Rysy

Rysy spojené s IFIH1

interferon induced with helicase C domain 1

Human Phenotype Ontology spojuje s IFIH1 169 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Degeneration of cerebrum	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Arrhinencephaly	Velmi často (80–99 %)
Cavity within brain	Velmi často (80–99 %)
IQ less than 20	Velmi často (80–99 %)
Multifocal cerebral white matter abnormalities	Velmi často (80–99 %)
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Často (30–79 %)
Brain degeneration	Často (30–79 %)
Chronic CSF lymphocytosis	Často (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Často (30–79 %)
Dystonia	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Irritability	Často (30–79 %)
Leukodystrophy	Často (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Často (30–79 %)
Loss of speech	Často (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Často (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Často (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Někdy (5–29 %)
Delayed myelination	Někdy (5–29 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Někdy (5–29 %)
Headache	Někdy (5–29 %)
Paralysis of all four limbs	Někdy (5–29 %)
Tetraparesis	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)
Degeneration of the striatum	Vzácně (1–4 %)
Absent speech development	Nezaznamenáno
Intellectual disability	Nezaznamenáno
Waddling gait	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Velmi často (80–99 %)
Joint subluxation	Velmi často (80–99 %)
Low muscle tone in trunk	Velmi často (80–99 %)
Osteopenia	Velmi často (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Velmi často (80–99 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Často (30–79 %)
Basal ganglia calcification	Často (30–79 %)
Extrapyramidal muscular rigidity	Často (30–79 %)
Intracerebral periventricular calcifications	Často (30–79 %)
Arthritis	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone	Někdy (5–29 %)
Lower limb spasticity	Někdy (5–29 %)
Multiple joint contractures	Někdy (5–29 %)
Muscle stiffness	Někdy (5–29 %)
Poor head control	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Spastic paraparesis	Někdy (5–29 %)
Spastic tetraplegia	Někdy (5–29 %)
Enchondroma	Vzácně (1–4 %)
Loss of fat tissue in localized area	Vzácně (1–4 %)
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno
Muscle fiber degeneration	Nezaznamenáno
Muscle weakness	Nezaznamenáno
Osteoporosis	Nezaznamenáno
Spastic tetraparesis	Nezaznamenáno
Tendon rupture	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver and spleen	Často (30–79 %)
Increased spleen size	Často (30–79 %)
Cutis marmorata	Někdy (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Někdy (5–29 %)
Enlarged heart	Někdy (5–29 %)
Fluid around heart	Někdy (5–29 %)
Generalized swelling of lymph nodes	Někdy (5–29 %)
High blood pressure	Někdy (5–29 %)
Hives	Někdy (5–29 %)
Inflammation of blood vessel	Někdy (5–29 %)
Raynaud phenomenon	Někdy (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Vzácně (1–4 %)
Calcification of the aorta	Vzácně (1–4 %)
Moyamoya phenomenon	Vzácně (1–4 %)
Aortic arch calcification	Nezaznamenáno
Aortic valve calcification	Nezaznamenáno
Cardiac failure	Nezaznamenáno
Mitral valve calcification	Nezaznamenáno
Narrowing of aortic valve	Nezaznamenáno
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad forehead	Vždy
High frontal hairline	Vždy
Recurrent viral upper respiratory tract infections	Vždy
Smooth philtrum	Vždy
Thin red part of the upper lip	Vždy
Decreased length of dental roots	Velmi často (80–99 %)
Dental cavities	Velmi často (80–99 %)
Increased thickness of skull cap	Velmi často (80–99 %)
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Beaked nose	Často (30–79 %)
Cleft eyelid	Často (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Někdy (5–29 %)
Small head present at birth	Někdy (5–29 %)
Decreased size of maxilla	Nezaznamenáno
Decreased size of tooth bud	Nezaznamenáno
Failure of eruption of tooth	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Breakdown of small bones of fingers	Velmi často (80–99 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Někdy (5–29 %)
Club feet	Nezaznamenáno
Coxa valga	Nezaznamenáno
Expanded metacarpals with widened medullary cavities	Nezaznamenáno
Expanded metatarsals with widened medullary cavities	Nezaznamenáno
Expanded phalanges with widened medullary cavities	Nezaznamenáno
High-arched foot	Nezaznamenáno
Hip dislocation	Nezaznamenáno
Hypoplastic distal radial epiphyses	Nezaznamenáno
Knock knees	Nezaznamenáno
Partial hip dislocation	Nezaznamenáno
Shallow acetabular fossae	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent respiratory infections	Vždy
Recurrent viral pneumonia	Vždy
Autoimmunity	Často (30–79 %)
Chilblains	Často (30–79 %)
Increased circulating interferon-gamma concentration	Často (30–79 %)
Inflammation of fat tissue	Někdy (5–29 %)
Pneumonia	Někdy (5–29 %)
Recurrent chest infections	Někdy (5–29 %)
Skin rash	Někdy (5–29 %)
Muscle inflammation	Vzácně (1–4 %)
Baby eczema	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Episodic fever	Vždy
Fluid retention	Často (30–79 %)
High liver enzymes	Často (30–79 %)
Increased CSF interferon alpha	Často (30–79 %)
Unexplained fevers	Často (30–79 %)
Diabetes mellitus	Někdy (5–29 %)
Elevated serum ferritin	Někdy (5–29 %)
Fatty infiltration of liver	Někdy (5–29 %)
Fever	Někdy (5–29 %)
Fluid around lungs	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased blood lymphocyte number	Vždy
Low platelet count	Často (30–79 %)
Hemolytic anemia	Někdy (5–29 %)
Low blood cell count	Někdy (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Někdy (5–29 %)
Neonatal alloimmune thrombocytopenia	Někdy (5–29 %)
Rectal bleeding	Někdy (5–29 %)
Vomiting blood	Někdy (5–29 %)
Chronic lymphatic leukemia	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver	Často (30–79 %)
Atrophic gastritis	Někdy (5–29 %)
Bloody diarrhea	Někdy (5–29 %)
Diarrhea	Někdy (5–29 %)
Liver inflammation	Někdy (5–29 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Někdy (5–29 %)
Feeding difficulties	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Drooping upper eyelid	Vždy
Abnormality of eye movement	Často (30–79 %)
Glaucoma	Často (30–79 %)
Developmental glaucoma	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Close sighted	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Dry skin	Často (30–79 %)
Persistent blue color of hands or feet	Někdy (5–29 %)
Detachment of nail	Nezaznamenáno
Photosensitive skin	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)
Weight loss	Někdy (5–29 %)
Decreased body weight	Nezaznamenáno

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating IgG3 concentration	Vždy
Increased circulating IgG3 concentration	Vždy
Increased antibody level in blood	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulties	Vždy
Ground-glass opacification	Vždy
Respiratory failure	Vždy

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Nephrotic syndrome	Někdy (5–29 %)
Short penis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Low levels of amniotic fluid	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Underactive thyroid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Hoarse voice	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s IFIH1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test