특성

TGFBR2 연관 특성

transforming growth factor beta receptor 2

인간 표현형 온톨로지가 TGFBR2에 연결하는 특성은 165개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Arterial tortuosity	항상
Aneurysm	매우 자주 (80–99%)
Arterial dissection	매우 자주 (80–99%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	매우 자주 (80–99%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	매우 자주 (80–99%)
Cutis marmorata	매우 자주 (80–99%)
Mucoid extracellular matrix accumulation	매우 자주 (80–99%)
Patent ductus arteriosus	매우 자주 (80–99%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	매우 자주 (80–99%)
Abnormal left ventricular function	자주 (30–79%)
Aortic regurgitation	자주 (30–79%)
Ascending aortic dissection	자주 (30–79%)
Bulging of wall of large artery located above heart	자주 (30–79%)
Descending aortic dissection	자주 (30–79%)
Dilated left subclavian artery	자주 (30–79%)
Enlarged heart	자주 (30–79%)
High blood pressure	자주 (30–79%)
Patent foramen ovale	자주 (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	자주 (30–79%)
Abdominal aortic aneurysm	가끔 (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	가끔 (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	가끔 (5–29%)
Brain aneurysm	가끔 (5–29%)
Cardiac diverticulum	가끔 (5–29%)
Carotid artery dilatation	가끔 (5–29%)
Depleted blood volume	가끔 (5–29%)
Descending thoracic aorta aneurysm	가끔 (5–29%)
Dilatation of mesenteric artery	가끔 (5–29%)
Heart stops beating	가끔 (5–29%)
Ischemic stroke	가끔 (5–29%)
Mini stroke	가끔 (5–29%)
Mitral regurgitation	가끔 (5–29%)
Mitral valve prolapse	가끔 (5–29%)
Peripheral arterial stenosis	가끔 (5–29%)
Pulmonary artery aneurysm	가끔 (5–29%)
Stroke	가끔 (5–29%)
Swollen lymph nodes	가끔 (5–29%)
Aortic arch aneurysm	드물게 (1–4%)
Generalized twisted arteries	기록되지 않음

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Glioblastoma multiforme	매우 자주 (80–99%)
Anxiety	자주 (30–79%)
Attention deficit	자주 (30–79%)
Behavioral abnormality	자주 (30–79%)
Depression	자주 (30–79%)
Dural ectasia	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Irritability	자주 (30–79%)
Migraine	자주 (30–79%)
Rise in pressure inside skull	자주 (30–79%)
Abnormal gait	가끔 (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	가끔 (5–29%)
Abnormal speech pattern	가끔 (5–29%)
Benign neoplasm of the central nervous system	가끔 (5–29%)
Cancer of early nerve cells	가끔 (5–29%)
Chiari malformation	가끔 (5–29%)
Difficulty articulating speech	가끔 (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	가끔 (5–29%)
Disturbed sensory perception	가끔 (5–29%)
Dysgraphia	가끔 (5–29%)
Global developmental delay	가끔 (5–29%)
Hallucinations	가끔 (5–29%)
Intellectual disability	가끔 (5–29%)
Loss of developmental milestones	가끔 (5–29%)
Memory impairment	가끔 (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	가끔 (5–29%)
Pins and needles feeling	가끔 (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	가끔 (5–29%)

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Inguinal hernia	항상
Abdominal pain	매우 자주 (80–99%)
Constipation	매우 자주 (80–99%)
Esophageal carcinoma	매우 자주 (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	매우 자주 (80–99%)
Malabsorption	매우 자주 (80–99%)
Colon cancer	자주 (30–79%)
Nausea and vomiting	자주 (30–79%)
Rectal tumor	자주 (30–79%)
Stomach tumor	자주 (30–79%)
Cancer of the pancreas	가끔 (5–29%)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	가끔 (5–29%)
Growths in inner lining of intestine	가끔 (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	가끔 (5–29%)
Liver cancer	가끔 (5–29%)
Pancreatic adenocarcinoma	가끔 (5–29%)
Umbilical hernia	가끔 (5–29%)
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	기록되지 않음

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Osteoporosis	항상
Abnormality of connective tissue	매우 자주 (80–99%)
Double-Jointed	매우 자주 (80–99%)
Funnel chest	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the sternum	자주 (30–79%)
Low muscle tone	자주 (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	자주 (30–79%)
Pigeon chest	자주 (30–79%)
Scoliosis	자주 (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	자주 (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	가끔 (5–29%)
Joint dislocation	가끔 (5–29%)
Skeletal tumor	가끔 (5–29%)
Displacement of one backbone compared to another	기록되지 않음

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Clinodactyly of the 5th toe	매우 자주 (80–99%)
Dropped arches	매우 자주 (80–99%)
Club feet	자주 (30–79%)
Long slender fingers	자주 (30–79%)
Permanent flexion of the finger	자주 (30–79%)
Absent outermost hand bone	가끔 (5–29%)
Postaxial polydactyly	가끔 (5–29%)
Webbed fingers or toes	가끔 (5–29%)
Abnormally indented hip sockets	기록되지 않음
Joint contracture of the hand	기록되지 않음
Short fingers or toes	기록되지 않음

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Adenoma sebaceum	매우 자주 (80–99%)
Bifid uvula	매우 자주 (80–99%)
Cleft of the mouth	자주 (30–79%)
Cleft palate	자주 (30–79%)
Deformity of the skull	자주 (30–79%)
Little lower jaw	자주 (30–79%)
Receding chin	자주 (30–79%)
Zygomatic flattening	자주 (30–79%)
Cancer of salivary gland	가끔 (5–29%)
High, narrow palate	가끔 (5–29%)

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Wide-set eyes	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the iris	자주 (30–79%)
Blue outer white part of eyeball	자주 (30–79%)
Bulging eye	자주 (30–79%)
Outward facing eye ball	자주 (30–79%)
Amaurosis fugax	가끔 (5–29%)
Close sighted	가끔 (5–29%)
Partial loss of field of vision	가끔 (5–29%)
Visual impairment	가끔 (5–29%)

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Skin cancer	매우 자주 (80–99%)
Atypical scarring of skin	자주 (30–79%)
Dermal translucency	자주 (30–79%)
Soft skin	자주 (30–79%)
Stretch marks	자주 (30–79%)
Basal cell carcinoma	가끔 (5–29%)
Thin skin	가끔 (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

특성	나타나는 빈도
Cough	자주 (30–79%)
Exertional breathlessness	자주 (30–79%)
Paroxysmal dyspnea	자주 (30–79%)
Collapsed lung	가끔 (5–29%)
Coughing up blood	가끔 (5–29%)
Laryngeal carcinoma	가끔 (5–29%)
Spontaneous collapsed lung	가끔 (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Uterine rupture	매우 자주 (80–99%)
Endometrial carcinoma	가끔 (5–29%)
Kidney cancer	가끔 (5–29%)
Malignant genitourinary tract tumor	가끔 (5–29%)
Ovarian cancer	가끔 (5–29%)
Urinary tract neoplasm	가끔 (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

특성	나타나는 빈도
Gastrointestinal bleeding	매우 자주 (80–99%)
Bleeding tendency	가끔 (5–29%)
Blood tumor	가끔 (5–29%)
Bruising susceptibility	가끔 (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	가끔 (5–29%)

Growth abnormality

특성	나타나는 빈도
Weight loss	매우 자주 (80–99%)
Tall stature	자주 (30–79%)
Disproportionate tall stature	가끔 (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

특성	나타나는 빈도
Neoplasm of the thyroid gland	가끔 (5–29%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	가끔 (5–29%)

Abnormality of the immune system

특성	나타나는 빈도
Asthma	자주 (30–79%)
Eczema	자주 (30–79%)

Constitutional symptom

특성	나타나는 빈도
Fatigue	매우 자주 (80–99%)
Chest pain	자주 (30–79%)

Abnormality of the breast

특성	나타나는 빈도
Breast cancer	가끔 (5–29%)

Abnormality of the voice

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the voice	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: TGFBR2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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