Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

ITSN1

intersectin 1

Resumo

Localização citogenética
21q22.11
Coordenadas
Cromossoma 21: 33 642 501–33 899 861 (GRCh38)
Exões
40 exões ao longo de 257,4 kb
Proteína
1721 aminoácidos
Também conhecido como
SH3P17, MGC134948, MGC134949
Símbolos anteriores
SH3D1A, ITSN
Transcrito MANE Select
ENST00000381318.8NM_003024.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome nefrótico

    • Nefrose

      Processos patológicos do RIM sem componentes inflamatórios ou neoplásicos. A nefrose pode ser uma doença primária ou uma complicação secundária de outras doenças. Caracteriza-se pela SÍNDROME NEFRÓTICA, que indica a presença de PROTEINÚRIA e HIPOALBUMINEMIA, acompanhadas de EDEMA.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Como ITSN1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 21, com um parêntese onde se situa ITSN1. ITSN1 e 16 genes próximos no cromossoma 21, de 33 271 181 a 34 271 180.Cromossoma 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.333,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 MbIFNAR2-IL10RB: 33 229 892–33 297 160, fita diretaIFNAR2-IL10RBIL10RB: 33 265 958–33 311 420, fita diretaIL10RBIFNAR1: 33 324 387–33 359 864, fita diretaIFNAR1IFNGR2: 33 403 205–33 479 348, fita diretaIFNGR2TMEM50B: 33 432 190–33 480 004, fita inversaTMEM50BDNAJC28: 33 485 615–33 491 753, fita inversaDNAJC28GART: 33 498 517–33 543 524, fita inversaGARTSON: 33 542 214–33 577 481, fita diretaSONDONSON: 33 559 542–33 589 015, fita inversaDONSON: 33 584 687–33 931 607, fita inversaCRYZL1: 33 589 341–33 643 926, fita inversaCRYZL1ITSN1: 33 642 501–33 899 861, fita diretaITSN1ATP5PO: 33 901 027–33 915 853, fita inversaATP5POMRPS6: 34 072 889–34 362 252, fita diretaMRPS6SLC5A3: 34 073 509–34 106 260, fita diretaSLC5A3: 34 073 509–34 143 037, fita diretaKCNE2: 34 180 729–34 371 390, fita diretaKCNE2Diagrama de ITSN1: 40 exões na cadeia direta do cromossoma 21Exão 1: 33 642 501–33 642 713, 213 basesExão 2: 33 718 797–33 718 856, 60 basesExão 3: 33 721 178–33 721 270, 93 basesExão 4: 33 722 588–33 722 651, 64 basesExão 5: 33 735 044–33 735 204, 161 basesExão 6: 33 750 143–33 750 322, 180 basesExão 7: 33 751 810–33 751 906, 97 basesExão 8: 33 755 297–33 755 397, 101 basesExão 9: 33 761 923–33 761 986, 64 basesExão 10: 33 765 875–33 766 012, 138 basesExão 11: 33 767 713–33 767 828, 116 basesExão 12: 33 772 061–33 772 323, 263 basesExão 13: 33 774 729–33 774 878, 150 basesExão 14: 33 774 968–33 775 108, 141 basesExão 15: 33 781 461–33 781 548, 88 basesExão 16: 33 781 994–33 782 133, 140 basesExão 17: 33 794 341–33 794 468, 128 basesExão 18: 33 797 379–33 797 608, 230 basesExão 19: 33 799 808–33 799 929, 122 basesExão 20: 33 802 430–33 802 444, 15 basesExão 21: 33 810 975–33 811 222, 248 basesExão 22: 33 813 913–33 814 072, 160 basesExão 23: 33 818 267–33 818 472, 206 basesExão 24: 33 819 241–33 819 323, 83 basesExão 25: 33 823 487–33 823 653, 167 basesExão 26: 33 826 818–33 826 863, 46 basesExão 27: 33 829 624–33 829 745, 122 basesExão 28: 33 834 307–33 834 424, 118 basesExão 29: 33 836 441–33 836 632, 192 basesExão 30: 33 856 736–33 856 857, 122 basesExão 31: 33 858 686–33 858 792, 107 basesExão 32: 33 865 151–33 865 334, 184 basesExão 33: 33 867 233–33 867 331, 99 basesExão 34: 33 875 354–33 875 521, 168 basesExão 35: 33 882 243–33 882 455, 213 basesExão 36: 33 883 550–33 883 671, 122 basesExão 37: 33 885 041–33 885 123, 83 basesExão 38: 33 885 439–33 885 522, 84 basesExão 39: 33 886 287–33 886 460, 174 basesExão 40: 33 888 152–33 899 861, 11 710 bases15101520253035405′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 17 kb dos 257,4 kb do gene; 5166 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ITSN1: intersectin 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/itsn1

Vancouver

Dante Labs. Gene ITSN1: intersectin 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/itsn1

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test