Caractéristiques

Caractéristiques liées à TGFBR2

transforming growth factor beta receptor 2

La Human Phenotype Ontology associe 165 caractéristiques à TGFBR2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Arterial tortuosity	Toujours
Aneurysm	Très souvent (80–99 %)
Arterial dissection	Très souvent (80–99 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Très souvent (80–99 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Très souvent (80–99 %)
Cutis marmorata	Très souvent (80–99 %)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Très souvent (80–99 %)
Patent ductus arteriosus	Très souvent (80–99 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Très souvent (80–99 %)
Abnormal left ventricular function	Souvent (30–79 %)
Aortic regurgitation	Souvent (30–79 %)
Ascending aortic dissection	Souvent (30–79 %)
Bulging of wall of large artery located above heart	Souvent (30–79 %)
Descending aortic dissection	Souvent (30–79 %)
Dilated left subclavian artery	Souvent (30–79 %)
Enlarged heart	Souvent (30–79 %)
High blood pressure	Souvent (30–79 %)
Patent foramen ovale	Souvent (30–79 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Souvent (30–79 %)
Abdominal aortic aneurysm	Parfois (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Parfois (5–29 %)
Brain aneurysm	Parfois (5–29 %)
Cardiac diverticulum	Parfois (5–29 %)
Carotid artery dilatation	Parfois (5–29 %)
Depleted blood volume	Parfois (5–29 %)
Descending thoracic aorta aneurysm	Parfois (5–29 %)
Dilatation of mesenteric artery	Parfois (5–29 %)
Heart stops beating	Parfois (5–29 %)
Ischemic stroke	Parfois (5–29 %)
Mini stroke	Parfois (5–29 %)
Mitral regurgitation	Parfois (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Parfois (5–29 %)
Peripheral arterial stenosis	Parfois (5–29 %)
Pulmonary artery aneurysm	Parfois (5–29 %)
Stroke	Parfois (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Parfois (5–29 %)
Aortic arch aneurysm	Rarement (1–4 %)
Generalized twisted arteries	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Glioblastoma multiforme	Très souvent (80–99 %)
Anxiety	Souvent (30–79 %)
Attention deficit	Souvent (30–79 %)
Behavioral abnormality	Souvent (30–79 %)
Depression	Souvent (30–79 %)
Dural ectasia	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Irritability	Souvent (30–79 %)
Migraine	Souvent (30–79 %)
Rise in pressure inside skull	Souvent (30–79 %)
Abnormal gait	Parfois (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Parfois (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Parfois (5–29 %)
Benign neoplasm of the central nervous system	Parfois (5–29 %)
Cancer of early nerve cells	Parfois (5–29 %)
Chiari malformation	Parfois (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Parfois (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Parfois (5–29 %)
Disturbed sensory perception	Parfois (5–29 %)
Dysgraphia	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Hallucinations	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Parfois (5–29 %)
Memory impairment	Parfois (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Parfois (5–29 %)
Pins and needles feeling	Parfois (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inguinal hernia	Toujours
Abdominal pain	Très souvent (80–99 %)
Constipation	Très souvent (80–99 %)
Esophageal carcinoma	Très souvent (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Très souvent (80–99 %)
Malabsorption	Très souvent (80–99 %)
Colon cancer	Souvent (30–79 %)
Nausea and vomiting	Souvent (30–79 %)
Rectal tumor	Souvent (30–79 %)
Stomach tumor	Souvent (30–79 %)
Cancer of the pancreas	Parfois (5–29 %)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Parfois (5–29 %)
Growths in inner lining of intestine	Parfois (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Parfois (5–29 %)
Liver cancer	Parfois (5–29 %)
Pancreatic adenocarcinoma	Parfois (5–29 %)
Umbilical hernia	Parfois (5–29 %)
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Osteoporosis	Toujours
Abnormality of connective tissue	Très souvent (80–99 %)
Double-Jointed	Très souvent (80–99 %)
Funnel chest	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the sternum	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Souvent (30–79 %)
Pigeon chest	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Souvent (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Parfois (5–29 %)
Joint dislocation	Parfois (5–29 %)
Skeletal tumor	Parfois (5–29 %)
Displacement of one backbone compared to another	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Clinodactyly of the 5th toe	Très souvent (80–99 %)
Dropped arches	Très souvent (80–99 %)
Club feet	Souvent (30–79 %)
Long slender fingers	Souvent (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Souvent (30–79 %)
Absent outermost hand bone	Parfois (5–29 %)
Postaxial polydactyly	Parfois (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Parfois (5–29 %)
Abnormally indented hip sockets	Non signalé
Joint contracture of the hand	Non signalé
Short fingers or toes	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Adenoma sebaceum	Très souvent (80–99 %)
Bifid uvula	Très souvent (80–99 %)
Cleft of the mouth	Souvent (30–79 %)
Cleft palate	Souvent (30–79 %)
Deformity of the skull	Souvent (30–79 %)
Little lower jaw	Souvent (30–79 %)
Receding chin	Souvent (30–79 %)
Zygomatic flattening	Souvent (30–79 %)
Cancer of salivary gland	Parfois (5–29 %)
High, narrow palate	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-set eyes	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the iris	Souvent (30–79 %)
Blue outer white part of eyeball	Souvent (30–79 %)
Bulging eye	Souvent (30–79 %)
Outward facing eye ball	Souvent (30–79 %)
Amaurosis fugax	Parfois (5–29 %)
Close sighted	Parfois (5–29 %)
Partial loss of field of vision	Parfois (5–29 %)
Visual impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Skin cancer	Très souvent (80–99 %)
Atypical scarring of skin	Souvent (30–79 %)
Dermal translucency	Souvent (30–79 %)
Soft skin	Souvent (30–79 %)
Stretch marks	Souvent (30–79 %)
Basal cell carcinoma	Parfois (5–29 %)
Thin skin	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cough	Souvent (30–79 %)
Exertional breathlessness	Souvent (30–79 %)
Paroxysmal dyspnea	Souvent (30–79 %)
Collapsed lung	Parfois (5–29 %)
Coughing up blood	Parfois (5–29 %)
Laryngeal carcinoma	Parfois (5–29 %)
Spontaneous collapsed lung	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Uterine rupture	Très souvent (80–99 %)
Endometrial carcinoma	Parfois (5–29 %)
Kidney cancer	Parfois (5–29 %)
Malignant genitourinary tract tumor	Parfois (5–29 %)
Ovarian cancer	Parfois (5–29 %)
Urinary tract neoplasm	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Gastrointestinal bleeding	Très souvent (80–99 %)
Bleeding tendency	Parfois (5–29 %)
Blood tumor	Parfois (5–29 %)
Bruising susceptibility	Parfois (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weight loss	Très souvent (80–99 %)
Tall stature	Souvent (30–79 %)
Disproportionate tall stature	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Neoplasm of the thyroid gland	Parfois (5–29 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Asthma	Souvent (30–79 %)
Eczema	Souvent (30–79 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Très souvent (80–99 %)
Chest pain	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breast cancer	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the voice	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TGFBR2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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