Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TGFBR2

transforming growth factor beta receptor 2

Human Phenotype Ontology knytter 165 kjennetegn til TGFBR2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

TGFBR2

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Arterial tortuosity	Alltid
Aneurysm	Svært ofte (80–99 %)
Arterial dissection	Svært ofte (80–99 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Svært ofte (80–99 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Svært ofte (80–99 %)
Cutis marmorata	Svært ofte (80–99 %)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Svært ofte (80–99 %)
Patent ductus arteriosus	Svært ofte (80–99 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal left ventricular function	Ofte (30–79 %)
Aortic regurgitation	Ofte (30–79 %)
Ascending aortic dissection	Ofte (30–79 %)
Bulging of wall of large artery located above heart	Ofte (30–79 %)
Descending aortic dissection	Ofte (30–79 %)
Dilated left subclavian artery	Ofte (30–79 %)
Enlarged heart	Ofte (30–79 %)
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Patent foramen ovale	Ofte (30–79 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Ofte (30–79 %)
Abdominal aortic aneurysm	Noen ganger (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Noen ganger (5–29 %)
Brain aneurysm	Noen ganger (5–29 %)
Cardiac diverticulum	Noen ganger (5–29 %)
Carotid artery dilatation	Noen ganger (5–29 %)
Depleted blood volume	Noen ganger (5–29 %)
Descending thoracic aorta aneurysm	Noen ganger (5–29 %)
Dilatation of mesenteric artery	Noen ganger (5–29 %)
Heart stops beating	Noen ganger (5–29 %)
Ischemic stroke	Noen ganger (5–29 %)
Mini stroke	Noen ganger (5–29 %)
Mitral regurgitation	Noen ganger (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Noen ganger (5–29 %)
Peripheral arterial stenosis	Noen ganger (5–29 %)
Pulmonary artery aneurysm	Noen ganger (5–29 %)
Stroke	Noen ganger (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Noen ganger (5–29 %)
Aortic arch aneurysm	Sjelden (1–4%)
Generalized twisted arteries	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Glioblastoma multiforme	Svært ofte (80–99 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Depression	Ofte (30–79 %)
Dural ectasia	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Irritability	Ofte (30–79 %)
Migraine	Ofte (30–79 %)
Rise in pressure inside skull	Ofte (30–79 %)
Abnormal gait	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Noen ganger (5–29 %)
Benign neoplasm of the central nervous system	Noen ganger (5–29 %)
Cancer of early nerve cells	Noen ganger (5–29 %)
Chiari malformation	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Noen ganger (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Noen ganger (5–29 %)
Disturbed sensory perception	Noen ganger (5–29 %)
Dysgraphia	Noen ganger (5–29 %)
Global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Hallucinations	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability	Noen ganger (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Noen ganger (5–29 %)
Memory impairment	Noen ganger (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Noen ganger (5–29 %)
Pins and needles feeling	Noen ganger (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inguinal hernia	Alltid
Abdominal pain	Svært ofte (80–99 %)
Constipation	Svært ofte (80–99 %)
Esophageal carcinoma	Svært ofte (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Svært ofte (80–99 %)
Malabsorption	Svært ofte (80–99 %)
Colon cancer	Ofte (30–79 %)
Nausea and vomiting	Ofte (30–79 %)
Rectal tumor	Ofte (30–79 %)
Stomach tumor	Ofte (30–79 %)
Cancer of the pancreas	Noen ganger (5–29 %)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Noen ganger (5–29 %)
Growths in inner lining of intestine	Noen ganger (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Noen ganger (5–29 %)
Liver cancer	Noen ganger (5–29 %)
Pancreatic adenocarcinoma	Noen ganger (5–29 %)
Umbilical hernia	Noen ganger (5–29 %)
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Osteoporosis	Alltid
Abnormality of connective tissue	Svært ofte (80–99 %)
Double-Jointed	Svært ofte (80–99 %)
Funnel chest	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the sternum	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Ofte (30–79 %)
Pigeon chest	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Noen ganger (5–29 %)
Joint dislocation	Noen ganger (5–29 %)
Skeletal tumor	Noen ganger (5–29 %)
Displacement of one backbone compared to another	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Clinodactyly of the 5th toe	Svært ofte (80–99 %)
Dropped arches	Svært ofte (80–99 %)
Club feet	Ofte (30–79 %)
Long slender fingers	Ofte (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Ofte (30–79 %)
Absent outermost hand bone	Noen ganger (5–29 %)
Postaxial polydactyly	Noen ganger (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally indented hip sockets	Ikke registrert
Joint contracture of the hand	Ikke registrert
Short fingers or toes	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Adenoma sebaceum	Svært ofte (80–99 %)
Bifid uvula	Svært ofte (80–99 %)
Cleft of the mouth	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Deformity of the skull	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Receding chin	Ofte (30–79 %)
Zygomatic flattening	Ofte (30–79 %)
Cancer of salivary gland	Noen ganger (5–29 %)
High, narrow palate	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-set eyes	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the iris	Ofte (30–79 %)
Blue outer white part of eyeball	Ofte (30–79 %)
Bulging eye	Ofte (30–79 %)
Outward facing eye ball	Ofte (30–79 %)
Amaurosis fugax	Noen ganger (5–29 %)
Close sighted	Noen ganger (5–29 %)
Partial loss of field of vision	Noen ganger (5–29 %)
Visual impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Skin cancer	Svært ofte (80–99 %)
Atypical scarring of skin	Ofte (30–79 %)
Dermal translucency	Ofte (30–79 %)
Soft skin	Ofte (30–79 %)
Stretch marks	Ofte (30–79 %)
Basal cell carcinoma	Noen ganger (5–29 %)
Thin skin	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cough	Ofte (30–79 %)
Exertional breathlessness	Ofte (30–79 %)
Paroxysmal dyspnea	Ofte (30–79 %)
Collapsed lung	Noen ganger (5–29 %)
Coughing up blood	Noen ganger (5–29 %)
Laryngeal carcinoma	Noen ganger (5–29 %)
Spontaneous collapsed lung	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Uterine rupture	Svært ofte (80–99 %)
Endometrial carcinoma	Noen ganger (5–29 %)
Kidney cancer	Noen ganger (5–29 %)
Malignant genitourinary tract tumor	Noen ganger (5–29 %)
Ovarian cancer	Noen ganger (5–29 %)
Urinary tract neoplasm	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Gastrointestinal bleeding	Svært ofte (80–99 %)
Bleeding tendency	Noen ganger (5–29 %)
Blood tumor	Noen ganger (5–29 %)
Bruising susceptibility	Noen ganger (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Weight loss	Svært ofte (80–99 %)
Tall stature	Ofte (30–79 %)
Disproportionate tall stature	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Neoplasm of the thyroid gland	Noen ganger (5–29 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Asthma	Ofte (30–79 %)
Eczema	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatigue	Svært ofte (80–99 %)
Chest pain	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breast cancer	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the voice	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TGFBR2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test