Traits

Traits linked to TGFBR2

transforming growth factor beta receptor 2

The Human Phenotype Ontology links 165 traits to TGFBR2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
Arterial tortuosity	Sempre
Aneurysm	Muito frequente (80–99%)
Arterial dissection	Muito frequente (80–99%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Muito frequente (80–99%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Muito frequente (80–99%)
Cutis marmorata	Muito frequente (80–99%)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Muito frequente (80–99%)
Patent ductus arteriosus	Muito frequente (80–99%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Muito frequente (80–99%)
Abnormal left ventricular function	Frequente (30–79%)
Aortic regurgitation	Frequente (30–79%)
Ascending aortic dissection	Frequente (30–79%)
Bulging of wall of large artery located above heart	Frequente (30–79%)
Descending aortic dissection	Frequente (30–79%)
Dilated left subclavian artery	Frequente (30–79%)
Enlarged heart	Frequente (30–79%)
High blood pressure	Frequente (30–79%)
Patent foramen ovale	Frequente (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Frequente (30–79%)
Abdominal aortic aneurysm	Por vezes (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Por vezes (5–29%)
Brain aneurysm	Por vezes (5–29%)
Cardiac diverticulum	Por vezes (5–29%)
Carotid artery dilatation	Por vezes (5–29%)
Depleted blood volume	Por vezes (5–29%)
Descending thoracic aorta aneurysm	Por vezes (5–29%)
Dilatation of mesenteric artery	Por vezes (5–29%)
Heart stops beating	Por vezes (5–29%)
Ischemic stroke	Por vezes (5–29%)
Mini stroke	Por vezes (5–29%)
Mitral regurgitation	Por vezes (5–29%)
Mitral valve prolapse	Por vezes (5–29%)
Peripheral arterial stenosis	Por vezes (5–29%)
Pulmonary artery aneurysm	Por vezes (5–29%)
Stroke	Por vezes (5–29%)
Swollen lymph nodes	Por vezes (5–29%)
Aortic arch aneurysm	Raramente (1–4%)
Generalized twisted arteries	Não registado

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Glioblastoma multiforme	Muito frequente (80–99%)
Anxiety	Frequente (30–79%)
Attention deficit	Frequente (30–79%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Depression	Frequente (30–79%)
Dural ectasia	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Irritability	Frequente (30–79%)
Migraine	Frequente (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Frequente (30–79%)
Abnormal gait	Por vezes (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Por vezes (5–29%)
Abnormal speech pattern	Por vezes (5–29%)
Benign neoplasm of the central nervous system	Por vezes (5–29%)
Cancer of early nerve cells	Por vezes (5–29%)
Chiari malformation	Por vezes (5–29%)
Difficulty articulating speech	Por vezes (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Por vezes (5–29%)
Disturbed sensory perception	Por vezes (5–29%)
Dysgraphia	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Hallucinations	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Loss of developmental milestones	Por vezes (5–29%)
Memory impairment	Por vezes (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Por vezes (5–29%)
Pins and needles feeling	Por vezes (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Inguinal hernia	Sempre
Abdominal pain	Muito frequente (80–99%)
Constipation	Muito frequente (80–99%)
Esophageal carcinoma	Muito frequente (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Muito frequente (80–99%)
Malabsorption	Muito frequente (80–99%)
Colon cancer	Frequente (30–79%)
Nausea and vomiting	Frequente (30–79%)
Rectal tumor	Frequente (30–79%)
Stomach tumor	Frequente (30–79%)
Cancer of the pancreas	Por vezes (5–29%)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Por vezes (5–29%)
Growths in inner lining of intestine	Por vezes (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Por vezes (5–29%)
Liver cancer	Por vezes (5–29%)
Pancreatic adenocarcinoma	Por vezes (5–29%)
Umbilical hernia	Por vezes (5–29%)
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Osteoporosis	Sempre
Abnormality of connective tissue	Muito frequente (80–99%)
Double-Jointed	Muito frequente (80–99%)
Funnel chest	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the sternum	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Frequente (30–79%)
Pigeon chest	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Frequente (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Por vezes (5–29%)
Joint dislocation	Por vezes (5–29%)
Skeletal tumor	Por vezes (5–29%)
Displacement of one backbone compared to another	Não registado

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Clinodactyly of the 5th toe	Muito frequente (80–99%)
Dropped arches	Muito frequente (80–99%)
Club feet	Frequente (30–79%)
Long slender fingers	Frequente (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Frequente (30–79%)
Absent outermost hand bone	Por vezes (5–29%)
Postaxial polydactyly	Por vezes (5–29%)
Webbed fingers or toes	Por vezes (5–29%)
Abnormally indented hip sockets	Não registado
Joint contracture of the hand	Não registado
Short fingers or toes	Não registado

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Adenoma sebaceum	Muito frequente (80–99%)
Bifid uvula	Muito frequente (80–99%)
Cleft of the mouth	Frequente (30–79%)
Cleft palate	Frequente (30–79%)
Deformity of the skull	Frequente (30–79%)
Little lower jaw	Frequente (30–79%)
Receding chin	Frequente (30–79%)
Zygomatic flattening	Frequente (30–79%)
Cancer of salivary gland	Por vezes (5–29%)
High, narrow palate	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the iris	Frequente (30–79%)
Blue outer white part of eyeball	Frequente (30–79%)
Bulging eye	Frequente (30–79%)
Outward facing eye ball	Frequente (30–79%)
Amaurosis fugax	Por vezes (5–29%)
Close sighted	Por vezes (5–29%)
Partial loss of field of vision	Por vezes (5–29%)
Visual impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Com que frequência se observa
Skin cancer	Muito frequente (80–99%)
Atypical scarring of skin	Frequente (30–79%)
Dermal translucency	Frequente (30–79%)
Soft skin	Frequente (30–79%)
Stretch marks	Frequente (30–79%)
Basal cell carcinoma	Por vezes (5–29%)
Thin skin	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Com que frequência se observa
Cough	Frequente (30–79%)
Exertional breathlessness	Frequente (30–79%)
Paroxysmal dyspnea	Frequente (30–79%)
Collapsed lung	Por vezes (5–29%)
Coughing up blood	Por vezes (5–29%)
Laryngeal carcinoma	Por vezes (5–29%)
Spontaneous collapsed lung	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Com que frequência se observa
Uterine rupture	Muito frequente (80–99%)
Endometrial carcinoma	Por vezes (5–29%)
Kidney cancer	Por vezes (5–29%)
Malignant genitourinary tract tumor	Por vezes (5–29%)
Ovarian cancer	Por vezes (5–29%)
Urinary tract neoplasm	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Com que frequência se observa
Gastrointestinal bleeding	Muito frequente (80–99%)
Bleeding tendency	Por vezes (5–29%)
Blood tumor	Por vezes (5–29%)
Bruising susceptibility	Por vezes (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Weight loss	Muito frequente (80–99%)
Tall stature	Frequente (30–79%)
Disproportionate tall stature	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Com que frequência se observa
Neoplasm of the thyroid gland	Por vezes (5–29%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Com que frequência se observa
Asthma	Frequente (30–79%)
Eczema	Frequente (30–79%)

Constitutional symptom

Trait	Com que frequência se observa
Fatigue	Muito frequente (80–99%)
Chest pain	Frequente (30–79%)

Abnormality of the breast

Trait	Com que frequência se observa
Breast cancer	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the voice

Trait	Com que frequência se observa
Abnormality of the voice	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TGFBR2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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