Merkmale

Mit TGFBR2 verknüpfte Merkmale

transforming growth factor beta receptor 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 165 Merkmale mit TGFBR2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Arterial tortuosity	Immer
Aneurysm	Sehr häufig (80–99 %)
Arterial dissection	Sehr häufig (80–99 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Sehr häufig (80–99 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Sehr häufig (80–99 %)
Cutis marmorata	Sehr häufig (80–99 %)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Sehr häufig (80–99 %)
Patent ductus arteriosus	Sehr häufig (80–99 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal left ventricular function	Häufig (30–79 %)
Aortic regurgitation	Häufig (30–79 %)
Ascending aortic dissection	Häufig (30–79 %)
Bulging of wall of large artery located above heart	Häufig (30–79 %)
Descending aortic dissection	Häufig (30–79 %)
Dilated left subclavian artery	Häufig (30–79 %)
Enlarged heart	Häufig (30–79 %)
High blood pressure	Häufig (30–79 %)
Patent foramen ovale	Häufig (30–79 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Häufig (30–79 %)
Abdominal aortic aneurysm	Manchmal (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Manchmal (5–29 %)
Brain aneurysm	Manchmal (5–29 %)
Cardiac diverticulum	Manchmal (5–29 %)
Carotid artery dilatation	Manchmal (5–29 %)
Depleted blood volume	Manchmal (5–29 %)
Descending thoracic aorta aneurysm	Manchmal (5–29 %)
Dilatation of mesenteric artery	Manchmal (5–29 %)
Heart stops beating	Manchmal (5–29 %)
Ischemic stroke	Manchmal (5–29 %)
Mini stroke	Manchmal (5–29 %)
Mitral regurgitation	Manchmal (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Manchmal (5–29 %)
Peripheral arterial stenosis	Manchmal (5–29 %)
Pulmonary artery aneurysm	Manchmal (5–29 %)
Stroke	Manchmal (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Manchmal (5–29 %)
Aortic arch aneurysm	Selten (1–4 %)
Generalized twisted arteries	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Glioblastoma multiforme	Sehr häufig (80–99 %)
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Attention deficit	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Depression	Häufig (30–79 %)
Dural ectasia	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Irritability	Häufig (30–79 %)
Migraine	Häufig (30–79 %)
Rise in pressure inside skull	Häufig (30–79 %)
Abnormal gait	Manchmal (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Manchmal (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Manchmal (5–29 %)
Benign neoplasm of the central nervous system	Manchmal (5–29 %)
Cancer of early nerve cells	Manchmal (5–29 %)
Chiari malformation	Manchmal (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Manchmal (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Manchmal (5–29 %)
Disturbed sensory perception	Manchmal (5–29 %)
Dysgraphia	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Hallucinations	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Manchmal (5–29 %)
Memory impairment	Manchmal (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Manchmal (5–29 %)
Pins and needles feeling	Manchmal (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inguinal hernia	Immer
Abdominal pain	Sehr häufig (80–99 %)
Constipation	Sehr häufig (80–99 %)
Esophageal carcinoma	Sehr häufig (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Sehr häufig (80–99 %)
Malabsorption	Sehr häufig (80–99 %)
Colon cancer	Häufig (30–79 %)
Nausea and vomiting	Häufig (30–79 %)
Rectal tumor	Häufig (30–79 %)
Stomach tumor	Häufig (30–79 %)
Cancer of the pancreas	Manchmal (5–29 %)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Manchmal (5–29 %)
Growths in inner lining of intestine	Manchmal (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Manchmal (5–29 %)
Liver cancer	Manchmal (5–29 %)
Pancreatic adenocarcinoma	Manchmal (5–29 %)
Umbilical hernia	Manchmal (5–29 %)
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Osteoporosis	Immer
Abnormality of connective tissue	Sehr häufig (80–99 %)
Double-Jointed	Sehr häufig (80–99 %)
Funnel chest	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the sternum	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Häufig (30–79 %)
Pigeon chest	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Häufig (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Manchmal (5–29 %)
Joint dislocation	Manchmal (5–29 %)
Skeletal tumor	Manchmal (5–29 %)
Displacement of one backbone compared to another	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clinodactyly of the 5th toe	Sehr häufig (80–99 %)
Dropped arches	Sehr häufig (80–99 %)
Club feet	Häufig (30–79 %)
Long slender fingers	Häufig (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Häufig (30–79 %)
Absent outermost hand bone	Manchmal (5–29 %)
Postaxial polydactyly	Manchmal (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Manchmal (5–29 %)
Abnormally indented hip sockets	Nicht erfasst
Joint contracture of the hand	Nicht erfasst
Short fingers or toes	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Adenoma sebaceum	Sehr häufig (80–99 %)
Bifid uvula	Sehr häufig (80–99 %)
Cleft of the mouth	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Häufig (30–79 %)
Deformity of the skull	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Receding chin	Häufig (30–79 %)
Zygomatic flattening	Häufig (30–79 %)
Cancer of salivary gland	Manchmal (5–29 %)
High, narrow palate	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the iris	Häufig (30–79 %)
Blue outer white part of eyeball	Häufig (30–79 %)
Bulging eye	Häufig (30–79 %)
Outward facing eye ball	Häufig (30–79 %)
Amaurosis fugax	Manchmal (5–29 %)
Close sighted	Manchmal (5–29 %)
Partial loss of field of vision	Manchmal (5–29 %)
Visual impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Skin cancer	Sehr häufig (80–99 %)
Atypical scarring of skin	Häufig (30–79 %)
Dermal translucency	Häufig (30–79 %)
Soft skin	Häufig (30–79 %)
Stretch marks	Häufig (30–79 %)
Basal cell carcinoma	Manchmal (5–29 %)
Thin skin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cough	Häufig (30–79 %)
Exertional breathlessness	Häufig (30–79 %)
Paroxysmal dyspnea	Häufig (30–79 %)
Collapsed lung	Manchmal (5–29 %)
Coughing up blood	Manchmal (5–29 %)
Laryngeal carcinoma	Manchmal (5–29 %)
Spontaneous collapsed lung	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Uterine rupture	Sehr häufig (80–99 %)
Endometrial carcinoma	Manchmal (5–29 %)
Kidney cancer	Manchmal (5–29 %)
Malignant genitourinary tract tumor	Manchmal (5–29 %)
Ovarian cancer	Manchmal (5–29 %)
Urinary tract neoplasm	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Gastrointestinal bleeding	Sehr häufig (80–99 %)
Bleeding tendency	Manchmal (5–29 %)
Blood tumor	Manchmal (5–29 %)
Bruising susceptibility	Manchmal (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weight loss	Sehr häufig (80–99 %)
Tall stature	Häufig (30–79 %)
Disproportionate tall stature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Neoplasm of the thyroid gland	Manchmal (5–29 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Asthma	Häufig (30–79 %)
Eczema	Häufig (30–79 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Sehr häufig (80–99 %)
Chest pain	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breast cancer	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the voice	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TGFBR2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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