Rysy

Rysy spojené s MAU2

MAU2 sister chromatid cohesion factor

Human Phenotype Ontology spojuje s MAU2 187 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

MAU2

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased volume of lip	Vždy
Delayed eruption of baby teeth	Vždy
Delayed eruption of permanent teeth	Vždy
Delayed loss of baby teeth	Vždy
Hairy forehead	Vždy
High palate	Vždy
Little lower jaw	Vždy
Low hairline at back of neck	Vždy
Prominent nose	Vždy
Recurrent sinus disease	Vždy
Abnormally small head	Velmi často (80–99 %)
Broad head shape	Velmi často (80–99 %)
Curly eyelashes	Velmi často (80–99 %)
Delayed eruption of teeth	Velmi často (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Downturned corners of mouth	Velmi často (80–99 %)
Highly arched eyebrow	Velmi často (80–99 %)
Long eyelashes	Velmi často (80–99 %)
Long philtrum	Velmi často (80–99 %)
Low frontal hairline	Velmi často (80–99 %)
Monobrow	Velmi často (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Velmi často (80–99 %)
Short neck	Velmi často (80–99 %)
Short nose	Velmi často (80–99 %)
Thick eyebrow	Velmi často (80–99 %)
Widely spaced teeth	Velmi často (80–99 %)
Inflammation of eyelids	Často (30–79 %)
Small head present at birth	Často (30–79 %)
Smooth philtrum	Často (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Často (30–79 %)
Triangular face	Často (30–79 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Někdy (5–29 %)
Both sided cleft lip	Někdy (5–29 %)
Broad nasal tip	Někdy (5–29 %)
Central cleft palate	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Coarse facial features	Někdy (5–29 %)
Decreased size of tooth	Někdy (5–29 %)
Empty sella turcica	Někdy (5–29 %)
Flat face	Někdy (5–29 %)
Frontal bossing	Někdy (5–29 %)
Full lower lip	Někdy (5–29 %)
Increased nuchal translucency	Někdy (5–29 %)
Macrodontia of permanent maxillary central incisor	Někdy (5–29 %)
Oval face	Někdy (5–29 %)
Right and left cleft palate	Někdy (5–29 %)
Round face	Někdy (5–29 %)
Small face	Někdy (5–29 %)
Thick nasal alae	Někdy (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Wide mouth	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of balance	Vždy
Anxiety	Vždy
Ataxia	Vždy
Attention deficit	Vždy
Communication delay	Vždy
Depression	Vždy
Difficulty articulating speech	Vždy
Difficulty performing quick and alternating movements	Vždy
Disorder of involuntary muscle movements	Vždy
Frequent temper tantrums	Vždy
Jerking	Vždy
More active than typical	Vždy
Motor delay	Vždy
Tremor	Vždy
Abnormally low-pitched voice	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Velmi často (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Často (30–79 %)
Delayed ability to sit	Často (30–79 %)
Delayed speech and language development	Často (30–79 %)
Difficulty sleeping	Často (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Často (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Často (30–79 %)
Specific learning disability	Často (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Někdy (5–29 %)
Autism	Někdy (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Někdy (5–29 %)
Delayed ability to walk	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, borderline	Někdy (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Někdy (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Někdy (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Někdy (5–29 %)
Periventricular cysts	Někdy (5–29 %)
Thin corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Inability to straighten knee	Vždy
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Vždy
Attachment of thumb close to wrist	Velmi často (80–99 %)
Fused toes	Velmi často (80–99 %)
Short foot	Velmi často (80–99 %)
Shortened 1st long bone of hand	Velmi často (80–99 %)
Small hand	Velmi často (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Velmi často (80–99 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Často (30–79 %)
Curvature of little finger	Často (30–79 %)
Elbow dislocation	Často (30–79 %)
Fused forearm bones	Často (30–79 %)
Abnormal morphology of ulna	Někdy (5–29 %)
Absent outermost little finger bone	Někdy (5–29 %)
Hip dislocation	Někdy (5–29 %)
Oligodactyly	Někdy (5–29 %)
Prominent hinge joints	Někdy (5–29 %)
Short 5th finger	Někdy (5–29 %)
Short fingers or toes	Někdy (5–29 %)
Talipes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal saccadic eye movements	Vždy
Close sighted	Často (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Často (30–79 %)
Phthisis bulbi	Často (30–79 %)
Abnormally small eyeball on both sides	Někdy (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Farsightedness	Někdy (5–29 %)
Glaucoma	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Někdy (5–29 %)
Optic disc coloboma	Někdy (5–29 %)
Optic nerve aplasia	Někdy (5–29 %)
Retinal dysplasia	Někdy (5–29 %)
Septo-optic dysplasia	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hydronephrosis	Vždy
Primary amenorrhea	Vždy
Undescended testes	Vždy
Vesicoureteral reflux	Vždy
Hypospadias	Často (30–79 %)
Multicystic kidney dysplasia	Často (30–79 %)
Small labia majora	Často (30–79 %)
Underdeveloped penis	Často (30–79 %)
Abnormality of the uterus	Někdy (5–29 %)
Renal failure	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Funnel chest	Vždy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Scoliosis	Vždy
Delayed bone maturation	Velmi často (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Velmi často (80–99 %)
Joint stiffness	Často (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Někdy (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Někdy (5–29 %)
Double-Jointed	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Dizziness	Vždy
Absent ear canal	Velmi často (80–99 %)
Conductive deafness	Často (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Často (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Large ears	Někdy (5–29 %)
Low-set ears	Někdy (5–29 %)
Prominent ear	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Extra kidney	Vždy
Acid reflux	Velmi často (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Často (30–79 %)
Feeding difficulties	Někdy (5–29 %)
Intestinal malrotation	Někdy (5–29 %)
Pyloric stenosis	Někdy (5–29 %)
Volvulus	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Vždy
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Faltering weight	Často (30–79 %)
Severe growth delay in children	Často (30–79 %)
Small for gestational age	Často (30–79 %)
Truncal obesity	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cutis marmorata	Často (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Někdy (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Aortic regurgitation	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Diabetes insipidus	Vždy
Reduced circulating growth hormone concentration	Často (30–79 %)
Delayed puberty	Někdy (5–29 %)
Posterior pituitary agenesis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Excessive hairiness	Vždy
Excessive hairiness over body	Velmi často (80–99 %)
Hairy elbow	Často (30–79 %)
Excessive hair growth	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Caesarean section	Vždy
Premature birth	Často (30–79 %)
Prenatal movement abnormality	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Small nipples	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Repeated pneumothoraces	Vždy

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MAU2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test