특성

IFIH1 연관 특성

interferon induced with helicase C domain 1

인간 표현형 온톨로지가 IFIH1에 연결하는 특성은 169개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Degeneration of cerebrum	항상
Global developmental delay	항상
Arrhinencephaly	매우 자주 (80–99%)
Cavity within brain	매우 자주 (80–99%)
IQ less than 20	매우 자주 (80–99%)
Multifocal cerebral white matter abnormalities	매우 자주 (80–99%)
Abnormal gait	자주 (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	자주 (30–79%)
Brain degeneration	자주 (30–79%)
Chronic CSF lymphocytosis	자주 (30–79%)
Degeneration of cerebellum	자주 (30–79%)
Dystonia	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Irritability	자주 (30–79%)
Leukodystrophy	자주 (30–79%)
Loss of developmental milestones	자주 (30–79%)
Loss of speech	자주 (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	자주 (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	자주 (30–79%)
Ventriculomegaly	자주 (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	가끔 (5–29%)
Delayed myelination	가끔 (5–29%)
Demyelinating peripheral neuropathy	가끔 (5–29%)
Headache	가끔 (5–29%)
Paralysis of all four limbs	가끔 (5–29%)
Tetraparesis	가끔 (5–29%)
Tremor	가끔 (5–29%)
Degeneration of the striatum	드물게 (1–4%)
Absent speech development	기록되지 않음
Intellectual disability	기록되지 않음
Waddling gait	기록되지 않음

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	매우 자주 (80–99%)
Joint subluxation	매우 자주 (80–99%)
Low muscle tone in trunk	매우 자주 (80–99%)
Osteopenia	매우 자주 (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	매우 자주 (80–99%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	자주 (30–79%)
Basal ganglia calcification	자주 (30–79%)
Extrapyramidal muscular rigidity	자주 (30–79%)
Intracerebral periventricular calcifications	자주 (30–79%)
Arthritis	가끔 (5–29%)
Low muscle tone	가끔 (5–29%)
Lower limb spasticity	가끔 (5–29%)
Multiple joint contractures	가끔 (5–29%)
Muscle stiffness	가끔 (5–29%)
Poor head control	가끔 (5–29%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)
Spastic paraparesis	가끔 (5–29%)
Spastic tetraplegia	가끔 (5–29%)
Enchondroma	드물게 (1–4%)
Loss of fat tissue in localized area	드물게 (1–4%)
Generalized decreased muscle tone	기록되지 않음
Muscle fiber degeneration	기록되지 않음
Muscle weakness	기록되지 않음
Osteoporosis	기록되지 않음
Spastic tetraparesis	기록되지 않음
Tendon rupture	기록되지 않음

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Enlarged liver and spleen	자주 (30–79%)
Increased spleen size	자주 (30–79%)
Cutis marmorata	가끔 (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	가끔 (5–29%)
Enlarged heart	가끔 (5–29%)
Fluid around heart	가끔 (5–29%)
Generalized swelling of lymph nodes	가끔 (5–29%)
High blood pressure	가끔 (5–29%)
Hives	가끔 (5–29%)
Inflammation of blood vessel	가끔 (5–29%)
Raynaud phenomenon	가끔 (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	드물게 (1–4%)
Calcification of the aorta	드물게 (1–4%)
Moyamoya phenomenon	드물게 (1–4%)
Aortic arch calcification	기록되지 않음
Aortic valve calcification	기록되지 않음
Cardiac failure	기록되지 않음
Mitral valve calcification	기록되지 않음
Narrowing of aortic valve	기록되지 않음
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	기록되지 않음

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Broad forehead	항상
High frontal hairline	항상
Recurrent viral upper respiratory tract infections	항상
Smooth philtrum	항상
Thin red part of the upper lip	항상
Decreased length of dental roots	매우 자주 (80–99%)
Dental cavities	매우 자주 (80–99%)
Increased thickness of skull cap	매우 자주 (80–99%)
Abnormally small head	자주 (30–79%)
Beaked nose	자주 (30–79%)
Cleft eyelid	자주 (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	가끔 (5–29%)
Small head present at birth	가끔 (5–29%)
Decreased size of maxilla	기록되지 않음
Decreased size of tooth bud	기록되지 않음
Failure of eruption of tooth	기록되지 않음

