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Gene

IFNGR2

interferon gamma receptor 2

Resumo

Localização citogenética
21q22.11
Coordenadas
Cromossoma 21: 33 403 413–33 437 516 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 34,1 kb
Proteína
337 aminoácidos
Também conhecido como
AF-1
Símbolos anteriores
IFNGT1
Transcrito MANE Select
ENST00000290219.11NM_005534.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Suscetibilidade Mendeliana a Doenças por Micobactérias (MSMD)

    • Deficiência completa do recetor 2 do interferão gamaAutossómica recessiva

      Infeções graves e precoces por micobactérias causadas por alterações em ambas as cópias do IFNGR2.

      • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Normalmente é necessário um transplante de células-tronco, uma vez que o tratamento com interferão gama não é eficaz.

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Erro inato da imunidade

      Um de 114 genes ligados a este

      Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.

      • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Doença de Imunodeficiência

      Um de 170 genes ligados a este

      Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

      • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

Como IFNGR2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 21, com um parêntese onde se situa IFNGR2. IFNGR2 e 15 genes próximos no cromossoma 21, de 32 920 465 a 33 920 464.Cromossoma 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.333 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 MbOLIG2: 33 025 327–33 029 209, fita diretaOLIG2OLIG1: 33 070 141–33 072 413, fita diretaOLIG1IFNAR2: 33 205 282–33 265 675, fita diretaIFNAR2IFNAR2-IL10RB: 33 229 892–33 297 160, fita diretaIFNAR2-IL10RBIL10RB: 33 265 958–33 311 420, fita diretaIL10RBIFNAR1: 33 324 387–33 359 864, fita diretaIFNAR1IFNGR2: 33 403 413–33 437 516, fita diretaIFNGR2TMEM50B: 33 432 190–33 480 004, fita inversaTMEM50BDNAJC28: 33 485 615–33 491 753, fita inversaDNAJC28GART: 33 498 517–33 543 524, fita inversaGARTSON: 33 542 214–33 577 481, fita diretaSONDONSON: 33 559 542–33 589 015, fita inversaDONSON: 33 584 687–33 931 607, fita inversaCRYZL1: 33 589 341–33 643 926, fita inversaCRYZL1ITSN1: 33 642 400–33 899 861, fita diretaITSN1ATP5PO: 33 901 027–33 915 853, fita inversaATP5PODiagrama de IFNGR2: 7 exões na cadeia direta do cromossoma 21Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 33 403 413–33 403 616, 204 basesExão 2: 33 414 888–33 415 020, 133 basesExão 3: 33 421 480–33 421 685, 206 basesExão 4: 33 426 884–33 427 032, 149 basesExão 5: 33 432 177–33 432 336, 160 basesExão 6: 33 432 714–33 432 871, 158 basesExão 7: 33 436 828–33 437 516, 689 bases12345675′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,7 kb dos 34,1 kb do gene; 1014 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de IFNGR2

4

posições em IFNGR2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 34,1 kb de IFNGR2, incluindo os intrões, e não apenas os 1,7 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a IFNGR2

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que IFNGR2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene IFNGR2: interferon gamma receptor 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ifngr2

Vancouver

Dante Labs. Gene IFNGR2: interferon gamma receptor 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ifngr2

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