Características

Características associadas a IFIH1

interferon induced with helicase C domain 1

A Human Phenotype Ontology associa 169 características a IFIH1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Degeneration of cerebrum	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Arrhinencephaly	Muito frequente (80–99%)
Cavity within brain	Muito frequente (80–99%)
IQ less than 20	Muito frequente (80–99%)
Multifocal cerebral white matter abnormalities	Muito frequente (80–99%)
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Frequente (30–79%)
Brain degeneration	Frequente (30–79%)
Chronic CSF lymphocytosis	Frequente (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Frequente (30–79%)
Dystonia	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Irritability	Frequente (30–79%)
Leukodystrophy	Frequente (30–79%)
Loss of developmental milestones	Frequente (30–79%)
Loss of speech	Frequente (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Frequente (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frequente (30–79%)
Ventriculomegaly	Frequente (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Por vezes (5–29%)
Delayed myelination	Por vezes (5–29%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Por vezes (5–29%)
Headache	Por vezes (5–29%)
Paralysis of all four limbs	Por vezes (5–29%)
Tetraparesis	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)
Degeneration of the striatum	Raramente (1–4%)
Absent speech development	Não registado
Intellectual disability	Não registado
Waddling gait	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Muito frequente (80–99%)
Joint subluxation	Muito frequente (80–99%)
Low muscle tone in trunk	Muito frequente (80–99%)
Osteopenia	Muito frequente (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Muito frequente (80–99%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Frequente (30–79%)
Basal ganglia calcification	Frequente (30–79%)
Extrapyramidal muscular rigidity	Frequente (30–79%)
Intracerebral periventricular calcifications	Frequente (30–79%)
Arthritis	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone	Por vezes (5–29%)
Lower limb spasticity	Por vezes (5–29%)
Multiple joint contractures	Por vezes (5–29%)
Muscle stiffness	Por vezes (5–29%)
Poor head control	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Spastic paraparesis	Por vezes (5–29%)
Spastic tetraplegia	Por vezes (5–29%)
Enchondroma	Raramente (1–4%)
Loss of fat tissue in localized area	Raramente (1–4%)
Generalized decreased muscle tone	Não registado
Muscle fiber degeneration	Não registado
Muscle weakness	Não registado
Osteoporosis	Não registado
Spastic tetraparesis	Não registado
Tendon rupture	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver and spleen	Frequente (30–79%)
Increased spleen size	Frequente (30–79%)
Cutis marmorata	Por vezes (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Por vezes (5–29%)
Enlarged heart	Por vezes (5–29%)
Fluid around heart	Por vezes (5–29%)
Generalized swelling of lymph nodes	Por vezes (5–29%)
High blood pressure	Por vezes (5–29%)
Hives	Por vezes (5–29%)
Inflammation of blood vessel	Por vezes (5–29%)
Raynaud phenomenon	Por vezes (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Raramente (1–4%)
Calcification of the aorta	Raramente (1–4%)
Moyamoya phenomenon	Raramente (1–4%)
Aortic arch calcification	Não registado
Aortic valve calcification	Não registado
Cardiac failure	Não registado
Mitral valve calcification	Não registado
Narrowing of aortic valve	Não registado
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Broad forehead	Sempre
High frontal hairline	Sempre
Recurrent viral upper respiratory tract infections	Sempre
Smooth philtrum	Sempre
Thin red part of the upper lip	Sempre
Decreased length of dental roots	Muito frequente (80–99%)
Dental cavities	Muito frequente (80–99%)
Increased thickness of skull cap	Muito frequente (80–99%)
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Beaked nose	Frequente (30–79%)
Cleft eyelid	Frequente (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Por vezes (5–29%)
Small head present at birth	Por vezes (5–29%)
Decreased size of maxilla	Não registado
Decreased size of tooth bud	Não registado
Failure of eruption of tooth	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Breakdown of small bones of fingers	Muito frequente (80–99%)
Increased muscle tone of arm or leg	Por vezes (5–29%)
Club feet	Não registado
Coxa valga	Não registado
Expanded metacarpals with widened medullary cavities	Não registado
Expanded metatarsals with widened medullary cavities	Não registado
Expanded phalanges with widened medullary cavities	Não registado
High-arched foot	Não registado
Hip dislocation	Não registado
Hypoplastic distal radial epiphyses	Não registado
Knock knees	Não registado
Partial hip dislocation	Não registado
Shallow acetabular fossae	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent respiratory infections	Sempre
Recurrent viral pneumonia	Sempre
Autoimmunity	Frequente (30–79%)
Chilblains	Frequente (30–79%)
Increased circulating interferon-gamma concentration	Frequente (30–79%)
Inflammation of fat tissue	Por vezes (5–29%)
Pneumonia	Por vezes (5–29%)
Recurrent chest infections	Por vezes (5–29%)
Skin rash	Por vezes (5–29%)
Muscle inflammation	Raramente (1–4%)
Baby eczema	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Episodic fever	Sempre
Fluid retention	Frequente (30–79%)
High liver enzymes	Frequente (30–79%)
Increased CSF interferon alpha	Frequente (30–79%)
Unexplained fevers	Frequente (30–79%)
Diabetes mellitus	Por vezes (5–29%)
Elevated serum ferritin	Por vezes (5–29%)
Fatty infiltration of liver	Por vezes (5–29%)
Fever	Por vezes (5–29%)
Fluid around lungs	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Decreased blood lymphocyte number	Sempre
Low platelet count	Frequente (30–79%)
Hemolytic anemia	Por vezes (5–29%)
Low blood cell count	Por vezes (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Por vezes (5–29%)
Neonatal alloimmune thrombocytopenia	Por vezes (5–29%)
Rectal bleeding	Por vezes (5–29%)
Vomiting blood	Por vezes (5–29%)
Chronic lymphatic leukemia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Frequente (30–79%)
Atrophic gastritis	Por vezes (5–29%)
Bloody diarrhea	Por vezes (5–29%)
Diarrhea	Por vezes (5–29%)
Liver inflammation	Por vezes (5–29%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Por vezes (5–29%)
Feeding difficulties	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Drooping upper eyelid	Sempre
Abnormality of eye movement	Frequente (30–79%)
Glaucoma	Frequente (30–79%)
Developmental glaucoma	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Close sighted	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Dry skin	Frequente (30–79%)
Persistent blue color of hands or feet	Por vezes (5–29%)
Detachment of nail	Não registado
Photosensitive skin	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Prenatal growth deficiency	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)
Weight loss	Por vezes (5–29%)
Decreased body weight	Não registado

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating IgG3 concentration	Sempre
Increased circulating IgG3 concentration	Sempre
Increased antibody level in blood	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulties	Sempre
Ground-glass opacification	Sempre
Respiratory failure	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Nephrotic syndrome	Por vezes (5–29%)
Short penis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Low levels of amniotic fluid	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Underactive thyroid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Hoarse voice	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a IFIH1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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