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Breakdown of small bones of fingers	매우 자주 (80–99%)
Increased muscle tone of arm or leg	가끔 (5–29%)
Club feet	기록되지 않음
Coxa valga	기록되지 않음
Expanded metacarpals with widened medullary cavities	기록되지 않음
Expanded metatarsals with widened medullary cavities	기록되지 않음
Expanded phalanges with widened medullary cavities	기록되지 않음
High-arched foot	기록되지 않음
Hip dislocation	기록되지 않음
Hypoplastic distal radial epiphyses	기록되지 않음
Knock knees	기록되지 않음
Partial hip dislocation	기록되지 않음
Shallow acetabular fossae	기록되지 않음

Abnormality of the immune system

특성	나타나는 빈도
Recurrent respiratory infections	항상
Recurrent viral pneumonia	항상
Autoimmunity	자주 (30–79%)
Chilblains	자주 (30–79%)
Increased circulating interferon-gamma concentration	자주 (30–79%)
Inflammation of fat tissue	가끔 (5–29%)
Pneumonia	가끔 (5–29%)
Recurrent chest infections	가끔 (5–29%)
Skin rash	가끔 (5–29%)
Muscle inflammation	드물게 (1–4%)
Baby eczema	기록되지 않음

Laboratory abnormality

특성	나타나는 빈도
Episodic fever	항상
Fluid retention	자주 (30–79%)
High liver enzymes	자주 (30–79%)
Increased CSF interferon alpha	자주 (30–79%)
Unexplained fevers	자주 (30–79%)
Diabetes mellitus	가끔 (5–29%)
Elevated serum ferritin	가끔 (5–29%)
Fatty infiltration of liver	가끔 (5–29%)
Fever	가끔 (5–29%)
Fluid around lungs	가끔 (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

특성	나타나는 빈도
Decreased blood lymphocyte number	항상
Low platelet count	자주 (30–79%)
Hemolytic anemia	가끔 (5–29%)
Low blood cell count	가끔 (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	가끔 (5–29%)
Neonatal alloimmune thrombocytopenia	가끔 (5–29%)
Rectal bleeding	가끔 (5–29%)
Vomiting blood	가끔 (5–29%)
Chronic lymphatic leukemia	드물게 (1–4%)

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Enlarged liver	자주 (30–79%)
Atrophic gastritis	가끔 (5–29%)
Bloody diarrhea	가끔 (5–29%)
Diarrhea	가끔 (5–29%)
Liver inflammation	가끔 (5–29%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	가끔 (5–29%)
Feeding difficulties	기록되지 않음

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Drooping upper eyelid	항상
Abnormality of eye movement	자주 (30–79%)
Glaucoma	자주 (30–79%)
Developmental glaucoma	가끔 (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	가끔 (5–29%)
Close sighted	기록되지 않음

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Dry skin	자주 (30–79%)
Persistent blue color of hands or feet	가끔 (5–29%)
Detachment of nail	기록되지 않음
Photosensitive skin	기록되지 않음

Growth abnormality

특성	나타나는 빈도
Prenatal growth deficiency	자주 (30–79%)
Short stature	자주 (30–79%)
Weight loss	가끔 (5–29%)
Decreased body weight	기록되지 않음

Abnormal cellular phenotype

특성	나타나는 빈도
Decreased circulating IgG3 concentration	항상
Increased circulating IgG3 concentration	항상
Increased antibody level in blood	가끔 (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

특성	나타나는 빈도
Breathing difficulties	항상
Ground-glass opacification	항상
Respiratory failure	항상

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Nephrotic syndrome	가끔 (5–29%)
Short penis	가끔 (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

특성	나타나는 빈도
Low levels of amniotic fluid	자주 (30–79%)

Abnormality of the ear

특성	나타나는 빈도
Low-set ears	가끔 (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

특성	나타나는 빈도
Underactive thyroid	가끔 (5–29%)

Abnormality of the voice

특성	나타나는 빈도
Hoarse voice	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: IFIH1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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