Özellikler

MAU2 ile ilişkili özellikler

MAU2 sister chromatid cohesion factor

Human Phenotype Ontology, MAU2 ile ilişkili 187 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

MAU2

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased volume of lip	Her zaman
Delayed eruption of baby teeth	Her zaman
Delayed eruption of permanent teeth	Her zaman
Delayed loss of baby teeth	Her zaman
Hairy forehead	Her zaman
High palate	Her zaman
Little lower jaw	Her zaman
Low hairline at back of neck	Her zaman
Prominent nose	Her zaman
Recurrent sinus disease	Her zaman
Abnormally small head	Çok sık (%80–99)
Broad head shape	Çok sık (%80–99)
Curly eyelashes	Çok sık (%80–99)
Delayed eruption of teeth	Çok sık (%80–99)
Depressed nasal bridge	Çok sık (%80–99)
Downturned corners of mouth	Çok sık (%80–99)
Highly arched eyebrow	Çok sık (%80–99)
Long eyelashes	Çok sık (%80–99)
Long philtrum	Çok sık (%80–99)
Low frontal hairline	Çok sık (%80–99)
Monobrow	Çok sık (%80–99)
Nasal tip, upturned	Çok sık (%80–99)
Short neck	Çok sık (%80–99)
Short nose	Çok sık (%80–99)
Thick eyebrow	Çok sık (%80–99)
Widely spaced teeth	Çok sık (%80–99)
Inflammation of eyelids	Sık (%30–79)
Small head present at birth	Sık (%30–79)
Smooth philtrum	Sık (%30–79)
Thin red part of the upper lip	Sık (%30–79)
Triangular face	Sık (%30–79)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Bazen (%5–29)
Both sided cleft lip	Bazen (%5–29)
Broad nasal tip	Bazen (%5–29)
Central cleft palate	Bazen (%5–29)
Cleft palate	Bazen (%5–29)
Coarse facial features	Bazen (%5–29)
Decreased size of tooth	Bazen (%5–29)
Empty sella turcica	Bazen (%5–29)
Flat face	Bazen (%5–29)
Frontal bossing	Bazen (%5–29)
Full lower lip	Bazen (%5–29)
Increased nuchal translucency	Bazen (%5–29)
Macrodontia of permanent maxillary central incisor	Bazen (%5–29)
Oval face	Bazen (%5–29)
Right and left cleft palate	Bazen (%5–29)
Round face	Bazen (%5–29)
Small face	Bazen (%5–29)
Thick nasal alae	Bazen (%5–29)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Wide mouth	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of balance	Her zaman
Anxiety	Her zaman
Ataxia	Her zaman
Attention deficit	Her zaman
Communication delay	Her zaman
Depression	Her zaman
Difficulty articulating speech	Her zaman
Difficulty performing quick and alternating movements	Her zaman
Disorder of involuntary muscle movements	Her zaman
Frequent temper tantrums	Her zaman
Jerking	Her zaman
More active than typical	Her zaman
Motor delay	Her zaman
Tremor	Her zaman
Abnormally low-pitched voice	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability, severe	Çok sık (%80–99)
Abnormal speech pattern	Sık (%30–79)
Delayed ability to sit	Sık (%30–79)
Delayed speech and language development	Sık (%30–79)
Difficulty sleeping	Sık (%30–79)
Intellectual disability, mild	Sık (%30–79)
Obsessive compulsive behavior	Sık (%30–79)
Specific learning disability	Sık (%30–79)
Absent/small cerebellum	Bazen (%5–29)
Autism	Bazen (%5–29)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Bazen (%5–29)
Delayed ability to walk	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Bazen (%5–29)
Intellectual disability, borderline	Bazen (%5–29)
IQ between 34 and 49	Bazen (%5–29)
Loss of developmental milestones	Bazen (%5–29)
Peripheral neuropathy	Bazen (%5–29)
Periventricular cysts	Bazen (%5–29)
Thin corpus callosum	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inability to straighten knee	Her zaman
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Her zaman
Attachment of thumb close to wrist	Çok sık (%80–99)
Fused toes	Çok sık (%80–99)
Short foot	Çok sık (%80–99)
Shortened 1st long bone of hand	Çok sık (%80–99)
Small hand	Çok sık (%80–99)
Smaller or shorter than typical limbs	Çok sık (%80–99)
Bilateral single transverse palmar creases	Sık (%30–79)
