Tratti

Tratti collegati a IFIH1

interferon induced with helicase C domain 1

La Human Phenotype Ontology collega 169 tratti a IFIH1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Degeneration of cerebrum	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Arrhinencephaly	Molto spesso (80–99%)
Cavity within brain	Molto spesso (80–99%)
IQ less than 20	Molto spesso (80–99%)
Multifocal cerebral white matter abnormalities	Molto spesso (80–99%)
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Spesso (30–79%)
Brain degeneration	Spesso (30–79%)
Chronic CSF lymphocytosis	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Spesso (30–79%)
Dystonia	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Irritability	Spesso (30–79%)
Leukodystrophy	Spesso (30–79%)
Loss of developmental milestones	Spesso (30–79%)
Loss of speech	Spesso (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Spesso (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Spesso (30–79%)
Ventriculomegaly	Spesso (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	A volte (5–29%)
Delayed myelination	A volte (5–29%)
Demyelinating peripheral neuropathy	A volte (5–29%)
Headache	A volte (5–29%)
Paralysis of all four limbs	A volte (5–29%)
Tetraparesis	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)
Degeneration of the striatum	Raramente (1–4%)
Absent speech development	Non registrato
Intellectual disability	Non registrato
Waddling gait	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Molto spesso (80–99%)
Joint subluxation	Molto spesso (80–99%)
Low muscle tone in trunk	Molto spesso (80–99%)
Osteopenia	Molto spesso (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Molto spesso (80–99%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Spesso (30–79%)
Basal ganglia calcification	Spesso (30–79%)
Extrapyramidal muscular rigidity	Spesso (30–79%)
Intracerebral periventricular calcifications	Spesso (30–79%)
Arthritis	A volte (5–29%)
Low muscle tone	A volte (5–29%)
Lower limb spasticity	A volte (5–29%)
Multiple joint contractures	A volte (5–29%)
Muscle stiffness	A volte (5–29%)
Poor head control	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Spastic paraparesis	A volte (5–29%)
Spastic tetraplegia	A volte (5–29%)
Enchondroma	Raramente (1–4%)
Loss of fat tissue in localized area	Raramente (1–4%)
Generalized decreased muscle tone	Non registrato
Muscle fiber degeneration	Non registrato
Muscle weakness	Non registrato
Osteoporosis	Non registrato
Spastic tetraparesis	Non registrato
Tendon rupture	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver and spleen	Spesso (30–79%)
Increased spleen size	Spesso (30–79%)
Cutis marmorata	A volte (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	A volte (5–29%)
Enlarged heart	A volte (5–29%)
Fluid around heart	A volte (5–29%)
Generalized swelling of lymph nodes	A volte (5–29%)
High blood pressure	A volte (5–29%)
Hives	A volte (5–29%)
Inflammation of blood vessel	A volte (5–29%)
Raynaud phenomenon	A volte (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Raramente (1–4%)
Calcification of the aorta	Raramente (1–4%)
Moyamoya phenomenon	Raramente (1–4%)
Aortic arch calcification	Non registrato
Aortic valve calcification	Non registrato
Cardiac failure	Non registrato
Mitral valve calcification	Non registrato
Narrowing of aortic valve	Non registrato
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Broad forehead	Sempre
High frontal hairline	Sempre
Recurrent viral upper respiratory tract infections	Sempre
Smooth philtrum	Sempre
Thin red part of the upper lip	Sempre
Decreased length of dental roots	Molto spesso (80–99%)
Dental cavities	Molto spesso (80–99%)
Increased thickness of skull cap	Molto spesso (80–99%)
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Beaked nose	Spesso (30–79%)
Cleft eyelid	Spesso (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	A volte (5–29%)
Small head present at birth	A volte (5–29%)
Decreased size of maxilla	Non registrato
Decreased size of tooth bud	Non registrato
Failure of eruption of tooth	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Breakdown of small bones of fingers	Molto spesso (80–99%)
Increased muscle tone of arm or leg	A volte (5–29%)
Club feet	Non registrato
Coxa valga	Non registrato
Expanded metacarpals with widened medullary cavities	Non registrato
Expanded metatarsals with widened medullary cavities	Non registrato
Expanded phalanges with widened medullary cavities	Non registrato
High-arched foot	Non registrato
Hip dislocation	Non registrato
Hypoplastic distal radial epiphyses	Non registrato
Knock knees	Non registrato
Partial hip dislocation	Non registrato
Shallow acetabular fossae	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent respiratory infections	Sempre
Recurrent viral pneumonia	Sempre
Autoimmunity	Spesso (30–79%)
Chilblains	Spesso (30–79%)
Increased circulating interferon-gamma concentration	Spesso (30–79%)
Inflammation of fat tissue	A volte (5–29%)
Pneumonia	A volte (5–29%)
Recurrent chest infections	A volte (5–29%)
Skin rash	A volte (5–29%)
Muscle inflammation	Raramente (1–4%)
Baby eczema	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Episodic fever	Sempre
Fluid retention	Spesso (30–79%)
High liver enzymes	Spesso (30–79%)
Increased CSF interferon alpha	Spesso (30–79%)
Unexplained fevers	Spesso (30–79%)
Diabetes mellitus	A volte (5–29%)
Elevated serum ferritin	A volte (5–29%)
Fatty infiltration of liver	A volte (5–29%)
Fever	A volte (5–29%)
Fluid around lungs	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased blood lymphocyte number	Sempre
Low platelet count	Spesso (30–79%)
Hemolytic anemia	A volte (5–29%)
Low blood cell count	A volte (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	A volte (5–29%)
Neonatal alloimmune thrombocytopenia	A volte (5–29%)
Rectal bleeding	A volte (5–29%)
Vomiting blood	A volte (5–29%)
Chronic lymphatic leukemia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver	Spesso (30–79%)
Atrophic gastritis	A volte (5–29%)
Bloody diarrhea	A volte (5–29%)
Diarrhea	A volte (5–29%)
Liver inflammation	A volte (5–29%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	A volte (5–29%)
Feeding difficulties	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Drooping upper eyelid	Sempre
Abnormality of eye movement	Spesso (30–79%)
Glaucoma	Spesso (30–79%)
Developmental glaucoma	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Close sighted	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Dry skin	Spesso (30–79%)
Persistent blue color of hands or feet	A volte (5–29%)
Detachment of nail	Non registrato
Photosensitive skin	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)
Weight loss	A volte (5–29%)
Decreased body weight	Non registrato

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased circulating IgG3 concentration	Sempre
Increased circulating IgG3 concentration	Sempre
Increased antibody level in blood	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulties	Sempre
Ground-glass opacification	Sempre
Respiratory failure	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Nephrotic syndrome	A volte (5–29%)
Short penis	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Low levels of amniotic fluid	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Underactive thyroid	A volte (5–29%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Hoarse voice	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a IFIH1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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