Gene
IL10RB
interleukin 10 receptor subunit beta
- HGNC 5965(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000243646(abre num novo separador)
- Gene NCBI 3588(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 21q22.11
- Coordenadas
- Cromossoma 21: 33 266 367–33 297 221 (GRCh38)
- Exões
- 7 exões ao longo de 30,9 kb
- Proteína
- 325 aminoácidos
- Também conhecido como
- CRF2-4, CDW210B, IL-10R2
- Símbolos anteriores
- CRFB4, D21S58, D21S66
- Transcrito MANE Select
- ENST00000290200.7NM_000628.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Doenças Inflamatórias Intestinais (DII)
- Doença Inflamatória Intestinal
Um conjunto de doenças inflamatórias do intestino delgado e do intestino grosso de causa desconhecida. Inclui a doença de Crohn, a colite ulcerosa e a colite de tipo indeterminado.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Agrupamentos mais amplos
Outros Erros Inatos da Imunidade
- Erro inato da imunidade
Um de 114 genes ligados a este
Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como IL10RB está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,9 kb dos 30,9 kb do gene; 978 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê IL10RB
12
posições em IL10RB onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 30,9 kb de IL10RB, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.
Características associadas a IL10RB
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que IL10RB pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene IL10RB: interleukin 10 receptor subunit beta. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/il10rb
Dante Labs. Gene IL10RB: interleukin 10 receptor subunit beta [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/il10rb
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