Tratti

Tratti collegati a MAU2

MAU2 sister chromatid cohesion factor

La Human Phenotype Ontology collega 187 tratti a MAU2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

MAU2

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased volume of lip	Sempre
Delayed eruption of baby teeth	Sempre
Delayed eruption of permanent teeth	Sempre
Delayed loss of baby teeth	Sempre
Hairy forehead	Sempre
High palate	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Low hairline at back of neck	Sempre
Prominent nose	Sempre
Recurrent sinus disease	Sempre
Abnormally small head	Molto spesso (80–99%)
Broad head shape	Molto spesso (80–99%)
Curly eyelashes	Molto spesso (80–99%)
Delayed eruption of teeth	Molto spesso (80–99%)
Depressed nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Downturned corners of mouth	Molto spesso (80–99%)
Highly arched eyebrow	Molto spesso (80–99%)
Long eyelashes	Molto spesso (80–99%)
Long philtrum	Molto spesso (80–99%)
Low frontal hairline	Molto spesso (80–99%)
Monobrow	Molto spesso (80–99%)
Nasal tip, upturned	Molto spesso (80–99%)
Short neck	Molto spesso (80–99%)
Short nose	Molto spesso (80–99%)
Thick eyebrow	Molto spesso (80–99%)
Widely spaced teeth	Molto spesso (80–99%)
Inflammation of eyelids	Spesso (30–79%)
Small head present at birth	Spesso (30–79%)
Smooth philtrum	Spesso (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Spesso (30–79%)
Triangular face	Spesso (30–79%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	A volte (5–29%)
Both sided cleft lip	A volte (5–29%)
Broad nasal tip	A volte (5–29%)
Central cleft palate	A volte (5–29%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Coarse facial features	A volte (5–29%)
Decreased size of tooth	A volte (5–29%)
Empty sella turcica	A volte (5–29%)
Flat face	A volte (5–29%)
Frontal bossing	A volte (5–29%)
Full lower lip	A volte (5–29%)
Increased nuchal translucency	A volte (5–29%)
Macrodontia of permanent maxillary central incisor	A volte (5–29%)
Oval face	A volte (5–29%)
Right and left cleft palate	A volte (5–29%)
Round face	A volte (5–29%)
Small face	A volte (5–29%)
Thick nasal alae	A volte (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Wide mouth	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of balance	Sempre
Anxiety	Sempre
Ataxia	Sempre
Attention deficit	Sempre
Communication delay	Sempre
Depression	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Difficulty performing quick and alternating movements	Sempre
Disorder of involuntary muscle movements	Sempre
Frequent temper tantrums	Sempre
Jerking	Sempre
More active than typical	Sempre
Motor delay	Sempre
Tremor	Sempre
Abnormally low-pitched voice	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability, severe	Molto spesso (80–99%)
Abnormal speech pattern	Spesso (30–79%)
Delayed ability to sit	Spesso (30–79%)
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
Difficulty sleeping	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, mild	Spesso (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Spesso (30–79%)
Specific learning disability	Spesso (30–79%)
Absent/small cerebellum	A volte (5–29%)
Autism	A volte (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	A volte (5–29%)
Delayed ability to walk	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	A volte (5–29%)
Intellectual disability, borderline	A volte (5–29%)
IQ between 34 and 49	A volte (5–29%)
Loss of developmental milestones	A volte (5–29%)
Peripheral neuropathy	A volte (5–29%)
Periventricular cysts	A volte (5–29%)
Thin corpus callosum	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Inability to straighten knee	Sempre
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Sempre
Attachment of thumb close to wrist	Molto spesso (80–99%)
Fused toes	Molto spesso (80–99%)
Short foot	Molto spesso (80–99%)
Shortened 1st long bone of hand	Molto spesso (80–99%)
Small hand	Molto spesso (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Molto spesso (80–99%)
Bilateral single transverse palmar creases	Spesso (30–79%)
Curvature of little finger	Spesso (30–79%)
Elbow dislocation	Spesso (30–79%)
Fused forearm bones	Spesso (30–79%)
Abnormal morphology of ulna	A volte (5–29%)
Absent outermost little finger bone	A volte (5–29%)
Hip dislocation	A volte (5–29%)
Oligodactyly	A volte (5–29%)
Prominent hinge joints	A volte (5–29%)
Short 5th finger	A volte (5–29%)
Short fingers or toes	A volte (5–29%)
Talipes	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal saccadic eye movements	Sempre
Close sighted	Spesso (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Inward turning cross eyed	Spesso (30–79%)
Phthisis bulbi	Spesso (30–79%)
Abnormally small eyeball on both sides	A volte (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Farsightedness	A volte (5–29%)
Glaucoma	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Oculomotor apraxia	A volte (5–29%)
Optic disc coloboma	A volte (5–29%)
Optic nerve aplasia	A volte (5–29%)
Retinal dysplasia	A volte (5–29%)
Septo-optic dysplasia	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hydronephrosis	Sempre
Primary amenorrhea	Sempre
Undescended testes	Sempre
Vesicoureteral reflux	Sempre
Hypospadias	Spesso (30–79%)
Multicystic kidney dysplasia	Spesso (30–79%)
Small labia majora	Spesso (30–79%)
Underdeveloped penis	Spesso (30–79%)
Abnormality of the uterus	A volte (5–29%)
Renal failure	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Funnel chest	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Scoliosis	Sempre
Delayed bone maturation	Molto spesso (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Molto spesso (80–99%)
Joint stiffness	Spesso (30–79%)
Abnormal formation of the hip	A volte (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	A volte (5–29%)
Double-Jointed	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Dizziness	Sempre
Absent ear canal	Molto spesso (80–99%)
Conductive deafness	Spesso (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)
Hearing impairment	A volte (5–29%)
Large ears	A volte (5–29%)
Low-set ears	A volte (5–29%)
Prominent ear	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Extra kidney	Sempre
Acid reflux	Molto spesso (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties	A volte (5–29%)
Intestinal malrotation	A volte (5–29%)
Pyloric stenosis	A volte (5–29%)
Volvulus	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Prenatal growth deficiency	Sempre
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Severe growth delay in children	Spesso (30–79%)
Small for gestational age	Spesso (30–79%)
Truncal obesity	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cutis marmorata	Spesso (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	A volte (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Aortic regurgitation	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Diabetes insipidus	Sempre
Reduced circulating growth hormone concentration	Spesso (30–79%)
Delayed puberty	A volte (5–29%)
Posterior pituitary agenesis	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Excessive hairiness	Sempre
Excessive hairiness over body	Molto spesso (80–99%)
Hairy elbow	Spesso (30–79%)
Excessive hair growth	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Caesarean section	Sempre
Premature birth	Spesso (30–79%)
Prenatal movement abnormality	A volte (5–29%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Small nipples	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Repeated pneumothoraces	Sempre

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MAU2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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