Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MAU2

MAU2 sister chromatid cohesion factor

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 187 χαρακτηριστικά με το MAU2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

MAU2

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased volume of lip	Πάντα
Delayed eruption of baby teeth	Πάντα
Delayed eruption of permanent teeth	Πάντα
Delayed loss of baby teeth	Πάντα
Hairy forehead	Πάντα
High palate	Πάντα
Little lower jaw	Πάντα
Low hairline at back of neck	Πάντα
Prominent nose	Πάντα
Recurrent sinus disease	Πάντα
Abnormally small head	Πολύ συχνά (80–99%)
Broad head shape	Πολύ συχνά (80–99%)
Curly eyelashes	Πολύ συχνά (80–99%)
Delayed eruption of teeth	Πολύ συχνά (80–99%)
Depressed nasal bridge	Πολύ συχνά (80–99%)
Downturned corners of mouth	Πολύ συχνά (80–99%)
Highly arched eyebrow	Πολύ συχνά (80–99%)
Long eyelashes	Πολύ συχνά (80–99%)
Long philtrum	Πολύ συχνά (80–99%)
Low frontal hairline	Πολύ συχνά (80–99%)
Monobrow	Πολύ συχνά (80–99%)
Nasal tip, upturned	Πολύ συχνά (80–99%)
Short neck	Πολύ συχνά (80–99%)
Short nose	Πολύ συχνά (80–99%)
Thick eyebrow	Πολύ συχνά (80–99%)
Widely spaced teeth	Πολύ συχνά (80–99%)
Inflammation of eyelids	Συχνά (30–79%)
Small head present at birth	Συχνά (30–79%)
Smooth philtrum	Συχνά (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Συχνά (30–79%)
Triangular face	Συχνά (30–79%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Μερικές φορές (5–29%)
Both sided cleft lip	Μερικές φορές (5–29%)
Broad nasal tip	Μερικές φορές (5–29%)
Central cleft palate	Μερικές φορές (5–29%)
Cleft palate	Μερικές φορές (5–29%)
Coarse facial features	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased size of tooth	Μερικές φορές (5–29%)
Empty sella turcica	Μερικές φορές (5–29%)
Flat face	Μερικές φορές (5–29%)
Frontal bossing	Μερικές φορές (5–29%)
Full lower lip	Μερικές φορές (5–29%)
Increased nuchal translucency	Μερικές φορές (5–29%)
Macrodontia of permanent maxillary central incisor	Μερικές φορές (5–29%)
Oval face	Μερικές φορές (5–29%)
Right and left cleft palate	Μερικές φορές (5–29%)
Round face	Μερικές φορές (5–29%)
Small face	Μερικές φορές (5–29%)
Thick nasal alae	Μερικές φορές (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Μερικές φορές (5–29%)
Wide mouth	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of balance	Πάντα
Anxiety	Πάντα
Ataxia	Πάντα
Attention deficit	Πάντα
Communication delay	Πάντα
Depression	Πάντα
Difficulty articulating speech	Πάντα
Difficulty performing quick and alternating movements	Πάντα
Disorder of involuntary muscle movements	Πάντα
Frequent temper tantrums	Πάντα
Jerking	Πάντα
More active than typical	Πάντα
Motor delay	Πάντα
Tremor	Πάντα
Abnormally low-pitched voice	Πολύ συχνά (80–99%)
Intellectual disability	Πολύ συχνά (80–99%)
Intellectual disability, severe	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal speech pattern	Συχνά (30–79%)
Delayed ability to sit	Συχνά (30–79%)
Delayed speech and language development	Συχνά (30–79%)
Difficulty sleeping	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability, mild	Συχνά (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Συχνά (30–79%)
Specific learning disability	Συχνά (30–79%)
Absent/small cerebellum	Μερικές φορές (5–29%)
Autism	Μερικές φορές (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed ability to walk	Μερικές φορές (5–29%)
Epilepsy	Μερικές φορές (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Μερικές φορές (5–29%)
Intellectual disability, borderline	Μερικές φορές (5–29%)
IQ between 34 and 49	Μερικές φορές (5–29%)
Loss of developmental milestones	Μερικές φορές (5–29%)
Peripheral neuropathy	Μερικές φορές (5–29%)
Periventricular cysts	Μερικές φορές (5–29%)
Thin corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
Ventriculomegaly	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Inability to straighten knee	Πάντα
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Πάντα
Attachment of thumb close to wrist	Πολύ συχνά (80–99%)
Fused toes	Πολύ συχνά (80–99%)
Short foot	Πολύ συχνά (80–99%)
Shortened 1st long bone of hand	Πολύ συχνά (80–99%)
Small hand	Πολύ συχνά (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Πολύ συχνά (80–99%)
Bilateral single transverse palmar creases	Συχνά (30–79%)
