Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MAU2

MAU2 sister chromatid cohesion factor

Human Phenotype Ontology knytter 187 kjennetegn til MAU2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

MAU2

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased volume of lip	Alltid
Delayed eruption of baby teeth	Alltid
Delayed eruption of permanent teeth	Alltid
Delayed loss of baby teeth	Alltid
Hairy forehead	Alltid
High palate	Alltid
Little lower jaw	Alltid
Low hairline at back of neck	Alltid
Prominent nose	Alltid
Recurrent sinus disease	Alltid
Abnormally small head	Svært ofte (80–99 %)
Broad head shape	Svært ofte (80–99 %)
Curly eyelashes	Svært ofte (80–99 %)
Delayed eruption of teeth	Svært ofte (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Svært ofte (80–99 %)
Downturned corners of mouth	Svært ofte (80–99 %)
Highly arched eyebrow	Svært ofte (80–99 %)
Long eyelashes	Svært ofte (80–99 %)
Long philtrum	Svært ofte (80–99 %)
Low frontal hairline	Svært ofte (80–99 %)
Monobrow	Svært ofte (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Svært ofte (80–99 %)
Short neck	Svært ofte (80–99 %)
Short nose	Svært ofte (80–99 %)
Thick eyebrow	Svært ofte (80–99 %)
Widely spaced teeth	Svært ofte (80–99 %)
Inflammation of eyelids	Ofte (30–79 %)
Small head present at birth	Ofte (30–79 %)
Smooth philtrum	Ofte (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Triangular face	Ofte (30–79 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Noen ganger (5–29 %)
Both sided cleft lip	Noen ganger (5–29 %)
Broad nasal tip	Noen ganger (5–29 %)
Central cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Coarse facial features	Noen ganger (5–29 %)
Decreased size of tooth	Noen ganger (5–29 %)
Empty sella turcica	Noen ganger (5–29 %)
Flat face	Noen ganger (5–29 %)
Frontal bossing	Noen ganger (5–29 %)
Full lower lip	Noen ganger (5–29 %)
Increased nuchal translucency	Noen ganger (5–29 %)
Macrodontia of permanent maxillary central incisor	Noen ganger (5–29 %)
Oval face	Noen ganger (5–29 %)
Right and left cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Round face	Noen ganger (5–29 %)
Small face	Noen ganger (5–29 %)
Thick nasal alae	Noen ganger (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Wide mouth	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of balance	Alltid
Anxiety	Alltid
Ataxia	Alltid
Attention deficit	Alltid
Communication delay	Alltid
Depression	Alltid
Difficulty articulating speech	Alltid
Difficulty performing quick and alternating movements	Alltid
Disorder of involuntary muscle movements	Alltid
Frequent temper tantrums	Alltid
Jerking	Alltid
More active than typical	Alltid
Motor delay	Alltid
Tremor	Alltid
Abnormally low-pitched voice	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Ofte (30–79 %)
Delayed ability to sit	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Ofte (30–79 %)
Specific learning disability	Ofte (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Noen ganger (5–29 %)
Autism	Noen ganger (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Noen ganger (5–29 %)
Delayed ability to walk	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability, borderline	Noen ganger (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Noen ganger (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Noen ganger (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Noen ganger (5–29 %)
Periventricular cysts	Noen ganger (5–29 %)
Thin corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Ventriculomegaly	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inability to straighten knee	Alltid
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Alltid
Attachment of thumb close to wrist	Svært ofte (80–99 %)
Fused toes	Svært ofte (80–99 %)
Short foot	Svært ofte (80–99 %)
Shortened 1st long bone of hand	Svært ofte (80–99 %)
Small hand	Svært ofte (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Svært ofte (80–99 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Ofte (30–79 %)
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Elbow dislocation	Ofte (30–79 %)
Fused forearm bones	Ofte (30–79 %)
Abnormal morphology of ulna	Noen ganger (5–29 %)
Absent outermost little finger bone	Noen ganger (5–29 %)
Hip dislocation	Noen ganger (5–29 %)
Oligodactyly	Noen ganger (5–29 %)
Prominent hinge joints	Noen ganger (5–29 %)
Short 5th finger	Noen ganger (5–29 %)
Short fingers or toes	Noen ganger (5–29 %)
Talipes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal saccadic eye movements	Alltid
Close sighted	Ofte (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Ofte (30–79 %)
Phthisis bulbi	Ofte (30–79 %)
Abnormally small eyeball on both sides	Noen ganger (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Noen ganger (5–29 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Farsightedness	Noen ganger (5–29 %)
Glaucoma	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Noen ganger (5–29 %)
Optic disc coloboma	Noen ganger (5–29 %)
Optic nerve aplasia	Noen ganger (5–29 %)
Retinal dysplasia	Noen ganger (5–29 %)
Septo-optic dysplasia	Noen ganger (5–29 %)
Wide-set eyes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hydronephrosis	Alltid
Primary amenorrhea	Alltid
Undescended testes	Alltid
Vesicoureteral reflux	Alltid
Hypospadias	Ofte (30–79 %)
Multicystic kidney dysplasia	Ofte (30–79 %)
Small labia majora	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped penis	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the uterus	Noen ganger (5–29 %)
Renal failure	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Funnel chest	Alltid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Scoliosis	Alltid
Delayed bone maturation	Svært ofte (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Svært ofte (80–99 %)
Joint stiffness	Ofte (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Noen ganger (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Noen ganger (5–29 %)
Double-Jointed	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dizziness	Alltid
Absent ear canal	Svært ofte (80–99 %)
Conductive deafness	Ofte (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)
Large ears	Noen ganger (5–29 %)
Low-set ears	Noen ganger (5–29 %)
Prominent ear	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Extra kidney	Alltid
Acid reflux	Svært ofte (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Noen ganger (5–29 %)
Intestinal malrotation	Noen ganger (5–29 %)
Pyloric stenosis	Noen ganger (5–29 %)
Volvulus	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prenatal growth deficiency	Alltid
Short stature	Svært ofte (80–99 %)
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Severe growth delay in children	Ofte (30–79 %)
Small for gestational age	Ofte (30–79 %)
Truncal obesity	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cutis marmorata	Ofte (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Noen ganger (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Aortic regurgitation	Noen ganger (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Diabetes insipidus	Alltid
Reduced circulating growth hormone concentration	Ofte (30–79 %)
Delayed puberty	Noen ganger (5–29 %)
Posterior pituitary agenesis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Excessive hairiness	Alltid
Excessive hairiness over body	Svært ofte (80–99 %)
Hairy elbow	Ofte (30–79 %)
Excessive hair growth	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Caesarean section	Alltid
Premature birth	Ofte (30–79 %)
Prenatal movement abnormality	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Small nipples	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Repeated pneumothoraces	Alltid

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatigue	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MAU2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test