Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SIX3

SIX homeobox 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p21
Koordinaadid
Kromosoom 2: 44 941 702–44 946 071 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 4,4 kb
Valk
332 aminohapet
Varasemad tähised
HPE2
MANE Select transkript
ENST00000260653.5NM_005413.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Mittepärilik kombineeritud hüpofüüsi hormoonide puudulikkus

    • Kaasasündinud hüpopituitarism iseloomustab mitme hüpofüüsi hormooni puudulikkus, sealhulgas somatotroopsete, türotroopsete, laktotroopsete, kortikotroopsete või gonadotroopsete rakkude puudulikkus, mis on põhjustatud hüpofüüsi ontogeneesis osalevate hüpofüüsi transkriptsioonifaktorite mutatsioonidest.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas SIX3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub SIX3. SIX3 ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 2, vahemikus 44 443 887 kuni 45 443 886.Kromosoom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbCAMKMT: 44 361 874–44 776 433, otsene ahelCAMKMTSIX3: 44 941 702–44 946 071, otsene ahelSIX3SIX2: 45 005 182–45 009 520, pöördne ahelSIX2SRBD1: 45 384 544–45 612 165, pöördne ahelSRBD1SIX3 skeem: 2 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 1: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 44 941 702–44 942 910, 1209 alustEkson 2: 44 944 568–44 946 071, 1504 alust125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,7 kb kogupikkusega 4,4 kb; neist 999 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SIX3

13

kohad geenis SIX3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SIX3 4,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SIX3 geen: SIX homeobox 3. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/six3

Vancouver

Dante Labs. SIX3 geen: SIX homeobox 3 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/six3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test