Cechy

Cechy powiązane z MAU2

MAU2 sister chromatid cohesion factor

Human Phenotype Ontology łączy z MAU2 187 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

MAU2

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Decreased volume of lip	Zawsze
Delayed eruption of baby teeth	Zawsze
Delayed eruption of permanent teeth	Zawsze
Delayed loss of baby teeth	Zawsze
Hairy forehead	Zawsze
High palate	Zawsze
Little lower jaw	Zawsze
Low hairline at back of neck	Zawsze
Prominent nose	Zawsze
Recurrent sinus disease	Zawsze
Abnormally small head	Bardzo często (80–99%)
Broad head shape	Bardzo często (80–99%)
Curly eyelashes	Bardzo często (80–99%)
Delayed eruption of teeth	Bardzo często (80–99%)
Depressed nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Downturned corners of mouth	Bardzo często (80–99%)
Highly arched eyebrow	Bardzo często (80–99%)
Long eyelashes	Bardzo często (80–99%)
Long philtrum	Bardzo często (80–99%)
Low frontal hairline	Bardzo często (80–99%)
Monobrow	Bardzo często (80–99%)
Nasal tip, upturned	Bardzo często (80–99%)
Short neck	Bardzo często (80–99%)
Short nose	Bardzo często (80–99%)
Thick eyebrow	Bardzo często (80–99%)
Widely spaced teeth	Bardzo często (80–99%)
Inflammation of eyelids	Często (30–79%)
Small head present at birth	Często (30–79%)
Smooth philtrum	Często (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Często (30–79%)
Triangular face	Często (30–79%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Czasami (5–29%)
Both sided cleft lip	Czasami (5–29%)
Broad nasal tip	Czasami (5–29%)
Central cleft palate	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Coarse facial features	Czasami (5–29%)
Decreased size of tooth	Czasami (5–29%)
Empty sella turcica	Czasami (5–29%)
Flat face	Czasami (5–29%)
Frontal bossing	Czasami (5–29%)
Full lower lip	Czasami (5–29%)
Increased nuchal translucency	Czasami (5–29%)
Macrodontia of permanent maxillary central incisor	Czasami (5–29%)
Oval face	Czasami (5–29%)
Right and left cleft palate	Czasami (5–29%)
Round face	Czasami (5–29%)
Small face	Czasami (5–29%)
Thick nasal alae	Czasami (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Wide mouth	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of balance	Zawsze
Anxiety	Zawsze
Ataxia	Zawsze
Attention deficit	Zawsze
Communication delay	Zawsze
Depression	Zawsze
Difficulty articulating speech	Zawsze
Difficulty performing quick and alternating movements	Zawsze
Disorder of involuntary muscle movements	Zawsze
Frequent temper tantrums	Zawsze
Jerking	Zawsze
More active than typical	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Tremor	Zawsze
Abnormally low-pitched voice	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability, severe	Bardzo często (80–99%)
Abnormal speech pattern	Często (30–79%)
Delayed ability to sit	Często (30–79%)
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
Difficulty sleeping	Często (30–79%)
Intellectual disability, mild	Często (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Często (30–79%)
Specific learning disability	Często (30–79%)
Absent/small cerebellum	Czasami (5–29%)
Autism	Czasami (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Czasami (5–29%)
Delayed ability to walk	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Czasami (5–29%)
Intellectual disability, borderline	Czasami (5–29%)
IQ between 34 and 49	Czasami (5–29%)
Loss of developmental milestones	Czasami (5–29%)
Peripheral neuropathy	Czasami (5–29%)
Periventricular cysts	Czasami (5–29%)
Thin corpus callosum	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Inability to straighten knee	Zawsze
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Zawsze
Attachment of thumb close to wrist	Bardzo często (80–99%)
Fused toes	Bardzo często (80–99%)
Short foot	Bardzo często (80–99%)
Shortened 1st long bone of hand	Bardzo często (80–99%)
Small hand	Bardzo często (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Bardzo często (80–99%)
Bilateral single transverse palmar creases	Często (30–79%)
Curvature of little finger	Często (30–79%)
Elbow dislocation	Często (30–79%)
Fused forearm bones	Często (30–79%)
Abnormal morphology of ulna	Czasami (5–29%)
Absent outermost little finger bone	Czasami (5–29%)
Hip dislocation	Czasami (5–29%)
Oligodactyly	Czasami (5–29%)
Prominent hinge joints	Czasami (5–29%)
Short 5th finger	Czasami (5–29%)
Short fingers or toes	Czasami (5–29%)
Talipes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormal saccadic eye movements	Zawsze
Close sighted	Często (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Inward turning cross eyed	Często (30–79%)
Phthisis bulbi	Często (30–79%)
Abnormally small eyeball on both sides	Czasami (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Farsightedness	Czasami (5–29%)
Glaucoma	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Oculomotor apraxia	Czasami (5–29%)
Optic disc coloboma	Czasami (5–29%)
Optic nerve aplasia	Czasami (5–29%)
Retinal dysplasia	Czasami (5–29%)
Septo-optic dysplasia	Czasami (5–29%)
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Hydronephrosis	Zawsze
Primary amenorrhea	Zawsze
Undescended testes	Zawsze
Vesicoureteral reflux	Zawsze
Hypospadias	Często (30–79%)
Multicystic kidney dysplasia	Często (30–79%)
Small labia majora	Często (30–79%)
Underdeveloped penis	Często (30–79%)
Abnormality of the uterus	Czasami (5–29%)
Renal failure	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Funnel chest	Zawsze
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Scoliosis	Zawsze
Delayed bone maturation	Bardzo często (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Bardzo często (80–99%)
Joint stiffness	Często (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Czasami (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Czasami (5–29%)
Double-Jointed	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Dizziness	Zawsze
Absent ear canal	Bardzo często (80–99%)
Conductive deafness	Często (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Często (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)
Hearing impairment	Czasami (5–29%)
Large ears	Czasami (5–29%)
Low-set ears	Czasami (5–29%)
Prominent ear	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Extra kidney	Zawsze
Acid reflux	Bardzo często (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Często (30–79%)
Feeding difficulties	Czasami (5–29%)
Intestinal malrotation	Czasami (5–29%)
Pyloric stenosis	Czasami (5–29%)
Volvulus	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Prenatal growth deficiency	Zawsze
Short stature	Bardzo często (80–99%)
Faltering weight	Często (30–79%)
Severe growth delay in children	Często (30–79%)
Small for gestational age	Często (30–79%)
Truncal obesity	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Cutis marmorata	Często (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Czasami (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Aortic regurgitation	Czasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Diabetes insipidus	Zawsze
Reduced circulating growth hormone concentration	Często (30–79%)
Delayed puberty	Czasami (5–29%)
Posterior pituitary agenesis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Excessive hairiness	Zawsze
Excessive hairiness over body	Bardzo często (80–99%)
Hairy elbow	Często (30–79%)
Excessive hair growth	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Caesarean section	Zawsze
Premature birth	Często (30–79%)
Prenatal movement abnormality	Czasami (5–29%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Small nipples	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Repeated pneumothoraces	Zawsze

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Fatigue	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MAU2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test