Merkmale

Mit MAU2 verknüpfte Merkmale

MAU2 sister chromatid cohesion factor

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 187 Merkmale mit MAU2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

MAU2

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased volume of lip	Immer
Delayed eruption of baby teeth	Immer
Delayed eruption of permanent teeth	Immer
Delayed loss of baby teeth	Immer
Hairy forehead	Immer
High palate	Immer
Little lower jaw	Immer
Low hairline at back of neck	Immer
Prominent nose	Immer
Recurrent sinus disease	Immer
Abnormally small head	Sehr häufig (80–99 %)
Broad head shape	Sehr häufig (80–99 %)
Curly eyelashes	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed eruption of teeth	Sehr häufig (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Downturned corners of mouth	Sehr häufig (80–99 %)
Highly arched eyebrow	Sehr häufig (80–99 %)
Long eyelashes	Sehr häufig (80–99 %)
Long philtrum	Sehr häufig (80–99 %)
Low frontal hairline	Sehr häufig (80–99 %)
Monobrow	Sehr häufig (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Sehr häufig (80–99 %)
Short neck	Sehr häufig (80–99 %)
Short nose	Sehr häufig (80–99 %)
Thick eyebrow	Sehr häufig (80–99 %)
Widely spaced teeth	Sehr häufig (80–99 %)
Inflammation of eyelids	Häufig (30–79 %)
Small head present at birth	Häufig (30–79 %)
Smooth philtrum	Häufig (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Häufig (30–79 %)
Triangular face	Häufig (30–79 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Manchmal (5–29 %)
Both sided cleft lip	Manchmal (5–29 %)
Broad nasal tip	Manchmal (5–29 %)
Central cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Coarse facial features	Manchmal (5–29 %)
Decreased size of tooth	Manchmal (5–29 %)
Empty sella turcica	Manchmal (5–29 %)
Flat face	Manchmal (5–29 %)
Frontal bossing	Manchmal (5–29 %)
Full lower lip	Manchmal (5–29 %)
Increased nuchal translucency	Manchmal (5–29 %)
Macrodontia of permanent maxillary central incisor	Manchmal (5–29 %)
Oval face	Manchmal (5–29 %)
Right and left cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Round face	Manchmal (5–29 %)
Small face	Manchmal (5–29 %)
Thick nasal alae	Manchmal (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Wide mouth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of balance	Immer
Anxiety	Immer
Ataxia	Immer
Attention deficit	Immer
Communication delay	Immer
Depression	Immer
Difficulty articulating speech	Immer
Difficulty performing quick and alternating movements	Immer
Disorder of involuntary muscle movements	Immer
Frequent temper tantrums	Immer
Jerking	Immer
More active than typical	Immer
Motor delay	Immer
Tremor	Immer
Abnormally low-pitched voice	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Häufig (30–79 %)
Delayed ability to sit	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Difficulty sleeping	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Häufig (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Häufig (30–79 %)
Specific learning disability	Häufig (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Autism	Manchmal (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Manchmal (5–29 %)
Delayed ability to walk	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, borderline	Manchmal (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Manchmal (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Manchmal (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Manchmal (5–29 %)
Periventricular cysts	Manchmal (5–29 %)
Thin corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inability to straighten knee	Immer
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Immer
Attachment of thumb close to wrist	Sehr häufig (80–99 %)
Fused toes	Sehr häufig (80–99 %)
Short foot	Sehr häufig (80–99 %)
Shortened 1st long bone of hand	Sehr häufig (80–99 %)
Small hand	Sehr häufig (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Sehr häufig (80–99 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Häufig (30–79 %)
Curvature of little finger	Häufig (30–79 %)
Elbow dislocation	Häufig (30–79 %)
Fused forearm bones	Häufig (30–79 %)
Abnormal morphology of ulna	Manchmal (5–29 %)
Absent outermost little finger bone	Manchmal (5–29 %)
Hip dislocation	Manchmal (5–29 %)
Oligodactyly	Manchmal (5–29 %)
Prominent hinge joints	Manchmal (5–29 %)
Short 5th finger	Manchmal (5–29 %)
Short fingers or toes	Manchmal (5–29 %)
Talipes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal saccadic eye movements	Immer
Close sighted	Häufig (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Häufig (30–79 %)
Phthisis bulbi	Häufig (30–79 %)
Abnormally small eyeball on both sides	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Farsightedness	Manchmal (5–29 %)
Glaucoma	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Manchmal (5–29 %)
Optic disc coloboma	Manchmal (5–29 %)
Optic nerve aplasia	Manchmal (5–29 %)
Retinal dysplasia	Manchmal (5–29 %)
Septo-optic dysplasia	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hydronephrosis	Immer
Primary amenorrhea	Immer
Undescended testes	Immer
Vesicoureteral reflux	Immer
Hypospadias	Häufig (30–79 %)
Multicystic kidney dysplasia	Häufig (30–79 %)
Small labia majora	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped penis	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the uterus	Manchmal (5–29 %)
Renal failure	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Funnel chest	Immer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Immer
Low muscle tone	Immer
Scoliosis	Immer
Delayed bone maturation	Sehr häufig (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Sehr häufig (80–99 %)
Joint stiffness	Häufig (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Manchmal (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Manchmal (5–29 %)
Double-Jointed	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dizziness	Immer
Absent ear canal	Sehr häufig (80–99 %)
Conductive deafness	Häufig (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Large ears	Manchmal (5–29 %)
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)
Prominent ear	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Extra kidney	Immer
Acid reflux	Sehr häufig (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)
Intestinal malrotation	Manchmal (5–29 %)
Pyloric stenosis	Manchmal (5–29 %)
Volvulus	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Immer
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Severe growth delay in children	Häufig (30–79 %)
Small for gestational age	Häufig (30–79 %)
Truncal obesity	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cutis marmorata	Häufig (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Manchmal (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Aortic regurgitation	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diabetes insipidus	Immer
Reduced circulating growth hormone concentration	Häufig (30–79 %)
Delayed puberty	Manchmal (5–29 %)
Posterior pituitary agenesis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive hairiness	Immer
Excessive hairiness over body	Sehr häufig (80–99 %)
Hairy elbow	Häufig (30–79 %)
Excessive hair growth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Caesarean section	Immer
Premature birth	Häufig (30–79 %)
Prenatal movement abnormality	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small nipples	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Repeated pneumothoraces	Immer

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MAU2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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