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Gene

IFNAR2

interferon alpha and beta receptor subunit 2

Resumo

Localização citogenética
21q22.11
Coordenadas
Cromossoma 21: 33 229 938–33 265 664 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 35,7 kb
Proteína
515 aminoácidos
Símbolos anteriores
IFNABR
Transcrito MANE Select
ENST00000342136.9NM_001289125.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Outros Erros Inatos da Imunidade

      • Doença de Imunodeficiência

        Um de 170 genes ligados a este

        Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

    Como IFNAR2 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 21, com um parêntese onde se situa IFNAR2. IFNAR2 e 16 genes próximos no cromossoma 21, de 32 747 801 a 33 747 800.Cromossoma 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.332,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbPAXBP1: 32 733 899–32 771 854, fita inversaPAXBP1EPCIP: 32 790 673–32 813 743, fita inversaEPCIPOLIG2: 33 025 327–33 029 209, fita diretaOLIG2OLIG1: 33 070 141–33 072 413, fita diretaOLIG1IFNAR2-IL10RB: 33 229 892–33 297 160, fita diretaIFNAR2-IL10RBIFNAR2: 33 229 938–33 265 664, fita diretaIFNAR2IL10RB: 33 265 958–33 311 420, fita diretaIL10RBIFNAR1: 33 324 387–33 359 864, fita diretaIFNAR1IFNGR2: 33 403 205–33 479 348, fita diretaIFNGR2TMEM50B: 33 432 190–33 480 004, fita inversaTMEM50BDNAJC28: 33 485 615–33 491 753, fita inversaDNAJC28GART: 33 498 517–33 543 524, fita inversaGARTSON: 33 542 214–33 577 481, fita diretaSONDONSON: 33 559 542–33 589 015, fita inversaDONSON: 33 584 687–33 931 607, fita inversaCRYZL1: 33 589 341–33 643 926, fita inversaCRYZL1ITSN1: 33 642 400–33 899 861, fita diretaITSN1Diagrama de IFNAR2: 9 exões na cadeia direta do cromossoma 21Exão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 33 229 938–33 230 216, 279 basesExão 2: 33 241 840–33 241 977, 138 basesExão 3: 33 243 673–33 243 714, 42 basesExão 4: 33 244 951–33 245 074, 124 basesExão 5: 33 246 718–33 246 890, 173 basesExão 6: 33 248 709–33 248 854, 146 basesExão 7: 33 252 662–33 252 830, 169 basesExão 8: 33 260 597–33 260 727, 131 basesExão 9: 33 262 793–33 265 664, 2872 bases1234567895′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 4,1 kb dos 35,7 kb do gene; 1548 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê IFNAR2

    3

    posições em IFNAR2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 35,7 kb de IFNAR2, incluindo os intrões, e não apenas os 4,1 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene IFNAR2: interferon alpha and beta receptor subunit 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ifnar2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene IFNAR2: interferon alpha and beta receptor subunit 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ifnar2

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