Curvature of little finger	Sık (%30–79)
Elbow dislocation	Sık (%30–79)
Fused forearm bones	Sık (%30–79)
Abnormal morphology of ulna	Bazen (%5–29)
Absent outermost little finger bone	Bazen (%5–29)
Hip dislocation	Bazen (%5–29)
Oligodactyly	Bazen (%5–29)
Prominent hinge joints	Bazen (%5–29)
Short 5th finger	Bazen (%5–29)
Short fingers or toes	Bazen (%5–29)
Talipes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal saccadic eye movements	Her zaman
Close sighted	Sık (%30–79)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Sık (%30–79)
Drooping upper eyelid	Sık (%30–79)
Inward turning cross eyed	Sık (%30–79)
Phthisis bulbi	Sık (%30–79)
Abnormally small eyeball on both sides	Bazen (%5–29)
Clouding of the lens of the eye	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Farsightedness	Bazen (%5–29)
Glaucoma	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Oculomotor apraxia	Bazen (%5–29)
Optic disc coloboma	Bazen (%5–29)
Optic nerve aplasia	Bazen (%5–29)
Retinal dysplasia	Bazen (%5–29)
Septo-optic dysplasia	Bazen (%5–29)
Wide-set eyes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hydronephrosis	Her zaman
Primary amenorrhea	Her zaman
Undescended testes	Her zaman
Vesicoureteral reflux	Her zaman
Hypospadias	Sık (%30–79)
Multicystic kidney dysplasia	Sık (%30–79)
Small labia majora	Sık (%30–79)
Underdeveloped penis	Sık (%30–79)
Abnormality of the uterus	Bazen (%5–29)
Renal failure	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Funnel chest	Her zaman
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Her zaman
Low muscle tone	Her zaman
Scoliosis	Her zaman
Delayed bone maturation	Çok sık (%80–99)
Spasticity and rigidity of muscles	Çok sık (%80–99)
Joint stiffness	Sık (%30–79)
Abnormal formation of the hip	Bazen (%5–29)
Congenital diaphragmatic hernia	Bazen (%5–29)
Double-Jointed	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dizziness	Her zaman
Absent ear canal	Çok sık (%80–99)
Conductive deafness	Sık (%30–79)
Ears rotated toward back of head	Sık (%30–79)
Sensorineural hearing impairment	Sık (%30–79)
Hearing impairment	Bazen (%5–29)
Large ears	Bazen (%5–29)
Low-set ears	Bazen (%5–29)
Prominent ear	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Extra kidney	Her zaman
Acid reflux	Çok sık (%80–99)
Feeding difficulties in infancy	Sık (%30–79)
Feeding difficulties	Bazen (%5–29)
Intestinal malrotation	Bazen (%5–29)
Pyloric stenosis	Bazen (%5–29)
Volvulus	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prenatal growth deficiency	Her zaman
Short stature	Çok sık (%80–99)
Faltering weight	Sık (%30–79)
Severe growth delay in children	Sık (%30–79)
Small for gestational age	Sık (%30–79)
Truncal obesity	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cutis marmorata	Sık (%30–79)
Abnormal cardiovascular system morphology	Bazen (%5–29)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Aortic regurgitation	Bazen (%5–29)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Diabetes insipidus	Her zaman
Reduced circulating growth hormone concentration	Sık (%30–79)
Delayed puberty	Bazen (%5–29)
Posterior pituitary agenesis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Excessive hairiness	Her zaman
Excessive hairiness over body	Çok sık (%80–99)
Hairy elbow	Sık (%30–79)
Excessive hair growth	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Caesarean section	Her zaman
Premature birth	Sık (%30–79)
Prenatal movement abnormality	Bazen (%5–29)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Small nipples	Sık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Repeated pneumothoraces	Her zaman

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatigue	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MAU2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al