Curvature of little finger	Συχνά (30–79%)
Elbow dislocation	Συχνά (30–79%)
Fused forearm bones	Συχνά (30–79%)
Abnormal morphology of ulna	Μερικές φορές (5–29%)
Absent outermost little finger bone	Μερικές φορές (5–29%)
Hip dislocation	Μερικές φορές (5–29%)
Oligodactyly	Μερικές φορές (5–29%)
Prominent hinge joints	Μερικές φορές (5–29%)
Short 5th finger	Μερικές φορές (5–29%)
Short fingers or toes	Μερικές φορές (5–29%)
Talipes	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal saccadic eye movements	Πάντα
Close sighted	Συχνά (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Συχνά (30–79%)
Drooping upper eyelid	Συχνά (30–79%)
Inward turning cross eyed	Συχνά (30–79%)
Phthisis bulbi	Συχνά (30–79%)
Abnormally small eyeball on both sides	Μερικές φορές (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Μερικές φορές (5–29%)
Cross-eyed	Μερικές φορές (5–29%)
Farsightedness	Μερικές φορές (5–29%)
Glaucoma	Μερικές φορές (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Μερικές φορές (5–29%)
Oculomotor apraxia	Μερικές φορές (5–29%)
Optic disc coloboma	Μερικές φορές (5–29%)
Optic nerve aplasia	Μερικές φορές (5–29%)
Retinal dysplasia	Μερικές φορές (5–29%)
Septo-optic dysplasia	Μερικές φορές (5–29%)
Wide-set eyes	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hydronephrosis	Πάντα
Primary amenorrhea	Πάντα
Undescended testes	Πάντα
Vesicoureteral reflux	Πάντα
Hypospadias	Συχνά (30–79%)
Multicystic kidney dysplasia	Συχνά (30–79%)
Small labia majora	Συχνά (30–79%)
Underdeveloped penis	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the uterus	Μερικές φορές (5–29%)
Renal failure	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Funnel chest	Πάντα
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Πάντα
Low muscle tone	Πάντα
Scoliosis	Πάντα
Delayed bone maturation	Πολύ συχνά (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Πολύ συχνά (80–99%)
Joint stiffness	Συχνά (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Μερικές φορές (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Μερικές φορές (5–29%)
Double-Jointed	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Dizziness	Πάντα
Absent ear canal	Πολύ συχνά (80–99%)
Conductive deafness	Συχνά (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Συχνά (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Συχνά (30–79%)
Hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Large ears	Μερικές φορές (5–29%)
Low-set ears	Μερικές φορές (5–29%)
Prominent ear	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Extra kidney	Πάντα
Acid reflux	Πολύ συχνά (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Συχνά (30–79%)
Feeding difficulties	Μερικές φορές (5–29%)
Intestinal malrotation	Μερικές φορές (5–29%)
Pyloric stenosis	Μερικές φορές (5–29%)
Volvulus	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Prenatal growth deficiency	Πάντα
Short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Faltering weight	Συχνά (30–79%)
Severe growth delay in children	Συχνά (30–79%)
Small for gestational age	Συχνά (30–79%)
Truncal obesity	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cutis marmorata	Συχνά (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Μερικές φορές (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Μερικές φορές (5–29%)
Aortic regurgitation	Μερικές φορές (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Diabetes insipidus	Πάντα
Reduced circulating growth hormone concentration	Συχνά (30–79%)
Delayed puberty	Μερικές φορές (5–29%)
Posterior pituitary agenesis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Excessive hairiness	Πάντα
Excessive hairiness over body	Πολύ συχνά (80–99%)
Hairy elbow	Συχνά (30–79%)
Excessive hair growth	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Caesarean section	Πάντα
Premature birth	Συχνά (30–79%)
Prenatal movement abnormality	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the breast

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Small nipples	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Repeated pneumothoraces	Πάντα

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Fatigue	Πάντα

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MAU2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας