Ominaisuudet

Geeniin MAU2 yhdistetyt ominaisuudet

MAU2 sister chromatid cohesion factor

Human Phenotype Ontology yhdistää MAU2-geeniin 187 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

MAU2

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased volume of lip	Aina
Delayed eruption of baby teeth	Aina
Delayed eruption of permanent teeth	Aina
Delayed loss of baby teeth	Aina
Hairy forehead	Aina
High palate	Aina
Little lower jaw	Aina
Low hairline at back of neck	Aina
Prominent nose	Aina
Recurrent sinus disease	Aina
Abnormally small head	Hyvin usein (80–99%)
Broad head shape	Hyvin usein (80–99%)
Curly eyelashes	Hyvin usein (80–99%)
Delayed eruption of teeth	Hyvin usein (80–99%)
Depressed nasal bridge	Hyvin usein (80–99%)
Downturned corners of mouth	Hyvin usein (80–99%)
Highly arched eyebrow	Hyvin usein (80–99%)
Long eyelashes	Hyvin usein (80–99%)
Long philtrum	Hyvin usein (80–99%)
Low frontal hairline	Hyvin usein (80–99%)
Monobrow	Hyvin usein (80–99%)
Nasal tip, upturned	Hyvin usein (80–99%)
Short neck	Hyvin usein (80–99%)
Short nose	Hyvin usein (80–99%)
Thick eyebrow	Hyvin usein (80–99%)
Widely spaced teeth	Hyvin usein (80–99%)
Inflammation of eyelids	Usein (30–79%)
Small head present at birth	Usein (30–79%)
Smooth philtrum	Usein (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Usein (30–79%)
Triangular face	Usein (30–79%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Joskus (5–29%)
Both sided cleft lip	Joskus (5–29%)
Broad nasal tip	Joskus (5–29%)
Central cleft palate	Joskus (5–29%)
Cleft palate	Joskus (5–29%)
Coarse facial features	Joskus (5–29%)
Decreased size of tooth	Joskus (5–29%)
Empty sella turcica	Joskus (5–29%)
Flat face	Joskus (5–29%)
Frontal bossing	Joskus (5–29%)
Full lower lip	Joskus (5–29%)
Increased nuchal translucency	Joskus (5–29%)
Macrodontia of permanent maxillary central incisor	Joskus (5–29%)
Oval face	Joskus (5–29%)
Right and left cleft palate	Joskus (5–29%)
Round face	Joskus (5–29%)
Small face	Joskus (5–29%)
Thick nasal alae	Joskus (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Wide mouth	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of balance	Aina
Anxiety	Aina
Ataxia	Aina
Attention deficit	Aina
Communication delay	Aina
Depression	Aina
Difficulty articulating speech	Aina
Difficulty performing quick and alternating movements	Aina
Disorder of involuntary muscle movements	Aina
Frequent temper tantrums	Aina
Jerking	Aina
More active than typical	Aina
Motor delay	Aina
Tremor	Aina
Abnormally low-pitched voice	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability, severe	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal speech pattern	Usein (30–79%)
Delayed ability to sit	Usein (30–79%)
Delayed speech and language development	Usein (30–79%)
Difficulty sleeping	Usein (30–79%)
Intellectual disability, mild	Usein (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Usein (30–79%)
Specific learning disability	Usein (30–79%)
Absent/small cerebellum	Joskus (5–29%)
Autism	Joskus (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Joskus (5–29%)
Delayed ability to walk	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Joskus (5–29%)
Intellectual disability, borderline	Joskus (5–29%)
IQ between 34 and 49	Joskus (5–29%)
Loss of developmental milestones	Joskus (5–29%)
Peripheral neuropathy	Joskus (5–29%)
Periventricular cysts	Joskus (5–29%)
Thin corpus callosum	Joskus (5–29%)
Ventriculomegaly	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inability to straighten knee	Aina
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Aina
Attachment of thumb close to wrist	Hyvin usein (80–99%)
Fused toes	Hyvin usein (80–99%)
Short foot	Hyvin usein (80–99%)
Shortened 1st long bone of hand	Hyvin usein (80–99%)
Small hand	Hyvin usein (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Hyvin usein (80–99%)
Bilateral single transverse palmar creases	Usein (30–79%)
Curvature of little finger	Usein (30–79%)
Elbow dislocation	Usein (30–79%)
Fused forearm bones	Usein (30–79%)
Abnormal morphology of ulna	Joskus (5–29%)
Absent outermost little finger bone	Joskus (5–29%)
Hip dislocation	Joskus (5–29%)
Oligodactyly	Joskus (5–29%)
Prominent hinge joints	Joskus (5–29%)
Short 5th finger	Joskus (5–29%)
Short fingers or toes	Joskus (5–29%)
Talipes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal saccadic eye movements	Aina
Close sighted	Usein (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Usein (30–79%)
Drooping upper eyelid	Usein (30–79%)
Inward turning cross eyed	Usein (30–79%)
Phthisis bulbi	Usein (30–79%)
Abnormally small eyeball on both sides	Joskus (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Joskus (5–29%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)
Farsightedness	Joskus (5–29%)
Glaucoma	Joskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)
Oculomotor apraxia	Joskus (5–29%)
Optic disc coloboma	Joskus (5–29%)
Optic nerve aplasia	Joskus (5–29%)
Retinal dysplasia	Joskus (5–29%)
Septo-optic dysplasia	Joskus (5–29%)
Wide-set eyes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hydronephrosis	Aina
Primary amenorrhea	Aina
Undescended testes	Aina
Vesicoureteral reflux	Aina
Hypospadias	Usein (30–79%)
Multicystic kidney dysplasia	Usein (30–79%)
Small labia majora	Usein (30–79%)
Underdeveloped penis	Usein (30–79%)
Abnormality of the uterus	Joskus (5–29%)
Renal failure	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Funnel chest	Aina
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Aina
Low muscle tone	Aina
Scoliosis	Aina
Delayed bone maturation	Hyvin usein (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Hyvin usein (80–99%)
Joint stiffness	Usein (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Joskus (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Joskus (5–29%)
Double-Jointed	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dizziness	Aina
Absent ear canal	Hyvin usein (80–99%)
Conductive deafness	Usein (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Usein (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Usein (30–79%)
Hearing impairment	Joskus (5–29%)
Large ears	Joskus (5–29%)
Low-set ears	Joskus (5–29%)
Prominent ear	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Extra kidney	Aina
Acid reflux	Hyvin usein (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Usein (30–79%)
Feeding difficulties	Joskus (5–29%)
Intestinal malrotation	Joskus (5–29%)
Pyloric stenosis	Joskus (5–29%)
Volvulus	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Prenatal growth deficiency	Aina
Short stature	Hyvin usein (80–99%)
Faltering weight	Usein (30–79%)
Severe growth delay in children	Usein (30–79%)
Small for gestational age	Usein (30–79%)
Truncal obesity	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cutis marmorata	Usein (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Joskus (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Joskus (5–29%)
Aortic regurgitation	Joskus (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Diabetes insipidus	Aina
Reduced circulating growth hormone concentration	Usein (30–79%)
Delayed puberty	Joskus (5–29%)
Posterior pituitary agenesis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Excessive hairiness	Aina
Excessive hairiness over body	Hyvin usein (80–99%)
Hairy elbow	Usein (30–79%)
Excessive hair growth	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Caesarean section	Aina
Premature birth	Usein (30–79%)
Prenatal movement abnormality	Joskus (5–29%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small nipples	Usein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Repeated pneumothoraces	Aina

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatigue	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MAU2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test