Rasgos

Rasgos asociados a MAU2

MAU2 sister chromatid cohesion factor

El Human Phenotype Ontology asocia 187 rasgos a MAU2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

MAU2

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased volume of lip	Siempre
Delayed eruption of baby teeth	Siempre
Delayed eruption of permanent teeth	Siempre
Delayed loss of baby teeth	Siempre
Hairy forehead	Siempre
High palate	Siempre
Little lower jaw	Siempre
Low hairline at back of neck	Siempre
Prominent nose	Siempre
Recurrent sinus disease	Siempre
Abnormally small head	Muy frecuente (80–99 %)
Broad head shape	Muy frecuente (80–99 %)
Curly eyelashes	Muy frecuente (80–99 %)
Delayed eruption of teeth	Muy frecuente (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Muy frecuente (80–99 %)
Downturned corners of mouth	Muy frecuente (80–99 %)
Highly arched eyebrow	Muy frecuente (80–99 %)
Long eyelashes	Muy frecuente (80–99 %)
Long philtrum	Muy frecuente (80–99 %)
Low frontal hairline	Muy frecuente (80–99 %)
Monobrow	Muy frecuente (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Muy frecuente (80–99 %)
Short neck	Muy frecuente (80–99 %)
Short nose	Muy frecuente (80–99 %)
Thick eyebrow	Muy frecuente (80–99 %)
Widely spaced teeth	Muy frecuente (80–99 %)
Inflammation of eyelids	Frecuente (30–79 %)
Small head present at birth	Frecuente (30–79 %)
Smooth philtrum	Frecuente (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Frecuente (30–79 %)
Triangular face	Frecuente (30–79 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	A veces (5–29 %)
Both sided cleft lip	A veces (5–29 %)
Broad nasal tip	A veces (5–29 %)
Central cleft palate	A veces (5–29 %)
Cleft palate	A veces (5–29 %)
Coarse facial features	A veces (5–29 %)
Decreased size of tooth	A veces (5–29 %)
Empty sella turcica	A veces (5–29 %)
Flat face	A veces (5–29 %)
Frontal bossing	A veces (5–29 %)
Full lower lip	A veces (5–29 %)
Increased nuchal translucency	A veces (5–29 %)
Macrodontia of permanent maxillary central incisor	A veces (5–29 %)
Oval face	A veces (5–29 %)
Right and left cleft palate	A veces (5–29 %)
Round face	A veces (5–29 %)
Small face	A veces (5–29 %)
Thick nasal alae	A veces (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Wide mouth	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of balance	Siempre
Anxiety	Siempre
Ataxia	Siempre
Attention deficit	Siempre
Communication delay	Siempre
Depression	Siempre
Difficulty articulating speech	Siempre
Difficulty performing quick and alternating movements	Siempre
Disorder of involuntary muscle movements	Siempre
Frequent temper tantrums	Siempre
Jerking	Siempre
More active than typical	Siempre
Motor delay	Siempre
Tremor	Siempre
Abnormally low-pitched voice	Muy frecuente (80–99 %)
Intellectual disability	Muy frecuente (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Frecuente (30–79 %)
Delayed ability to sit	Frecuente (30–79 %)
Delayed speech and language development	Frecuente (30–79 %)
Difficulty sleeping	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Frecuente (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Frecuente (30–79 %)
Specific learning disability	Frecuente (30–79 %)
Absent/small cerebellum	A veces (5–29 %)
Autism	A veces (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	A veces (5–29 %)
Delayed ability to walk	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	A veces (5–29 %)
Intellectual disability, borderline	A veces (5–29 %)
IQ between 34 and 49	A veces (5–29 %)
Loss of developmental milestones	A veces (5–29 %)
Peripheral neuropathy	A veces (5–29 %)
Periventricular cysts	A veces (5–29 %)
Thin corpus callosum	A veces (5–29 %)
Ventriculomegaly	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inability to straighten knee	Siempre
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Siempre
Attachment of thumb close to wrist	Muy frecuente (80–99 %)
Fused toes	Muy frecuente (80–99 %)
Short foot	Muy frecuente (80–99 %)
Shortened 1st long bone of hand	Muy frecuente (80–99 %)
Small hand	Muy frecuente (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Muy frecuente (80–99 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Frecuente (30–79 %)
Curvature of little finger	Frecuente (30–79 %)
