Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MAU2

MAU2 sister chromatid cohesion factor

De Human Phenotype Ontology koppelt 187 kenmerken aan MAU2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

MAU2

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased volume of lip	Altijd
Delayed eruption of baby teeth	Altijd
Delayed eruption of permanent teeth	Altijd
Delayed loss of baby teeth	Altijd
Hairy forehead	Altijd
High palate	Altijd
Little lower jaw	Altijd
Low hairline at back of neck	Altijd
Prominent nose	Altijd
Recurrent sinus disease	Altijd
Abnormally small head	Heel vaak (80–99%)
Broad head shape	Heel vaak (80–99%)
Curly eyelashes	Heel vaak (80–99%)
Delayed eruption of teeth	Heel vaak (80–99%)
Depressed nasal bridge	Heel vaak (80–99%)
Downturned corners of mouth	Heel vaak (80–99%)
Highly arched eyebrow	Heel vaak (80–99%)
Long eyelashes	Heel vaak (80–99%)
Long philtrum	Heel vaak (80–99%)
Low frontal hairline	Heel vaak (80–99%)
Monobrow	Heel vaak (80–99%)
Nasal tip, upturned	Heel vaak (80–99%)
Short neck	Heel vaak (80–99%)
Short nose	Heel vaak (80–99%)
Thick eyebrow	Heel vaak (80–99%)
Widely spaced teeth	Heel vaak (80–99%)
Inflammation of eyelids	Vaak (30–79%)
Small head present at birth	Vaak (30–79%)
Smooth philtrum	Vaak (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Vaak (30–79%)
Triangular face	Vaak (30–79%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Soms (5–29%)
Both sided cleft lip	Soms (5–29%)
Broad nasal tip	Soms (5–29%)
Central cleft palate	Soms (5–29%)
Cleft palate	Soms (5–29%)
Coarse facial features	Soms (5–29%)
Decreased size of tooth	Soms (5–29%)
Empty sella turcica	Soms (5–29%)
Flat face	Soms (5–29%)
Frontal bossing	Soms (5–29%)
Full lower lip	Soms (5–29%)
Increased nuchal translucency	Soms (5–29%)
Macrodontia of permanent maxillary central incisor	Soms (5–29%)
Oval face	Soms (5–29%)
Right and left cleft palate	Soms (5–29%)
Round face	Soms (5–29%)
Small face	Soms (5–29%)
Thick nasal alae	Soms (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Soms (5–29%)
Wide mouth	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of balance	Altijd
Anxiety	Altijd
Ataxia	Altijd
Attention deficit	Altijd
Communication delay	Altijd
Depression	Altijd
Difficulty articulating speech	Altijd
Difficulty performing quick and alternating movements	Altijd
Disorder of involuntary muscle movements	Altijd
Frequent temper tantrums	Altijd
Jerking	Altijd
More active than typical	Altijd
Motor delay	Altijd
Tremor	Altijd
Abnormally low-pitched voice	Heel vaak (80–99%)
Intellectual disability	Heel vaak (80–99%)
Intellectual disability, severe	Heel vaak (80–99%)
Abnormal speech pattern	Vaak (30–79%)
Delayed ability to sit	Vaak (30–79%)
Delayed speech and language development	Vaak (30–79%)
Difficulty sleeping	Vaak (30–79%)
Intellectual disability, mild	Vaak (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Vaak (30–79%)
Specific learning disability	Vaak (30–79%)
Absent/small cerebellum	Soms (5–29%)
Autism	Soms (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Soms (5–29%)
Delayed ability to walk	Soms (5–29%)
Epilepsy	Soms (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Soms (5–29%)
Intellectual disability, borderline	Soms (5–29%)
IQ between 34 and 49	Soms (5–29%)
Loss of developmental milestones	Soms (5–29%)
Peripheral neuropathy	Soms (5–29%)
Periventricular cysts	Soms (5–29%)
Thin corpus callosum	Soms (5–29%)
Ventriculomegaly	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Inability to straighten knee	Altijd
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Altijd
Attachment of thumb close to wrist	Heel vaak (80–99%)
Fused toes	Heel vaak (80–99%)
Short foot	Heel vaak (80–99%)
Shortened 1st long bone of hand	Heel vaak (80–99%)
Small hand	Heel vaak (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Heel vaak (80–99%)
Bilateral single transverse palmar creases	Vaak (30–79%)
