Egenskaber

Egenskaber knyttet til MAU2

MAU2 sister chromatid cohesion factor

Human Phenotype Ontology knytter 187 egenskaber til MAU2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

MAU2

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased volume of lip	Altid
Delayed eruption of baby teeth	Altid
Delayed eruption of permanent teeth	Altid
Delayed loss of baby teeth	Altid
Hairy forehead	Altid
High palate	Altid
Little lower jaw	Altid
Low hairline at back of neck	Altid
Prominent nose	Altid
Recurrent sinus disease	Altid
Abnormally small head	Meget ofte (80–99 %)
Broad head shape	Meget ofte (80–99 %)
Curly eyelashes	Meget ofte (80–99 %)
Delayed eruption of teeth	Meget ofte (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Downturned corners of mouth	Meget ofte (80–99 %)
Highly arched eyebrow	Meget ofte (80–99 %)
Long eyelashes	Meget ofte (80–99 %)
Long philtrum	Meget ofte (80–99 %)
Low frontal hairline	Meget ofte (80–99 %)
Monobrow	Meget ofte (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Meget ofte (80–99 %)
Short neck	Meget ofte (80–99 %)
Short nose	Meget ofte (80–99 %)
Thick eyebrow	Meget ofte (80–99 %)
Widely spaced teeth	Meget ofte (80–99 %)
Inflammation of eyelids	Ofte (30–79 %)
Small head present at birth	Ofte (30–79 %)
Smooth philtrum	Ofte (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Triangular face	Ofte (30–79 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Nogle gange (5–29 %)
Both sided cleft lip	Nogle gange (5–29 %)
Broad nasal tip	Nogle gange (5–29 %)
Central cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Coarse facial features	Nogle gange (5–29 %)
Decreased size of tooth	Nogle gange (5–29 %)
Empty sella turcica	Nogle gange (5–29 %)
Flat face	Nogle gange (5–29 %)
Frontal bossing	Nogle gange (5–29 %)
Full lower lip	Nogle gange (5–29 %)
Increased nuchal translucency	Nogle gange (5–29 %)
Macrodontia of permanent maxillary central incisor	Nogle gange (5–29 %)
Oval face	Nogle gange (5–29 %)
Right and left cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Round face	Nogle gange (5–29 %)
Small face	Nogle gange (5–29 %)
Thick nasal alae	Nogle gange (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Wide mouth	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of balance	Altid
Anxiety	Altid
Ataxia	Altid
Attention deficit	Altid
Communication delay	Altid
Depression	Altid
Difficulty articulating speech	Altid
Difficulty performing quick and alternating movements	Altid
Disorder of involuntary muscle movements	Altid
Frequent temper tantrums	Altid
Jerking	Altid
More active than typical	Altid
Motor delay	Altid
Tremor	Altid
Abnormally low-pitched voice	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Ofte (30–79 %)
Delayed ability to sit	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Ofte (30–79 %)
Specific learning disability	Ofte (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Autism	Nogle gange (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nogle gange (5–29 %)
Delayed ability to walk	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, borderline	Nogle gange (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Nogle gange (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Nogle gange (5–29 %)
Periventricular cysts	Nogle gange (5–29 %)
Thin corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inability to straighten knee	Altid
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Altid
Attachment of thumb close to wrist	Meget ofte (80–99 %)
Fused toes	Meget ofte (80–99 %)
Short foot	Meget ofte (80–99 %)
Shortened 1st long bone of hand	Meget ofte (80–99 %)
Small hand	Meget ofte (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Meget ofte (80–99 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Ofte (30–79 %)
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Elbow dislocation	Ofte (30–79 %)
Fused forearm bones	Ofte (30–79 %)
Abnormal morphology of ulna	Nogle gange (5–29 %)
Absent outermost little finger bone	Nogle gange (5–29 %)
Hip dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Oligodactyly	Nogle gange (5–29 %)
Prominent hinge joints	Nogle gange (5–29 %)
Short 5th finger	Nogle gange (5–29 %)
Short fingers or toes	Nogle gange (5–29 %)
Talipes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal saccadic eye movements	Altid
Close sighted	Ofte (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Ofte (30–79 %)
Phthisis bulbi	Ofte (30–79 %)
Abnormally small eyeball on both sides	Nogle gange (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Farsightedness	Nogle gange (5–29 %)
Glaucoma	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Nogle gange (5–29 %)
Optic disc coloboma	Nogle gange (5–29 %)
Optic nerve aplasia	Nogle gange (5–29 %)
Retinal dysplasia	Nogle gange (5–29 %)
Septo-optic dysplasia	Nogle gange (5–29 %)
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hydronephrosis	Altid
Primary amenorrhea	Altid
Undescended testes	Altid
Vesicoureteral reflux	Altid
Hypospadias	Ofte (30–79 %)
Multicystic kidney dysplasia	Ofte (30–79 %)
Small labia majora	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped penis	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the uterus	Nogle gange (5–29 %)
Renal failure	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Funnel chest	Altid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Altid
Low muscle tone	Altid
Scoliosis	Altid
Delayed bone maturation	Meget ofte (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Meget ofte (80–99 %)
Joint stiffness	Ofte (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Nogle gange (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Nogle gange (5–29 %)
Double-Jointed	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dizziness	Altid
Absent ear canal	Meget ofte (80–99 %)
Conductive deafness	Ofte (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Large ears	Nogle gange (5–29 %)
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)
Prominent ear	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Extra kidney	Altid
Acid reflux	Meget ofte (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Nogle gange (5–29 %)
Intestinal malrotation	Nogle gange (5–29 %)
Pyloric stenosis	Nogle gange (5–29 %)
Volvulus	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prenatal growth deficiency	Altid
Short stature	Meget ofte (80–99 %)
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Severe growth delay in children	Ofte (30–79 %)
Small for gestational age	Ofte (30–79 %)
Truncal obesity	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cutis marmorata	Ofte (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Nogle gange (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Aortic regurgitation	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Diabetes insipidus	Altid
Reduced circulating growth hormone concentration	Ofte (30–79 %)
Delayed puberty	Nogle gange (5–29 %)
Posterior pituitary agenesis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive hairiness	Altid
Excessive hairiness over body	Meget ofte (80–99 %)
Hairy elbow	Ofte (30–79 %)
Excessive hair growth	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Caesarean section	Altid
Premature birth	Ofte (30–79 %)
Prenatal movement abnormality	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small nipples	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Repeated pneumothoraces	Altid

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MAU2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test