Elbow dislocation	Frecuente (30–79 %)
Fused forearm bones	Frecuente (30–79 %)
Abnormal morphology of ulna	A veces (5–29 %)
Absent outermost little finger bone	A veces (5–29 %)
Hip dislocation	A veces (5–29 %)
Oligodactyly	A veces (5–29 %)
Prominent hinge joints	A veces (5–29 %)
Short 5th finger	A veces (5–29 %)
Short fingers or toes	A veces (5–29 %)
Talipes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal saccadic eye movements	Siempre
Close sighted	Frecuente (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Frecuente (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Frecuente (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Frecuente (30–79 %)
Phthisis bulbi	Frecuente (30–79 %)
Abnormally small eyeball on both sides	A veces (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	A veces (5–29 %)
Cross-eyed	A veces (5–29 %)
Farsightedness	A veces (5–29 %)
Glaucoma	A veces (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A veces (5–29 %)
Oculomotor apraxia	A veces (5–29 %)
Optic disc coloboma	A veces (5–29 %)
Optic nerve aplasia	A veces (5–29 %)
Retinal dysplasia	A veces (5–29 %)
Septo-optic dysplasia	A veces (5–29 %)
Wide-set eyes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hydronephrosis	Siempre
Primary amenorrhea	Siempre
Undescended testes	Siempre
Vesicoureteral reflux	Siempre
Hypospadias	Frecuente (30–79 %)
Multicystic kidney dysplasia	Frecuente (30–79 %)
Small labia majora	Frecuente (30–79 %)
Underdeveloped penis	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the uterus	A veces (5–29 %)
Renal failure	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Funnel chest	Siempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Siempre
Low muscle tone	Siempre
Scoliosis	Siempre
Delayed bone maturation	Muy frecuente (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Muy frecuente (80–99 %)
Joint stiffness	Frecuente (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	A veces (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	A veces (5–29 %)
Double-Jointed	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dizziness	Siempre
Absent ear canal	Muy frecuente (80–99 %)
Conductive deafness	Frecuente (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Frecuente (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Frecuente (30–79 %)
Hearing impairment	A veces (5–29 %)
Large ears	A veces (5–29 %)
Low-set ears	A veces (5–29 %)
Prominent ear	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Extra kidney	Siempre
Acid reflux	Muy frecuente (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Frecuente (30–79 %)
Feeding difficulties	A veces (5–29 %)
Intestinal malrotation	A veces (5–29 %)
Pyloric stenosis	A veces (5–29 %)
Volvulus	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Prenatal growth deficiency	Siempre
Short stature	Muy frecuente (80–99 %)
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)
Severe growth delay in children	Frecuente (30–79 %)
Small for gestational age	Frecuente (30–79 %)
Truncal obesity	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cutis marmorata	Frecuente (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	A veces (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A veces (5–29 %)
Aortic regurgitation	A veces (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Diabetes insipidus	Siempre
Reduced circulating growth hormone concentration	Frecuente (30–79 %)
Delayed puberty	A veces (5–29 %)
Posterior pituitary agenesis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Excessive hairiness	Siempre
Excessive hairiness over body	Muy frecuente (80–99 %)
Hairy elbow	Frecuente (30–79 %)
Excessive hair growth	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Caesarean section	Siempre
Premature birth	Frecuente (30–79 %)
Prenatal movement abnormality	A veces (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Small nipples	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Repeated pneumothoraces	Siempre

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fatigue	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MAU2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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