Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PAX6

paired box 6

Santrauka

Citogenetinė vieta
11p13
Koordinatės
Chromosoma 11: 31 789 026–31 811 322 (GRCh38)
Eksonai
14 eksonų per 22,3 kb
Baltymas
436 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
D11S812E, AN, WAGR
Ankstesni simboliai
AN1, AN2
MANE Select transkriptas
ENST00000640368.2NM_001368894.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Priekinio akies segmento disgenezė, Axenfeld-Rieger sindromas ir aniridija

    • AniridijaAutosominis dominantinis

      Dominuojanti liga, dažniausiai sukelta PAX6 pakitimų ar delecijų, kai rainelė yra iš dalies arba visiškai nesivystanti; dažnai pasireiškia regos sumažėjimu ir nistagmu.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Rekomenduojama reguliariai tikrintis dėl glaukomos, katarakto ir raginės pakitimų; kai delecija apima ir šalia esantį WT1 geną, vaikams reikia tikrintis dėl Wilms auglio.

    • Priekinio akies segmento disgenezė

      Priekinės akies dalies vystymosi sutrikimų grupė, įskaitant Peters anomaliją, kurią sukelia genų, tokių kaip FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 ir CPAMD8, pakitimai.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Visą gyvenimą yra didelė glaukomos rizika, todėl rekomenduojama reguliariai stebėti akispaudimą.

  • Diabetes mellitus

    • Diabetas (Diabetes mellitus)

      Metabolinis sutrikimas, kuriam būdingas nenormaliai aukštas gliukozės kiekis kraujyje dėl sumažėjusios insulino gamybos arba insulino atsparumo / jautrumo sumažėjimo.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Teplizumabas (Tzield) 2 stadijos prasimptominiam 1 tipo diabetui (FDA patvirtintas 2022 m.); insulino pakaitinis gydymas, kai atsiranda klinikinių 1 tipo diabeto požymių; TrialNet autoantikūnų tyrimas didelės rizikos giminaičiams; uždaros grandinės insulino tiekimo sistemos

  • Inkstų vėžys

    • Pirminis arba metastazavęs piktybinis inkstų navikas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Šlapimo ir inkstų sistemos navikas

    • Šlapimo sistemos neoplazma

      Gerybinis arba piktybinis, pirminis arba metastazinis navikas, pažeidžiantis šlapimo sistemą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas PAX6

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra PAX6. PAX6 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 31 300 174 iki 32 300 173.Chromosoma 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2531,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 MbDCDC1: 30 830 369–31 369 810, atvirkštinė grandinėDCDC1DNAJC24: 31 369 799–31 432 835, tiesioginė grandinėDNAJC24IMMP1L: 31 432 399–31 509 656, atvirkštinė grandinėIMMP1LELP4: 31 509 745–31 790 324, tiesioginė grandinėELP4PAX6: 31 789 026–31 811 322, atvirkštinė grandinėPAX6: 31 812 391–32 104 665, tiesioginė grandinėRCN1: 32 090 968–32 107 639, tiesioginė grandinėRCN1PAX6 diagrama: 14 eksonų, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEkson 14: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 27 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 29 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 39 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 14: 31 789 026–31 790 019, 994 baziųEksonas 13: 31 790 710–31 790 860, 151 bazėEksonas 12: 31 793 438–31 793 553, 116 baziųEksonas 11: 31 793 652–31 793 802, 151 bazėEksonas 10: 31 794 032–31 794 114, 83 baziųEksonas 9: 31 794 630–31 794 788, 159 baziųEksonas 8: 31 800 691–31 800 856, 166 baziųEksonas 7: 31 801 561–31 801 776, 216 baziųEksonas 6: 31 801 871–31 801 912, 42 baziųEksonas 5: 31 802 704–31 802 834, 131 bazėEksonas 4: 31 806 402–31 806 462, 61 bazėEksonas 3: 31 806 849–31 806 925, 77 baziųEksonas 2: 31 810 828–31 811 015, 188 baziųEksonas 1: 31 811 115–31 811 322, 208 bazių1410515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,7 kb iš 22,3 kb geno; 1 311 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PAX6

201

PAX6 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 22,3 kb PAX6 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PAX6 genas: paired box 6. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pax6

Vancouver

Dante Labs. PAX6 genas: paired box 6 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pax6

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test