Traits

Traits linked to TGFBR2

transforming growth factor beta receptor 2

The Human Phenotype Ontology links 165 traits to TGFBR2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Arterial tortuosity	Vždy
Aneurysm	Velmi často (80–99 %)
Arterial dissection	Velmi často (80–99 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Velmi často (80–99 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Velmi často (80–99 %)
Cutis marmorata	Velmi často (80–99 %)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Velmi často (80–99 %)
Patent ductus arteriosus	Velmi často (80–99 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Velmi často (80–99 %)
Abnormal left ventricular function	Často (30–79 %)
Aortic regurgitation	Často (30–79 %)
Ascending aortic dissection	Často (30–79 %)
Bulging of wall of large artery located above heart	Často (30–79 %)
Descending aortic dissection	Často (30–79 %)
Dilated left subclavian artery	Často (30–79 %)
Enlarged heart	Často (30–79 %)
High blood pressure	Často (30–79 %)
Patent foramen ovale	Často (30–79 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Často (30–79 %)
Abdominal aortic aneurysm	Někdy (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Někdy (5–29 %)
Brain aneurysm	Někdy (5–29 %)
Cardiac diverticulum	Někdy (5–29 %)
Carotid artery dilatation	Někdy (5–29 %)
Depleted blood volume	Někdy (5–29 %)
Descending thoracic aorta aneurysm	Někdy (5–29 %)
Dilatation of mesenteric artery	Někdy (5–29 %)
Heart stops beating	Někdy (5–29 %)
Ischemic stroke	Někdy (5–29 %)
Mini stroke	Někdy (5–29 %)
Mitral regurgitation	Někdy (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Někdy (5–29 %)
Peripheral arterial stenosis	Někdy (5–29 %)
Pulmonary artery aneurysm	Někdy (5–29 %)
Stroke	Někdy (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Někdy (5–29 %)
Aortic arch aneurysm	Vzácně (1–4 %)
Generalized twisted arteries	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Glioblastoma multiforme	Velmi často (80–99 %)
Anxiety	Často (30–79 %)
Attention deficit	Často (30–79 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Depression	Často (30–79 %)
Dural ectasia	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Irritability	Často (30–79 %)
Migraine	Často (30–79 %)
Rise in pressure inside skull	Často (30–79 %)
Abnormal gait	Někdy (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Někdy (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Někdy (5–29 %)
Benign neoplasm of the central nervous system	Někdy (5–29 %)
Cancer of early nerve cells	Někdy (5–29 %)
Chiari malformation	Někdy (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Někdy (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Někdy (5–29 %)
Disturbed sensory perception	Někdy (5–29 %)
Dysgraphia	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Hallucinations	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Někdy (5–29 %)
Memory impairment	Někdy (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Někdy (5–29 %)
Pins and needles feeling	Někdy (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Inguinal hernia	Vždy
Abdominal pain	Velmi často (80–99 %)
Constipation	Velmi často (80–99 %)
Esophageal carcinoma	Velmi často (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Velmi často (80–99 %)
Malabsorption	Velmi často (80–99 %)
Colon cancer	Často (30–79 %)
Nausea and vomiting	Často (30–79 %)
Rectal tumor	Často (30–79 %)
Stomach tumor	Často (30–79 %)
Cancer of the pancreas	Někdy (5–29 %)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Někdy (5–29 %)
Growths in inner lining of intestine	Někdy (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Někdy (5–29 %)
Liver cancer	Někdy (5–29 %)
Pancreatic adenocarcinoma	Někdy (5–29 %)
Umbilical hernia	Někdy (5–29 %)
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Osteoporosis	Vždy
Abnormality of connective tissue	Velmi často (80–99 %)
Double-Jointed	Velmi často (80–99 %)
Funnel chest	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the sternum	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Často (30–79 %)
Pigeon chest	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Často (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Někdy (5–29 %)
Joint dislocation	Někdy (5–29 %)
Skeletal tumor	Někdy (5–29 %)
Displacement of one backbone compared to another	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Clinodactyly of the 5th toe	Velmi často (80–99 %)
Dropped arches	Velmi často (80–99 %)
Club feet	Často (30–79 %)
Long slender fingers	Často (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Často (30–79 %)
Absent outermost hand bone	Někdy (5–29 %)
Postaxial polydactyly	Někdy (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Někdy (5–29 %)
Abnormally indented hip sockets	Nezaznamenáno
Joint contracture of the hand	Nezaznamenáno
Short fingers or toes	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Adenoma sebaceum	Velmi často (80–99 %)
Bifid uvula	Velmi často (80–99 %)
Cleft of the mouth	Často (30–79 %)
Cleft palate	Často (30–79 %)
Deformity of the skull	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Receding chin	Často (30–79 %)
Zygomatic flattening	Často (30–79 %)
Cancer of salivary gland	Někdy (5–29 %)
High, narrow palate	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the iris	Často (30–79 %)
Blue outer white part of eyeball	Často (30–79 %)
Bulging eye	Často (30–79 %)
Outward facing eye ball	Často (30–79 %)
Amaurosis fugax	Někdy (5–29 %)
Close sighted	Někdy (5–29 %)
Partial loss of field of vision	Někdy (5–29 %)
Visual impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Jak často se vyskytuje
Skin cancer	Velmi často (80–99 %)
Atypical scarring of skin	Často (30–79 %)
Dermal translucency	Často (30–79 %)
Soft skin	Často (30–79 %)
Stretch marks	Často (30–79 %)
Basal cell carcinoma	Někdy (5–29 %)
Thin skin	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Cough	Často (30–79 %)
Exertional breathlessness	Často (30–79 %)
Paroxysmal dyspnea	Často (30–79 %)
Collapsed lung	Někdy (5–29 %)
Coughing up blood	Někdy (5–29 %)
Laryngeal carcinoma	Někdy (5–29 %)
Spontaneous collapsed lung	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Uterine rupture	Velmi často (80–99 %)
Endometrial carcinoma	Někdy (5–29 %)
Kidney cancer	Někdy (5–29 %)
Malignant genitourinary tract tumor	Někdy (5–29 %)
Ovarian cancer	Někdy (5–29 %)
Urinary tract neoplasm	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak často se vyskytuje
Gastrointestinal bleeding	Velmi často (80–99 %)
Bleeding tendency	Někdy (5–29 %)
Blood tumor	Někdy (5–29 %)
Bruising susceptibility	Někdy (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Weight loss	Velmi často (80–99 %)
Tall stature	Často (30–79 %)
Disproportionate tall stature	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak často se vyskytuje
Neoplasm of the thyroid gland	Někdy (5–29 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Jak často se vyskytuje
Asthma	Často (30–79 %)
Eczema	Často (30–79 %)

Constitutional symptom

Trait	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Velmi často (80–99 %)
Chest pain	Často (30–79 %)

Abnormality of the breast

Trait	Jak často se vyskytuje
Breast cancer	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the voice

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the voice	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TGFBR2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test