Características

Características associadas a MAU2

MAU2 sister chromatid cohesion factor

A Human Phenotype Ontology associa 187 características a MAU2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

MAU2

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Decreased volume of lip	Sempre
Delayed eruption of baby teeth	Sempre
Delayed eruption of permanent teeth	Sempre
Delayed loss of baby teeth	Sempre
Hairy forehead	Sempre
High palate	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Low hairline at back of neck	Sempre
Prominent nose	Sempre
Recurrent sinus disease	Sempre
Abnormally small head	Muito frequente (80–99%)
Broad head shape	Muito frequente (80–99%)
Curly eyelashes	Muito frequente (80–99%)
Delayed eruption of teeth	Muito frequente (80–99%)
Depressed nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Downturned corners of mouth	Muito frequente (80–99%)
Highly arched eyebrow	Muito frequente (80–99%)
Long eyelashes	Muito frequente (80–99%)
Long philtrum	Muito frequente (80–99%)
Low frontal hairline	Muito frequente (80–99%)
Monobrow	Muito frequente (80–99%)
Nasal tip, upturned	Muito frequente (80–99%)
Short neck	Muito frequente (80–99%)
Short nose	Muito frequente (80–99%)
Thick eyebrow	Muito frequente (80–99%)
Widely spaced teeth	Muito frequente (80–99%)
Inflammation of eyelids	Frequente (30–79%)
Small head present at birth	Frequente (30–79%)
Smooth philtrum	Frequente (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Frequente (30–79%)
Triangular face	Frequente (30–79%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Por vezes (5–29%)
Both sided cleft lip	Por vezes (5–29%)
Broad nasal tip	Por vezes (5–29%)
Central cleft palate	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Coarse facial features	Por vezes (5–29%)
Decreased size of tooth	Por vezes (5–29%)
Empty sella turcica	Por vezes (5–29%)
Flat face	Por vezes (5–29%)
Frontal bossing	Por vezes (5–29%)
Full lower lip	Por vezes (5–29%)
Increased nuchal translucency	Por vezes (5–29%)
Macrodontia of permanent maxillary central incisor	Por vezes (5–29%)
Oval face	Por vezes (5–29%)
Right and left cleft palate	Por vezes (5–29%)
Round face	Por vezes (5–29%)
Small face	Por vezes (5–29%)
Thick nasal alae	Por vezes (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Wide mouth	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of balance	Sempre
Anxiety	Sempre
Ataxia	Sempre
Attention deficit	Sempre
Communication delay	Sempre
Depression	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Difficulty performing quick and alternating movements	Sempre
Disorder of involuntary muscle movements	Sempre
Frequent temper tantrums	Sempre
Jerking	Sempre
More active than typical	Sempre
Motor delay	Sempre
Tremor	Sempre
Abnormally low-pitched voice	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability, severe	Muito frequente (80–99%)
Abnormal speech pattern	Frequente (30–79%)
Delayed ability to sit	Frequente (30–79%)
Delayed speech and language development	Frequente (30–79%)
Difficulty sleeping	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, mild	Frequente (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Frequente (30–79%)
Specific learning disability	Frequente (30–79%)
Absent/small cerebellum	Por vezes (5–29%)
Autism	Por vezes (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Por vezes (5–29%)
Delayed ability to walk	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability, borderline	Por vezes (5–29%)
IQ between 34 and 49	Por vezes (5–29%)
Loss of developmental milestones	Por vezes (5–29%)
Peripheral neuropathy	Por vezes (5–29%)
Periventricular cysts	Por vezes (5–29%)
Thin corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Inability to straighten knee	Sempre
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Sempre
Attachment of thumb close to wrist	Muito frequente (80–99%)
Fused toes	Muito frequente (80–99%)
Short foot	Muito frequente (80–99%)
Shortened 1st long bone of hand	Muito frequente (80–99%)
Small hand	Muito frequente (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Muito frequente (80–99%)
Bilateral single transverse palmar creases	Frequente (30–79%)
Curvature of little finger	Frequente (30–79%)
Elbow dislocation	Frequente (30–79%)
Fused forearm bones	Frequente (30–79%)
Abnormal morphology of ulna	Por vezes (5–29%)
Absent outermost little finger bone	Por vezes (5–29%)
Hip dislocation	Por vezes (5–29%)
Oligodactyly	Por vezes (5–29%)
Prominent hinge joints	Por vezes (5–29%)
Short 5th finger	Por vezes (5–29%)
Short fingers or toes	Por vezes (5–29%)
Talipes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal saccadic eye movements	Sempre
Close sighted	Frequente (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Frequente (30–79%)
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)
Inward turning cross eyed	Frequente (30–79%)
Phthisis bulbi	Frequente (30–79%)
Abnormally small eyeball on both sides	Por vezes (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Farsightedness	Por vezes (5–29%)
Glaucoma	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Oculomotor apraxia	Por vezes (5–29%)
Optic disc coloboma	Por vezes (5–29%)
Optic nerve aplasia	Por vezes (5–29%)
Retinal dysplasia	Por vezes (5–29%)
Septo-optic dysplasia	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Hydronephrosis	Sempre
Primary amenorrhea	Sempre
Undescended testes	Sempre
Vesicoureteral reflux	Sempre
Hypospadias	Frequente (30–79%)
Multicystic kidney dysplasia	Frequente (30–79%)
Small labia majora	Frequente (30–79%)
Underdeveloped penis	Frequente (30–79%)
Abnormality of the uterus	Por vezes (5–29%)
Renal failure	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Funnel chest	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Scoliosis	Sempre
Delayed bone maturation	Muito frequente (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Muito frequente (80–99%)
Joint stiffness	Frequente (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Por vezes (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Por vezes (5–29%)
Double-Jointed	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Dizziness	Sempre
Absent ear canal	Muito frequente (80–99%)
Conductive deafness	Frequente (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Frequente (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Large ears	Por vezes (5–29%)
Low-set ears	Por vezes (5–29%)
Prominent ear	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Extra kidney	Sempre
Acid reflux	Muito frequente (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties	Por vezes (5–29%)
Intestinal malrotation	Por vezes (5–29%)
Pyloric stenosis	Por vezes (5–29%)
Volvulus	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Prenatal growth deficiency	Sempre
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Severe growth delay in children	Frequente (30–79%)
Small for gestational age	Frequente (30–79%)
Truncal obesity	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Cutis marmorata	Frequente (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Por vezes (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Aortic regurgitation	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Diabetes insipidus	Sempre
Reduced circulating growth hormone concentration	Frequente (30–79%)
Delayed puberty	Por vezes (5–29%)
Posterior pituitary agenesis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Excessive hairiness	Sempre
Excessive hairiness over body	Muito frequente (80–99%)
Hairy elbow	Frequente (30–79%)
Excessive hair growth	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Caesarean section	Sempre
Premature birth	Frequente (30–79%)
Prenatal movement abnormality	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Small nipples	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Repeated pneumothoraces	Sempre

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MAU2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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