Tratti

Tratti collegati a TGFBR2

transforming growth factor beta receptor 2

La Human Phenotype Ontology collega 165 tratti a TGFBR2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

TGFBR2

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Arterial tortuosity	Sempre
Aneurysm	Molto spesso (80–99%)
Arterial dissection	Molto spesso (80–99%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Molto spesso (80–99%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Molto spesso (80–99%)
Cutis marmorata	Molto spesso (80–99%)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Molto spesso (80–99%)
Patent ductus arteriosus	Molto spesso (80–99%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Molto spesso (80–99%)
Abnormal left ventricular function	Spesso (30–79%)
Aortic regurgitation	Spesso (30–79%)
Ascending aortic dissection	Spesso (30–79%)
Bulging of wall of large artery located above heart	Spesso (30–79%)
Descending aortic dissection	Spesso (30–79%)
Dilated left subclavian artery	Spesso (30–79%)
Enlarged heart	Spesso (30–79%)
High blood pressure	Spesso (30–79%)
Patent foramen ovale	Spesso (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Spesso (30–79%)
Abdominal aortic aneurysm	A volte (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	A volte (5–29%)
Brain aneurysm	A volte (5–29%)
Cardiac diverticulum	A volte (5–29%)
Carotid artery dilatation	A volte (5–29%)
Depleted blood volume	A volte (5–29%)
Descending thoracic aorta aneurysm	A volte (5–29%)
Dilatation of mesenteric artery	A volte (5–29%)
Heart stops beating	A volte (5–29%)
Ischemic stroke	A volte (5–29%)
Mini stroke	A volte (5–29%)
Mitral regurgitation	A volte (5–29%)
Mitral valve prolapse	A volte (5–29%)
Peripheral arterial stenosis	A volte (5–29%)
Pulmonary artery aneurysm	A volte (5–29%)
Stroke	A volte (5–29%)
Swollen lymph nodes	A volte (5–29%)
Aortic arch aneurysm	Raramente (1–4%)
Generalized twisted arteries	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Glioblastoma multiforme	Molto spesso (80–99%)
Anxiety	Spesso (30–79%)
Attention deficit	Spesso (30–79%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Depression	Spesso (30–79%)
Dural ectasia	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Irritability	Spesso (30–79%)
Migraine	Spesso (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Spesso (30–79%)
Abnormal gait	A volte (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	A volte (5–29%)
Abnormal speech pattern	A volte (5–29%)
Benign neoplasm of the central nervous system	A volte (5–29%)
Cancer of early nerve cells	A volte (5–29%)
Chiari malformation	A volte (5–29%)
Difficulty articulating speech	A volte (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	A volte (5–29%)
Disturbed sensory perception	A volte (5–29%)
Dysgraphia	A volte (5–29%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)
Hallucinations	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Loss of developmental milestones	A volte (5–29%)
Memory impairment	A volte (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	A volte (5–29%)
Pins and needles feeling	A volte (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Inguinal hernia	Sempre
Abdominal pain	Molto spesso (80–99%)
Constipation	Molto spesso (80–99%)
Esophageal carcinoma	Molto spesso (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Molto spesso (80–99%)
Malabsorption	Molto spesso (80–99%)
Colon cancer	Spesso (30–79%)
Nausea and vomiting	Spesso (30–79%)
Rectal tumor	Spesso (30–79%)
Stomach tumor	Spesso (30–79%)
Cancer of the pancreas	A volte (5–29%)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	A volte (5–29%)
Growths in inner lining of intestine	A volte (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	A volte (5–29%)
Liver cancer	A volte (5–29%)
Pancreatic adenocarcinoma	A volte (5–29%)
Umbilical hernia	A volte (5–29%)
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Osteoporosis	Sempre
Abnormality of connective tissue	Molto spesso (80–99%)
Double-Jointed	Molto spesso (80–99%)
Funnel chest	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the sternum	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Spesso (30–79%)
Pigeon chest	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Spesso (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	A volte (5–29%)
Joint dislocation	A volte (5–29%)
Skeletal tumor	A volte (5–29%)
Displacement of one backbone compared to another	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Clinodactyly of the 5th toe	Molto spesso (80–99%)
Dropped arches	Molto spesso (80–99%)
Club feet	Spesso (30–79%)
Long slender fingers	Spesso (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Spesso (30–79%)
Absent outermost hand bone	A volte (5–29%)
Postaxial polydactyly	A volte (5–29%)
Webbed fingers or toes	A volte (5–29%)
Abnormally indented hip sockets	Non registrato
Joint contracture of the hand	Non registrato
Short fingers or toes	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Adenoma sebaceum	Molto spesso (80–99%)
Bifid uvula	Molto spesso (80–99%)
Cleft of the mouth	Spesso (30–79%)
Cleft palate	Spesso (30–79%)
Deformity of the skull	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Receding chin	Spesso (30–79%)
Zygomatic flattening	Spesso (30–79%)
Cancer of salivary gland	A volte (5–29%)
High, narrow palate	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the iris	Spesso (30–79%)
Blue outer white part of eyeball	Spesso (30–79%)
Bulging eye	Spesso (30–79%)
Outward facing eye ball	Spesso (30–79%)
Amaurosis fugax	A volte (5–29%)
Close sighted	A volte (5–29%)
Partial loss of field of vision	A volte (5–29%)
Visual impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Skin cancer	Molto spesso (80–99%)
Atypical scarring of skin	Spesso (30–79%)
Dermal translucency	Spesso (30–79%)
Soft skin	Spesso (30–79%)
Stretch marks	Spesso (30–79%)
Basal cell carcinoma	A volte (5–29%)
Thin skin	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cough	Spesso (30–79%)
Exertional breathlessness	Spesso (30–79%)
Paroxysmal dyspnea	Spesso (30–79%)
Collapsed lung	A volte (5–29%)
Coughing up blood	A volte (5–29%)
Laryngeal carcinoma	A volte (5–29%)
Spontaneous collapsed lung	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Uterine rupture	Molto spesso (80–99%)
Endometrial carcinoma	A volte (5–29%)
Kidney cancer	A volte (5–29%)
Malignant genitourinary tract tumor	A volte (5–29%)
Ovarian cancer	A volte (5–29%)
Urinary tract neoplasm	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Gastrointestinal bleeding	Molto spesso (80–99%)
Bleeding tendency	A volte (5–29%)
Blood tumor	A volte (5–29%)
Bruising susceptibility	A volte (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Weight loss	Molto spesso (80–99%)
Tall stature	Spesso (30–79%)
Disproportionate tall stature	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Neoplasm of the thyroid gland	A volte (5–29%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Asthma	Spesso (30–79%)
Eczema	Spesso (30–79%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	Molto spesso (80–99%)
Chest pain	Spesso (30–79%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Breast cancer	A volte (5–29%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the voice	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TGFBR2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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