Cechy

Cechy powiązane z TGFBR2

transforming growth factor beta receptor 2

Human Phenotype Ontology łączy z TGFBR2 165 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

TGFBR2

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Arterial tortuosity	Zawsze
Aneurysm	Bardzo często (80–99%)
Arterial dissection	Bardzo często (80–99%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Bardzo często (80–99%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Bardzo często (80–99%)
Cutis marmorata	Bardzo często (80–99%)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Bardzo często (80–99%)
Patent ductus arteriosus	Bardzo często (80–99%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Bardzo często (80–99%)
Abnormal left ventricular function	Często (30–79%)
Aortic regurgitation	Często (30–79%)
Ascending aortic dissection	Często (30–79%)
Bulging of wall of large artery located above heart	Często (30–79%)
Descending aortic dissection	Często (30–79%)
Dilated left subclavian artery	Często (30–79%)
Enlarged heart	Często (30–79%)
High blood pressure	Często (30–79%)
Patent foramen ovale	Często (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Często (30–79%)
Abdominal aortic aneurysm	Czasami (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Czasami (5–29%)
Brain aneurysm	Czasami (5–29%)
Cardiac diverticulum	Czasami (5–29%)
Carotid artery dilatation	Czasami (5–29%)
Depleted blood volume	Czasami (5–29%)
Descending thoracic aorta aneurysm	Czasami (5–29%)
Dilatation of mesenteric artery	Czasami (5–29%)
Heart stops beating	Czasami (5–29%)
Ischemic stroke	Czasami (5–29%)
Mini stroke	Czasami (5–29%)
Mitral regurgitation	Czasami (5–29%)
Mitral valve prolapse	Czasami (5–29%)
Peripheral arterial stenosis	Czasami (5–29%)
Pulmonary artery aneurysm	Czasami (5–29%)
Stroke	Czasami (5–29%)
Swollen lymph nodes	Czasami (5–29%)
Aortic arch aneurysm	Rzadko (1–4%)
Generalized twisted arteries	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Glioblastoma multiforme	Bardzo często (80–99%)
Anxiety	Często (30–79%)
Attention deficit	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Depression	Często (30–79%)
Dural ectasia	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Irritability	Często (30–79%)
Migraine	Często (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Często (30–79%)
Abnormal gait	Czasami (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Czasami (5–29%)
Abnormal speech pattern	Czasami (5–29%)
Benign neoplasm of the central nervous system	Czasami (5–29%)
Cancer of early nerve cells	Czasami (5–29%)
Chiari malformation	Czasami (5–29%)
Difficulty articulating speech	Czasami (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Czasami (5–29%)
Disturbed sensory perception	Czasami (5–29%)
Dysgraphia	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Czasami (5–29%)
Hallucinations	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
Loss of developmental milestones	Czasami (5–29%)
Memory impairment	Czasami (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Czasami (5–29%)
Pins and needles feeling	Czasami (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Inguinal hernia	Zawsze
Abdominal pain	Bardzo często (80–99%)
Constipation	Bardzo często (80–99%)
Esophageal carcinoma	Bardzo często (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Bardzo często (80–99%)
Malabsorption	Bardzo często (80–99%)
Colon cancer	Często (30–79%)
Nausea and vomiting	Często (30–79%)
Rectal tumor	Często (30–79%)
Stomach tumor	Często (30–79%)
Cancer of the pancreas	Czasami (5–29%)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Czasami (5–29%)
Growths in inner lining of intestine	Czasami (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Czasami (5–29%)
Liver cancer	Czasami (5–29%)
Pancreatic adenocarcinoma	Czasami (5–29%)
Umbilical hernia	Czasami (5–29%)
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Osteoporosis	Zawsze
Abnormality of connective tissue	Bardzo często (80–99%)
Double-Jointed	Bardzo często (80–99%)
Funnel chest	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the sternum	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Często (30–79%)
Pigeon chest	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Często (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Czasami (5–29%)
Joint dislocation	Czasami (5–29%)
Skeletal tumor	Czasami (5–29%)
Displacement of one backbone compared to another	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Clinodactyly of the 5th toe	Bardzo często (80–99%)
Dropped arches	Bardzo często (80–99%)
Club feet	Często (30–79%)
Long slender fingers	Często (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Często (30–79%)
Absent outermost hand bone	Czasami (5–29%)
Postaxial polydactyly	Czasami (5–29%)
Webbed fingers or toes	Czasami (5–29%)
Abnormally indented hip sockets	Nie odnotowano
Joint contracture of the hand	Nie odnotowano
Short fingers or toes	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Adenoma sebaceum	Bardzo często (80–99%)
Bifid uvula	Bardzo często (80–99%)
Cleft of the mouth	Często (30–79%)
Cleft palate	Często (30–79%)
Deformity of the skull	Często (30–79%)
Little lower jaw	Często (30–79%)
Receding chin	Często (30–79%)
Zygomatic flattening	Często (30–79%)
Cancer of salivary gland	Czasami (5–29%)
High, narrow palate	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Wide-set eyes	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the iris	Często (30–79%)
Blue outer white part of eyeball	Często (30–79%)
Bulging eye	Często (30–79%)
Outward facing eye ball	Często (30–79%)
Amaurosis fugax	Czasami (5–29%)
Close sighted	Czasami (5–29%)
Partial loss of field of vision	Czasami (5–29%)
Visual impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Skin cancer	Bardzo często (80–99%)
Atypical scarring of skin	Często (30–79%)
Dermal translucency	Często (30–79%)
Soft skin	Często (30–79%)
Stretch marks	Często (30–79%)
Basal cell carcinoma	Czasami (5–29%)
Thin skin	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Cough	Często (30–79%)
Exertional breathlessness	Często (30–79%)
Paroxysmal dyspnea	Często (30–79%)
Collapsed lung	Czasami (5–29%)
Coughing up blood	Czasami (5–29%)
Laryngeal carcinoma	Czasami (5–29%)
Spontaneous collapsed lung	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Uterine rupture	Bardzo często (80–99%)
Endometrial carcinoma	Czasami (5–29%)
Kidney cancer	Czasami (5–29%)
Malignant genitourinary tract tumor	Czasami (5–29%)
Ovarian cancer	Czasami (5–29%)
Urinary tract neoplasm	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Gastrointestinal bleeding	Bardzo często (80–99%)
Bleeding tendency	Czasami (5–29%)
Blood tumor	Czasami (5–29%)
Bruising susceptibility	Czasami (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Weight loss	Bardzo często (80–99%)
Tall stature	Często (30–79%)
Disproportionate tall stature	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Neoplasm of the thyroid gland	Czasami (5–29%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Asthma	Często (30–79%)
Eczema	Często (30–79%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Fatigue	Bardzo często (80–99%)
Chest pain	Często (30–79%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Breast cancer	Czasami (5–29%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the voice	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TGFBR2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test