Merkmale

Mit IFIH1 verknüpfte Merkmale

interferon induced with helicase C domain 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 169 Merkmale mit IFIH1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Degeneration of cerebrum	Immer
Global developmental delay	Immer
Arrhinencephaly	Sehr häufig (80–99 %)
Cavity within brain	Sehr häufig (80–99 %)
IQ less than 20	Sehr häufig (80–99 %)
Multifocal cerebral white matter abnormalities	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Häufig (30–79 %)
Brain degeneration	Häufig (30–79 %)
Chronic CSF lymphocytosis	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Häufig (30–79 %)
Dystonia	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Irritability	Häufig (30–79 %)
Leukodystrophy	Häufig (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Häufig (30–79 %)
Loss of speech	Häufig (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Häufig (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Manchmal (5–29 %)
Delayed myelination	Manchmal (5–29 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Manchmal (5–29 %)
Headache	Manchmal (5–29 %)
Paralysis of all four limbs	Manchmal (5–29 %)
Tetraparesis	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of the striatum	Selten (1–4 %)
Absent speech development	Nicht erfasst
Intellectual disability	Nicht erfasst
Waddling gait	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sehr häufig (80–99 %)
Joint subluxation	Sehr häufig (80–99 %)
Low muscle tone in trunk	Sehr häufig (80–99 %)
Osteopenia	Sehr häufig (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Häufig (30–79 %)
Basal ganglia calcification	Häufig (30–79 %)
Extrapyramidal muscular rigidity	Häufig (30–79 %)
Intracerebral periventricular calcifications	Häufig (30–79 %)
Arthritis	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Lower limb spasticity	Manchmal (5–29 %)
Multiple joint contractures	Manchmal (5–29 %)
Muscle stiffness	Manchmal (5–29 %)
Poor head control	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Spastic paraparesis	Manchmal (5–29 %)
Spastic tetraplegia	Manchmal (5–29 %)
Enchondroma	Selten (1–4 %)
Loss of fat tissue in localized area	Selten (1–4 %)
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst
Muscle fiber degeneration	Nicht erfasst
Muscle weakness	Nicht erfasst
Osteoporosis	Nicht erfasst
Spastic tetraparesis	Nicht erfasst
Tendon rupture	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver and spleen	Häufig (30–79 %)
Increased spleen size	Häufig (30–79 %)
Cutis marmorata	Manchmal (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Enlarged heart	Manchmal (5–29 %)
Fluid around heart	Manchmal (5–29 %)
Generalized swelling of lymph nodes	Manchmal (5–29 %)
High blood pressure	Manchmal (5–29 %)
Hives	Manchmal (5–29 %)
Inflammation of blood vessel	Manchmal (5–29 %)
Raynaud phenomenon	Manchmal (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Selten (1–4 %)
Calcification of the aorta	Selten (1–4 %)
Moyamoya phenomenon	Selten (1–4 %)
Aortic arch calcification	Nicht erfasst
Aortic valve calcification	Nicht erfasst
Cardiac failure	Nicht erfasst
Mitral valve calcification	Nicht erfasst
Narrowing of aortic valve	Nicht erfasst
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad forehead	Immer
High frontal hairline	Immer
Recurrent viral upper respiratory tract infections	Immer
Smooth philtrum	Immer
Thin red part of the upper lip	Immer
Decreased length of dental roots	Sehr häufig (80–99 %)
Dental cavities	Sehr häufig (80–99 %)
Increased thickness of skull cap	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Beaked nose	Häufig (30–79 %)
Cleft eyelid	Häufig (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Manchmal (5–29 %)
Small head present at birth	Manchmal (5–29 %)
Decreased size of maxilla	Nicht erfasst
Decreased size of tooth bud	Nicht erfasst
Failure of eruption of tooth	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breakdown of small bones of fingers	Sehr häufig (80–99 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Manchmal (5–29 %)
Club feet	Nicht erfasst
Coxa valga	Nicht erfasst
Expanded metacarpals with widened medullary cavities	Nicht erfasst
Expanded metatarsals with widened medullary cavities	Nicht erfasst
Expanded phalanges with widened medullary cavities	Nicht erfasst
High-arched foot	Nicht erfasst
Hip dislocation	Nicht erfasst
Hypoplastic distal radial epiphyses	Nicht erfasst
Knock knees	Nicht erfasst
Partial hip dislocation	Nicht erfasst
Shallow acetabular fossae	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Immer
Recurrent viral pneumonia	Immer
Autoimmunity	Häufig (30–79 %)
Chilblains	Häufig (30–79 %)
Increased circulating interferon-gamma concentration	Häufig (30–79 %)
Inflammation of fat tissue	Manchmal (5–29 %)
Pneumonia	Manchmal (5–29 %)
Recurrent chest infections	Manchmal (5–29 %)
Skin rash	Manchmal (5–29 %)
Muscle inflammation	Selten (1–4 %)
Baby eczema	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Episodic fever	Immer
Fluid retention	Häufig (30–79 %)
High liver enzymes	Häufig (30–79 %)
Increased CSF interferon alpha	Häufig (30–79 %)
Unexplained fevers	Häufig (30–79 %)
Diabetes mellitus	Manchmal (5–29 %)
Elevated serum ferritin	Manchmal (5–29 %)
Fatty infiltration of liver	Manchmal (5–29 %)
Fever	Manchmal (5–29 %)
Fluid around lungs	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased blood lymphocyte number	Immer
Low platelet count	Häufig (30–79 %)
Hemolytic anemia	Manchmal (5–29 %)
Low blood cell count	Manchmal (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Manchmal (5–29 %)
Neonatal alloimmune thrombocytopenia	Manchmal (5–29 %)
Rectal bleeding	Manchmal (5–29 %)
Vomiting blood	Manchmal (5–29 %)
Chronic lymphatic leukemia	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Häufig (30–79 %)
Atrophic gastritis	Manchmal (5–29 %)
Bloody diarrhea	Manchmal (5–29 %)
Diarrhea	Manchmal (5–29 %)
Liver inflammation	Manchmal (5–29 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Immer
Abnormality of eye movement	Häufig (30–79 %)
Glaucoma	Häufig (30–79 %)
Developmental glaucoma	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Close sighted	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dry skin	Häufig (30–79 %)
Persistent blue color of hands or feet	Manchmal (5–29 %)
Detachment of nail	Nicht erfasst
Photosensitive skin	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)
Weight loss	Manchmal (5–29 %)
Decreased body weight	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating IgG3 concentration	Immer
Increased circulating IgG3 concentration	Immer
Increased antibody level in blood	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulties	Immer
Ground-glass opacification	Immer
Respiratory failure	Immer

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nephrotic syndrome	Manchmal (5–29 %)
Short penis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low levels of amniotic fluid	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underactive thyroid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hoarse voice	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit IFIH1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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