AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TGFBR2
transforming growth factor beta receptor 2
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 165 χαρακτηριστικά με το TGFBR2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the cardiovascular system
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Inguinal hernia | Πάντα |
| Abdominal pain | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Constipation | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Esophageal carcinoma | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Feeding difficulties in infancy | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Malabsorption | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Colon cancer | Συχνά (30–79%) |
| Nausea and vomiting | Συχνά (30–79%) |
| Rectal tumor | Συχνά (30–79%) |
| Stomach tumor | Συχνά (30–79%) |
| Cancer of the pancreas | Μερικές φορές (5–29%) |
| Eosinophilic infiltration of the esophagus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Growths in inner lining of intestine | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hepatocellular carcinoma | Μερικές φορές (5–29%) |
| Liver cancer | Μερικές φορές (5–29%) |
| Pancreatic adenocarcinoma | Μερικές φορές (5–29%) |
| Umbilical hernia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Osteoporosis | Πάντα |
| Abnormality of connective tissue | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Double-Jointed | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Funnel chest | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the sternum | Συχνά (30–79%) |
| Low muscle tone | Συχνά (30–79%) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Συχνά (30–79%) |
| Pigeon chest | Συχνά (30–79%) |
| Scoliosis | Συχνά (30–79%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Συχνά (30–79%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Μερικές φορές (5–29%) |
| Joint dislocation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Skeletal tumor | Μερικές φορές (5–29%) |
| Displacement of one backbone compared to another | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Clinodactyly of the 5th toe | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Dropped arches | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Club feet | Συχνά (30–79%) |
| Long slender fingers | Συχνά (30–79%) |
| Permanent flexion of the finger | Συχνά (30–79%) |
| Absent outermost hand bone | Μερικές φορές (5–29%) |
| Postaxial polydactyly | Μερικές φορές (5–29%) |
| Webbed fingers or toes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormally indented hip sockets | Δεν έχει καταγραφεί |
| Joint contracture of the hand | Δεν έχει καταγραφεί |
| Short fingers or toes | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Adenoma sebaceum | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Bifid uvula | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Cleft of the mouth | Συχνά (30–79%) |
| Cleft palate | Συχνά (30–79%) |
| Deformity of the skull | Συχνά (30–79%) |
| Little lower jaw | Συχνά (30–79%) |
| Receding chin | Συχνά (30–79%) |
| Zygomatic flattening | Συχνά (30–79%) |
| Cancer of salivary gland | Μερικές φορές (5–29%) |
| High, narrow palate | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Wide-set eyes | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the iris | Συχνά (30–79%) |
| Blue outer white part of eyeball | Συχνά (30–79%) |
| Bulging eye | Συχνά (30–79%) |
| Outward facing eye ball | Συχνά (30–79%) |
| Amaurosis fugax | Μερικές φορές (5–29%) |
| Close sighted | Μερικές φορές (5–29%) |
| Partial loss of field of vision | Μερικές φορές (5–29%) |
| Visual impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Skin cancer | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Atypical scarring of skin | Συχνά (30–79%) |
| Dermal translucency | Συχνά (30–79%) |
| Soft skin | Συχνά (30–79%) |
| Stretch marks | Συχνά (30–79%) |
| Basal cell carcinoma | Μερικές φορές (5–29%) |
| Thin skin | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cough | Συχνά (30–79%) |
| Exertional breathlessness | Συχνά (30–79%) |
| Paroxysmal dyspnea | Συχνά (30–79%) |
| Collapsed lung | Μερικές φορές (5–29%) |
| Coughing up blood | Μερικές φορές (5–29%) |
| Laryngeal carcinoma | Μερικές φορές (5–29%) |
| Spontaneous collapsed lung | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Uterine rupture | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Endometrial carcinoma | Μερικές φορές (5–29%) |
| Kidney cancer | Μερικές φορές (5–29%) |
| Malignant genitourinary tract tumor | Μερικές φορές (5–29%) |
| Ovarian cancer | Μερικές φορές (5–29%) |
| Urinary tract neoplasm | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Gastrointestinal bleeding | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Bleeding tendency | Μερικές φορές (5–29%) |
| Blood tumor | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bruising susceptibility | Μερικές φορές (5–29%) |
| Subarachnoid hemorrhage | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Weight loss | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Tall stature | Συχνά (30–79%) |
| Disproportionate tall stature | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Neoplasm of the thyroid gland | Μερικές φορές (5–29%) |
| Noncancerous tumor in pituitary gland | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the immune system
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Fatigue | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Chest pain | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the breast
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Breast cancer | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the voice | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TGFBR2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες