Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PEX2

peroxisomal biogenesis factor 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
8q21.13
Koordinatės
Chromosoma 8: 76 980 258–77 000 078 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 19,8 kb
Baltymas
305 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
PMP35, PAF-1, RNF72, ZWS3
Ankstesni simboliai
PXMP3
MANE Select transkriptas
ENST00000357039.9NM_000318.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Zellweger spektro ir peroksisomų biogenezės sutrikimai

    • Peroksisomų biogenezės sutrikimai (Zellweger spektras ir rizomelinė chondrodisplazija punktata)Autosominis recesyvinis

      Pokyčiai bet kuriame iš daugiau nei tuzino PEX genų, dažniausiai PEX1, veikia smegenis, kepenis, inkstus, kaulus, akis ir klausą. Sunkumas svyruoja nuo gyvybę ribojančios ligos kūdikystėje iki lengvesnių regos, klausos ir mokymosi sutrikimų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda stebėti kepenų, antinksčių, regos ir klausos funkciją, skirti papildomų medžiagų, kai tai tinkama, ir atlikti nešiotojo tyrimą giminaičiams.

Platesnės grupės

  • Ostatinės paveldimos leukodistrofijos

    • Leukodistrofija (kiti ir nenurodyti tipai)

      Vienas iš 80 su juo susijusių genų

      Paveldimos ligos, kurios pažeidžia mielino apvalkalą arba trukdo jam tinkamai susidaryti – smegenų ir nugaros smegenų baltąją medžiagą. Skirtingi tipai paveldimi autosominiu recesyviniu, autosominiu dominantiniu arba X chromosomos būdu, priklausomai nuo susijusio geno.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinodami konkrečią genetinę priežastį, galite nutraukti diagnostinę paiešką, gauti tinkamesnę palaikomąją priežiūrą ir stebėseną, sužinoti, ar yra konkretus gydymas, ir įvertinti giminaičių tikrinimo galimybes.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas PEX2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra PEX2. PEX2 ir dar 1 genas šalia jo chromosomoje 8, nuo 76 490 168 iki 77 490 167.Chromosoma 88q21.13p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.376,6 Mb76,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 MbZFHX4: 76 681 239–76 867 281, tiesioginė grandinėZFHX4PEX2: 76 980 258–77 000 078, atvirkštinė grandinėPEX2PEX2 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 8, atvirkštinė grandisEkson 4: 80 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 4: 76 980 258–76 984 195, 3 938 baziųEksonas 3: 76 986 187–76 986 296, 110 baziųEksonas 2: 76 988 307–76 988 338, 32 baziųEksonas 1: 76 999 990–77 000 078, 89 bazių43215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,2 kb iš 19,8 kb geno; 918 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PEX2

81

PEX2 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 19,8 kb PEX2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PEX2 genas: peroxisomal biogenesis factor 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pex2

Vancouver

Dante Labs. PEX2 genas: peroxisomal biogenesis factor 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pex2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test