Curvature of little finger	Vaak (30–79%)
Elbow dislocation	Vaak (30–79%)
Fused forearm bones	Vaak (30–79%)
Abnormal morphology of ulna	Soms (5–29%)
Absent outermost little finger bone	Soms (5–29%)
Hip dislocation	Soms (5–29%)
Oligodactyly	Soms (5–29%)
Prominent hinge joints	Soms (5–29%)
Short 5th finger	Soms (5–29%)
Short fingers or toes	Soms (5–29%)
Talipes	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal saccadic eye movements	Altijd
Close sighted	Vaak (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Vaak (30–79%)
Drooping upper eyelid	Vaak (30–79%)
Inward turning cross eyed	Vaak (30–79%)
Phthisis bulbi	Vaak (30–79%)
Abnormally small eyeball on both sides	Soms (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Soms (5–29%)
Cross-eyed	Soms (5–29%)
Farsightedness	Soms (5–29%)
Glaucoma	Soms (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Soms (5–29%)
Oculomotor apraxia	Soms (5–29%)
Optic disc coloboma	Soms (5–29%)
Optic nerve aplasia	Soms (5–29%)
Retinal dysplasia	Soms (5–29%)
Septo-optic dysplasia	Soms (5–29%)
Wide-set eyes	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hydronephrosis	Altijd
Primary amenorrhea	Altijd
Undescended testes	Altijd
Vesicoureteral reflux	Altijd
Hypospadias	Vaak (30–79%)
Multicystic kidney dysplasia	Vaak (30–79%)
Small labia majora	Vaak (30–79%)
Underdeveloped penis	Vaak (30–79%)
Abnormality of the uterus	Soms (5–29%)
Renal failure	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Funnel chest	Altijd
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Altijd
Low muscle tone	Altijd
Scoliosis	Altijd
Delayed bone maturation	Heel vaak (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Heel vaak (80–99%)
Joint stiffness	Vaak (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Soms (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Soms (5–29%)
Double-Jointed	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Dizziness	Altijd
Absent ear canal	Heel vaak (80–99%)
Conductive deafness	Vaak (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Vaak (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Vaak (30–79%)
Hearing impairment	Soms (5–29%)
Large ears	Soms (5–29%)
Low-set ears	Soms (5–29%)
Prominent ear	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Extra kidney	Altijd
Acid reflux	Heel vaak (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Vaak (30–79%)
Feeding difficulties	Soms (5–29%)
Intestinal malrotation	Soms (5–29%)
Pyloric stenosis	Soms (5–29%)
Volvulus	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Prenatal growth deficiency	Altijd
Short stature	Heel vaak (80–99%)
Faltering weight	Vaak (30–79%)
Severe growth delay in children	Vaak (30–79%)
Small for gestational age	Vaak (30–79%)
Truncal obesity	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cutis marmorata	Vaak (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Soms (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Soms (5–29%)
Aortic regurgitation	Soms (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Soms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Diabetes insipidus	Altijd
Reduced circulating growth hormone concentration	Vaak (30–79%)
Delayed puberty	Soms (5–29%)
Posterior pituitary agenesis	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Excessive hairiness	Altijd
Excessive hairiness over body	Heel vaak (80–99%)
Hairy elbow	Vaak (30–79%)
Excessive hair growth	Soms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Caesarean section	Altijd
Premature birth	Vaak (30–79%)
Prenatal movement abnormality	Soms (5–29%)

Abnormality of the breast

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Small nipples	Vaak (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Repeated pneumothoraces	Altijd

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fatigue	Altijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MAU2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen