes associados às mesmas condições
- BTG4BTG anti-proliferation factor 4Partilha 1 condição
- CDC20cell division cycle 20Partilha 1 condição
- MOSMOS proto-oncogene, serine/threonine kinasePartilha 1 condição
- NLRP2NLR family pyrin domain containing 2Partilha 1 condição
- NLRP5NLR family pyrin domain containing 5Partilha 1 condição
- PADI6peptidyl arginine deiminase 6Partilha 1 condição
- PANX1pannexin 1Partilha 1 condição
- PATL2PAT1 homolog 2Partilha 1 condição
- REC114REC114 meiotic recombination proteinPartilha 1 condição
- TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13Partilha 1 condição
- TUBA4Atubulin alpha 4aPartilha 1 condição
- TUBB8tubulin beta 8 class VIIIPartilha 1 condição
Características associadas a KPNA7
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que KPNA7 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene KPNA7: karyopherin subunit alpha 7. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kpna7
Dante Labs. Gene KPNA7: karyopherin subunit alpha 7 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kpna7
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