Característica
Single ventricle
The presence of only one working lower chamber in the heart, usually with a virtual absence of the ventricular septum and usually present in conjunction with double inlet left or right ventricle.
Resumo
- Também conhecida como
- Common ventricle
- Sistema do corpo
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test8 genes associados a Single ventricle
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Single ventricle. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Sempre | Em 1 doença |
| NODALnodal growth differentiation factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CIROPciliated left-right organizer metallopeptidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Não registado | Em 2 doenças |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Não registado | Em 1 doença |
| SIX3SIX homeobox 3 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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