Caractéristiques

Caractéristiques liées à MAU2

MAU2 sister chromatid cohesion factor

La Human Phenotype Ontology associe 187 caractéristiques à MAU2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

MAU2

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased volume of lip	Toujours
Delayed eruption of baby teeth	Toujours
Delayed eruption of permanent teeth	Toujours
Delayed loss of baby teeth	Toujours
Hairy forehead	Toujours
High palate	Toujours
Little lower jaw	Toujours
Low hairline at back of neck	Toujours
Prominent nose	Toujours
Recurrent sinus disease	Toujours
Abnormally small head	Très souvent (80–99 %)
Broad head shape	Très souvent (80–99 %)
Curly eyelashes	Très souvent (80–99 %)
Delayed eruption of teeth	Très souvent (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Très souvent (80–99 %)
Downturned corners of mouth	Très souvent (80–99 %)
Highly arched eyebrow	Très souvent (80–99 %)
Long eyelashes	Très souvent (80–99 %)
Long philtrum	Très souvent (80–99 %)
Low frontal hairline	Très souvent (80–99 %)
Monobrow	Très souvent (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Très souvent (80–99 %)
Short neck	Très souvent (80–99 %)
Short nose	Très souvent (80–99 %)
Thick eyebrow	Très souvent (80–99 %)
Widely spaced teeth	Très souvent (80–99 %)
Inflammation of eyelids	Souvent (30–79 %)
Small head present at birth	Souvent (30–79 %)
Smooth philtrum	Souvent (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Souvent (30–79 %)
Triangular face	Souvent (30–79 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Parfois (5–29 %)
Both sided cleft lip	Parfois (5–29 %)
Broad nasal tip	Parfois (5–29 %)
Central cleft palate	Parfois (5–29 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)
Coarse facial features	Parfois (5–29 %)
Decreased size of tooth	Parfois (5–29 %)
Empty sella turcica	Parfois (5–29 %)
Flat face	Parfois (5–29 %)
Frontal bossing	Parfois (5–29 %)
Full lower lip	Parfois (5–29 %)
Increased nuchal translucency	Parfois (5–29 %)
Macrodontia of permanent maxillary central incisor	Parfois (5–29 %)
Oval face	Parfois (5–29 %)
Right and left cleft palate	Parfois (5–29 %)
Round face	Parfois (5–29 %)
Small face	Parfois (5–29 %)
Thick nasal alae	Parfois (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Wide mouth	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of balance	Toujours
Anxiety	Toujours
Ataxia	Toujours
Attention deficit	Toujours
Communication delay	Toujours
Depression	Toujours
Difficulty articulating speech	Toujours
Difficulty performing quick and alternating movements	Toujours
Disorder of involuntary muscle movements	Toujours
Frequent temper tantrums	Toujours
Jerking	Toujours
More active than typical	Toujours
Motor delay	Toujours
Tremor	Toujours
Abnormally low-pitched voice	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Très souvent (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Souvent (30–79 %)
Delayed ability to sit	Souvent (30–79 %)
Delayed speech and language development	Souvent (30–79 %)
Difficulty sleeping	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Souvent (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Souvent (30–79 %)
Specific learning disability	Souvent (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Parfois (5–29 %)
Autism	Parfois (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Parfois (5–29 %)
Delayed ability to walk	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability, borderline	Parfois (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Parfois (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Parfois (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Parfois (5–29 %)
Periventricular cysts	Parfois (5–29 %)
Thin corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Ventriculomegaly	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inability to straighten knee	Toujours
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Toujours
Attachment of thumb close to wrist	Très souvent (80–99 %)
Fused toes	Très souvent (80–99 %)
Short foot	Très souvent (80–99 %)
Shortened 1st long bone of hand	Très souvent (80–99 %)
Small hand	Très souvent (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Très souvent (80–99 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Souvent (30–79 %)
Curvature of little finger	Souvent (30–79 %)
Elbow dislocation	Souvent (30–79 %)
Fused forearm bones	Souvent (30–79 %)
Abnormal morphology of ulna	Parfois (5–29 %)
Absent outermost little finger bone	Parfois (5–29 %)
Hip dislocation	Parfois (5–29 %)
Oligodactyly	Parfois (5–29 %)
Prominent hinge joints	Parfois (5–29 %)
Short 5th finger	Parfois (5–29 %)
Short fingers or toes	Parfois (5–29 %)
Talipes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal saccadic eye movements	Toujours
Close sighted	Souvent (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Souvent (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Souvent (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Souvent (30–79 %)
Phthisis bulbi	Souvent (30–79 %)
Abnormally small eyeball on both sides	Parfois (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Farsightedness	Parfois (5–29 %)
Glaucoma	Parfois (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Parfois (5–29 %)
Optic disc coloboma	Parfois (5–29 %)
Optic nerve aplasia	Parfois (5–29 %)
Retinal dysplasia	Parfois (5–29 %)
Septo-optic dysplasia	Parfois (5–29 %)
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hydronephrosis	Toujours
Primary amenorrhea	Toujours
Undescended testes	Toujours
Vesicoureteral reflux	Toujours
Hypospadias	Souvent (30–79 %)
Multicystic kidney dysplasia	Souvent (30–79 %)
Small labia majora	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped penis	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the uterus	Parfois (5–29 %)
Renal failure	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Funnel chest	Toujours
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Toujours
Low muscle tone	Toujours
Scoliosis	Toujours
Delayed bone maturation	Très souvent (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Très souvent (80–99 %)
Joint stiffness	Souvent (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Parfois (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Parfois (5–29 %)
Double-Jointed	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dizziness	Toujours
Absent ear canal	Très souvent (80–99 %)
Conductive deafness	Souvent (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Souvent (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Large ears	Parfois (5–29 %)
Low-set ears	Parfois (5–29 %)
Prominent ear	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Extra kidney	Toujours
Acid reflux	Très souvent (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties	Parfois (5–29 %)
Intestinal malrotation	Parfois (5–29 %)
Pyloric stenosis	Parfois (5–29 %)
Volvulus	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prenatal growth deficiency	Toujours
Short stature	Très souvent (80–99 %)
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Severe growth delay in children	Souvent (30–79 %)
Small for gestational age	Souvent (30–79 %)
Truncal obesity	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cutis marmorata	Souvent (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Parfois (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Aortic regurgitation	Parfois (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Diabetes insipidus	Toujours
Reduced circulating growth hormone concentration	Souvent (30–79 %)
Delayed puberty	Parfois (5–29 %)
Posterior pituitary agenesis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Excessive hairiness	Toujours
Excessive hairiness over body	Très souvent (80–99 %)
Hairy elbow	Souvent (30–79 %)
Excessive hair growth	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Caesarean section	Toujours
Premature birth	Souvent (30–79 %)
Prenatal movement abnormality	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Small nipples	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Repeated pneumothoraces	Toujours

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MAU2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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