AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
IFIH1 ile ilişkili özellikler
interferon induced with helicase C domain 1
Human Phenotype Ontology, IFIH1 ile ilişkili 169 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Çok sık (%80–99) |
| Joint subluxation | Çok sık (%80–99) |
| Low muscle tone in trunk | Çok sık (%80–99) |
| Osteopenia | Çok sık (%80–99) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Çok sık (%80–99) |
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Sık (%30–79) |
| Basal ganglia calcification | Sık (%30–79) |
| Extrapyramidal muscular rigidity | Sık (%30–79) |
| Intracerebral periventricular calcifications | Sık (%30–79) |
| Arthritis | Bazen (%5–29) |
| Low muscle tone | Bazen (%5–29) |
| Lower limb spasticity | Bazen (%5–29) |
| Multiple joint contractures | Bazen (%5–29) |
| Muscle stiffness | Bazen (%5–29) |
| Poor head control | Bazen (%5–29) |
| Scoliosis | Bazen (%5–29) |
| Spastic paraparesis | Bazen (%5–29) |
| Spastic tetraplegia | Bazen (%5–29) |
| Enchondroma | Seyrek (%1–4) |
| Loss of fat tissue in localized area | Seyrek (%1–4) |
| Generalized decreased muscle tone | Kaydedilmedi |
| Muscle fiber degeneration | Kaydedilmedi |
| Muscle weakness | Kaydedilmedi |
| Osteoporosis | Kaydedilmedi |
| Spastic tetraparesis | Kaydedilmedi |
| Tendon rupture | Kaydedilmedi |
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Sık (%30–79) |
| Increased spleen size | Sık (%30–79) |
| Cutis marmorata | Bazen (%5–29) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Bazen (%5–29) |
| Enlarged heart | Bazen (%5–29) |
| Fluid around heart | Bazen (%5–29) |
| Generalized swelling of lymph nodes | Bazen (%5–29) |
| High blood pressure | Bazen (%5–29) |
| Hives | Bazen (%5–29) |
| Inflammation of blood vessel | Bazen (%5–29) |
| Raynaud phenomenon | Bazen (%5–29) |
| Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart | Seyrek (%1–4) |
| Calcification of the aorta | Seyrek (%1–4) |
| Moyamoya phenomenon | Seyrek (%1–4) |
| Aortic arch calcification | Kaydedilmedi |
| Aortic valve calcification | Kaydedilmedi |
| Cardiac failure | Kaydedilmedi |
| Mitral valve calcification | Kaydedilmedi |
| Narrowing of aortic valve | Kaydedilmedi |
| Narrowing of blood vessel below aortic heart valve | Kaydedilmedi |
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Broad forehead | Her zaman |
| High frontal hairline | Her zaman |
| Recurrent viral upper respiratory tract infections | Her zaman |
| Smooth philtrum | Her zaman |
| Thin red part of the upper lip | Her zaman |
| Decreased length of dental roots | Çok sık (%80–99) |
| Dental cavities | Çok sık (%80–99) |
| Increased thickness of skull cap | Çok sık (%80–99) |
| Abnormally small head | Sık (%30–79) |
| Beaked nose | Sık (%30–79) |
| Cleft eyelid | Sık (%30–79) |
| Asymmetry of the posterior head | Bazen (%5–29) |
| Small head present at birth | Bazen (%5–29) |
| Decreased size of maxilla | Kaydedilmedi |
| Decreased size of tooth bud | Kaydedilmedi |
| Failure of eruption of tooth | Kaydedilmedi |
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Breakdown of small bones of fingers | Çok sık (%80–99) |
| Increased muscle tone of arm or leg | Bazen (%5–29) |
| Club feet | Kaydedilmedi |
| Coxa valga | Kaydedilmedi |
| Expanded metacarpals with widened medullary cavities | Kaydedilmedi |
| Expanded metatarsals with widened medullary cavities | Kaydedilmedi |
| Expanded phalanges with widened medullary cavities | Kaydedilmedi |
| High-arched foot | Kaydedilmedi |
| Hip dislocation | Kaydedilmedi |
| Hypoplastic distal radial epiphyses | Kaydedilmedi |
| Knock knees | Kaydedilmedi |
| Partial hip dislocation | Kaydedilmedi |
| Shallow acetabular fossae | Kaydedilmedi |
Abnormality of the immune system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Her zaman |
| Recurrent viral pneumonia | Her zaman |
| Autoimmunity | Sık (%30–79) |
| Chilblains | Sık (%30–79) |
| Increased circulating interferon-gamma concentration | Sık (%30–79) |
| Inflammation of fat tissue | Bazen (%5–29) |
| Pneumonia | Bazen (%5–29) |
| Recurrent chest infections | Bazen (%5–29) |
| Skin rash | Bazen (%5–29) |
| Muscle inflammation | Seyrek (%1–4) |
| Baby eczema | Kaydedilmedi |
Laboratory abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Episodic fever | Her zaman |
| Fluid retention | Sık (%30–79) |
| High liver enzymes | Sık (%30–79) |
| Increased CSF interferon alpha | Sık (%30–79) |
| Unexplained fevers | Sık (%30–79) |
| Diabetes mellitus | Bazen (%5–29) |
| Elevated serum ferritin | Bazen (%5–29) |
| Fatty infiltration of liver | Bazen (%5–29) |
| Fever | Bazen (%5–29) |
| Fluid around lungs | Bazen (%5–29) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Decreased blood lymphocyte number | Her zaman |
| Low platelet count | Sık (%30–79) |
| Hemolytic anemia | Bazen (%5–29) |
| Low blood cell count | Bazen (%5–29) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Bazen (%5–29) |
| Neonatal alloimmune thrombocytopenia | Bazen (%5–29) |
| Rectal bleeding | Bazen (%5–29) |
| Vomiting blood | Bazen (%5–29) |
| Chronic lymphatic leukemia | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Enlarged liver | Sık (%30–79) |
| Atrophic gastritis | Bazen (%5–29) |
| Bloody diarrhea | Bazen (%5–29) |
| Diarrhea | Bazen (%5–29) |
| Liver inflammation | Bazen (%5–29) |
| Prolonged yellowing of skin in newborn | Bazen (%5–29) |
| Feeding difficulties | Kaydedilmedi |
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Her zaman |
| Abnormality of eye movement | Sık (%30–79) |
| Glaucoma | Sık (%30–79) |
| Developmental glaucoma | Bazen (%5–29) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Bazen (%5–29) |
| Close sighted | Kaydedilmedi |
Abnormality of the integument
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Dry skin | Sık (%30–79) |
| Persistent blue color of hands or feet | Bazen (%5–29) |
| Detachment of nail | Kaydedilmedi |
| Photosensitive skin | Kaydedilmedi |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Sık (%30–79) |
| Short stature | Sık (%30–79) |
| Weight loss | Bazen (%5–29) |
| Decreased body weight | Kaydedilmedi |
Abnormal cellular phenotype
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Decreased circulating IgG3 concentration | Her zaman |
| Increased circulating IgG3 concentration | Her zaman |
| Increased antibody level in blood | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the respiratory system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Breathing difficulties | Her zaman |
| Ground-glass opacification | Her zaman |
| Respiratory failure | Her zaman |
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Nephrotic syndrome | Bazen (%5–29) |
| Short penis | Bazen (%5–29) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Sık (%30–79) |
Abnormality of the ear
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Low-set ears | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the endocrine system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Underactive thyroid | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the voice
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Hoarse voice | Bazen (%5–29) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: IFIH1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde